Cariotipo

El cariotipo es una prueba para examinar los cromosomas en una muestra de células. Esta prueba puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad.

La prueba se puede realizar en casi cualquier tejido, que incluye:

• Líquido amniótico
• Sangre
• Médula ósea
• Tejido del órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar a un bebé en crecimiento (placenta)

Para analizar el líquido amniótico, se realiza una amniocentesis.

Se necesita una biopsia de médula ósea para tomar una muestra de médula ósea.

La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente, las células se extraen de la nueva muestra y se tiñen. El especialista de laboratorio usa un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra de células. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas. A esto se le llama cariotipo.

Ciertos problemas pueden identificarse mediante el número o la disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico.

Siga las instrucciones del proveedor de atención médica sobre cómo prepararse para la prueba.

Lo que se sienta durante el examen depende de si el procedimiento de muestra consiste en una extracción de sangre (venopunción), una amniocentesis o una biopsia de médula ósea.

Esta prueba puede:

• Cuente el número de cromosomas
• Busque cambios estructurales en los cromosomas.

Esta prueba se puede realizar:

• En una pareja que tiene antecedentes de aborto espontáneo
• Para examinar a cualquier niño o bebé que tenga características inusuales o retrasos en el desarrollo.

El análisis de médula ósea o de sangre se puede realizar para identificar el cromosoma Filadelfia, que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).

La prueba del líquido amniótico se realiza para detectar problemas cromosómicos en un bebé en desarrollo.

Su proveedor puede ordenar otras pruebas que acompañen a un cariotipo:

• Microarray: observa pequeños cambios en los cromosomas.
• Hibridación fluorescente in situ (FISH): busca pequeños errores, como deleciones en los cromosomas

Los resultados normales son:

• Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), escritos como 46, XX
• Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), escritos como 46, XY

Los resultados anormales pueden deberse a un síndrome o afección genética, como:

• Síndrome de Down
• síndrome de Klinefelter
• Cromosoma Filadelfia
• Trisomía 18
• Síndrome de Turner

La quimioterapia puede causar roturas cromosómicas que afectan los resultados normales del cariotipo.

Los riesgos están relacionados con el procedimiento utilizado para obtener la muestra.

En algunos casos, puede ocurrir un problema con las células que crecen en la placa de laboratorio. Las pruebas de cariotipo deben repetirse para confirmar que en realidad hay un problema cromosómico anormal en el cuerpo de la persona.

Análisis de cromosomas

• Cariotipo

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 20ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 81.

Stein CK. Aplicaciones de la citogenética en patología moderna. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico clínico y manejo de Henry por métodos de laboratorio. 23ª ed. San Luis, MO: Elsevier; 2017: capítulo 69.