Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba que se puede realizar durante el embarazo para buscar ciertos problemas en el bebé en desarrollo. Estos problemas incluyen:
- Defectos de nacimiento
- Problemas genéticos
- Infección
- Desarrollo pulmonar
La amniocentesis extrae una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al bebé en el útero. La mayoría de las veces se realiza en el consultorio de un médico o en un centro médico. No es necesario que permanezca en el hospital.
Primero le harán una ecografía del embarazo. Esto ayuda a su proveedor de atención médica a ver dónde está el bebé en su útero.
Luego, se frota un anestésico en una parte de su abdomen. A veces, el medicamento se administra mediante una inyección en la piel del área del abdomen. La piel se limpia con un líquido desinfectante.
Su proveedor inserta una aguja larga y delgada a través de su abdomen hasta el útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas o 20 mililitros) del saco que rodea al bebé. En la mayoría de los casos, se observa al bebé mediante una ecografía durante el procedimiento.
El líquido se envía a un laboratorio. Las pruebas pueden incluir:
- Estudios genéticos
- Medición de los niveles de alfa-fetoproteína (AFP) (una sustancia producida en el hígado del bebé en desarrollo)
- Cultivo para infección
Los resultados de las pruebas genéticas suelen tardar unas 2 semanas. Los resultados de otras pruebas se obtienen en 1 a 3 días.
A veces, la amniocentesis también se usa más adelante en el embarazo para:
- Diagnosticar la infección
- Compruebe si los pulmones del bebé están desarrollados y listos para el parto.
- Elimine el exceso de líquido alrededor del bebé si hay demasiado líquido amniótico (polihidramnios)
Es posible que su vejiga deba estar llena para el ultrasonido. Consulte con su proveedor sobre esto.
Antes de la prueba, es posible que le extraigan sangre para determinar su tipo de sangre y factor Rh. Puede recibir una inyección de un medicamento llamado inmunoglobulina Rho (D) (RhoGAM y otras marcas) si es Rh negativo.
La amniocentesis generalmente se ofrece a las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con defectos de nacimiento. Esto incluye a mujeres que:
- Tendrá 35 años o más cuando dé a luz.
- Se realizó una prueba de detección que muestra que puede haber un defecto congénito u otro problema.
- Ha tenido bebés con defectos de nacimiento en otros embarazos.
- Tiene antecedentes familiares de trastornos genéticos.
Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento. Esto le permitirá:
- Más información sobre otras pruebas prenatales
- Tomar una decisión informada sobre las opciones para el diagnóstico prenatal.
Esta prueba:
- Es una prueba de diagnóstico, no una prueba de detección
- Es muy preciso para diagnosticar el síndrome de Down.
- Se realiza con mayor frecuencia entre las 15 y 20 semanas, pero se puede realizar en cualquier momento entre las 15 y 40 semanas.
La amniocentesis se puede usar para diagnosticar muchos problemas genéticos y cromosómicos diferentes en el bebé, que incluyen:
- Anencefalia (cuando al bebé le falta una gran parte del cerebro)
- Síndrome de Down
- Trastornos metabólicos raros que se transmiten de padres a hijos
- Otros problemas genéticos, como la trisomía 18
- Infecciones en el líquido amniótico.
Un resultado normal significa:
- No se encontraron problemas genéticos o cromosómicos en su bebé.
- Los niveles de bilirrubina y alfafetoproteína parecen normales.
- No se encontraron signos de infección.
Nota: La amniocentesis suele ser la prueba más precisa para detectar enfermedades y malformaciones genéticas. Aunque es poco común, un bebé puede tener defectos de nacimiento genéticos o de otro tipo, incluso si los resultados de la amniocentesis son normales.
Un resultado anormal puede significar que su bebé tiene:
- Un problema genético o cromosómico, como el síndrome de Down
- Defectos congénitos que afectan la columna vertebral o el cerebro, como espina bífida
Hable con su proveedor sobre el significado de los resultados específicos de su prueba. Pregúntele a su proveedor:
- Cómo se puede tratar la afección o el defecto durante o después de su embarazo
- Qué necesidades especiales puede tener su hijo después del nacimiento
- ¿Qué otras opciones tiene para mantener o interrumpir su embarazo?
Los riesgos son mínimos, pero pueden incluir:
- Infección o lesión al bebé.
- Aborto espontáneo
- Fuga de líquido amniótico
- Sangrado vaginal
Cultura - líquido amniótico; Cultivo: células amnióticas; Alfafetoproteína - amniocentesis
- Amniocentesis
- Amniocentesis
- Amniocentesis - Serie
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Cribado genético y diagnóstico genético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetricia: embarazos normales y con problemas. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 10.
Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesis. En: Fowler GC, eds. Procedimientos de Pfenninger y Fowler para atención primaria. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 144.
Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prenatal de trastornos congénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy y Resnik: principios y práctica. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: capítulo 32.