17-hidroxiprogesterona

Contenido

• ¿Qué es una prueba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba de 17-OHP?
• ¿Qué sucede durante una prueba de 17-OHP?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba 17-OHP?
• Referencias

¿Qué es una prueba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Esta prueba mide la cantidad de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en la sangre. El 17-OHP es una hormona producida por las glándulas suprarrenales, dos glándulas ubicadas en la parte superior de los riñones. Las glándulas suprarrenales producen varias hormonas, incluido el cortisol. El cortisol es importante para mantener la presión arterial, el azúcar en sangre y algunas funciones del sistema inmunológico. El 17-OHP se produce como parte del proceso de producción de cortisol.

Una prueba de 17-OHP ayuda a diagnosticar un trastorno genético poco común llamado hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). En la CAH, un cambio genético, conocido como mutación, evita que la glándula suprarrenal produzca suficiente cortisol. A medida que las glándulas suprarrenales trabajan más para producir más cortisol, producen 17-OHP adicional, junto con ciertas hormonas sexuales masculinas.

La CAH puede causar un desarrollo anormal de los órganos sexuales y las características sexuales. Los síntomas del trastorno varían de leves a graves. Si no se tratan, las formas más graves de CAH pueden causar complicaciones graves, como deshidratación, presión arterial baja y latidos cardíacos anormales (arritmia).

Otros nombres: 17-OH progesterona, 17-OHP

¿Para qué se usa esto?

La prueba de 17-OHP se usa con mayor frecuencia para diagnosticar CAH en recién nacidos. También se puede utilizar para:

• Diagnostique CAH en niños mayores y adultos que puedan tener una forma más leve del trastorno. En la CAH más leve, los síntomas pueden aparecer más adelante en la vida o, a veces, no aparecer en absoluto.
• Monitorear el tratamiento para CAH

¿Por qué necesito una prueba de 17-OHP?

Su bebé necesitará una prueba de 17-OHP, generalmente entre 1 y 2 días después del nacimiento. La prueba de 17-OHP para CAH ahora es un requisito legal como parte de la prueba de detección del recién nacido. Una prueba de detección del recién nacido es un simple análisis de sangre que detecta una variedad de enfermedades graves.

Los niños mayores y los adultos también pueden necesitar pruebas si tienen síntomas de CAH. Los síntomas serán diferentes según la gravedad del trastorno, la edad en la que aparezcan los síntomas y si es hombre o mujer.

Los síntomas de la forma más grave del trastorno suelen aparecer entre 2 y 3 semanas después del nacimiento.

Si su bebé nació fuera de los Estados Unidos y no se sometió a una prueba de detección de recién nacidos, es posible que necesite pruebas si tiene uno o más de los siguientes síntomas:

• Genitales que no son claramente masculinos o femeninos (genitales ambiguos)
• Deshidración
• Vómitos y otros problemas de alimentación.
• Ritmos cardíacos anormales (arritmia)

Es posible que los niños mayores no presenten síntomas hasta la pubertad. En las niñas, los síntomas de CAH incluyen:

• Períodos menstruales irregulares o ningún período en absoluto
• Aparición temprana de vello púbico y / o brazo
• Exceso de vello en cara y cuerpo.
• Voz profunda
• Clítoris agrandado

En los niños, los síntomas incluyen:

• Pene agrandado
• Pubertad precoz (pubertad precoz)

En hombres y mujeres adultos, los síntomas pueden incluir:

• Infertilidad (la incapacidad de quedar embarazada o dejar embarazada a su pareja)
• Acné severo

¿Qué sucede durante una prueba de 17-OHP?

Para una prueba de detección del recién nacido, un profesional de la salud limpiará el talón de su bebé con alcohol y pinchará el talón con una aguja pequeña. El proveedor recolectará algunas gotas de sangre y colocará un vendaje en el sitio.

Durante un análisis de sangre para niños mayores y adultos, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No se necesitan preparativos especiales para una prueba de 17-OHP.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Usted o su bebé corren muy poco riesgo con una prueba de 17-OHP. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente. Su bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se puede formar un pequeño hematoma en el sitio. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados muestran niveles altos de 17-OHP, es probable que usted o su hijo tengan CAH. Por lo general, los niveles muy altos significan una forma más grave de la afección, mientras que los niveles moderadamente altos generalmente significan una forma más leve.

Si usted o su hijo están recibiendo tratamiento para CAH, los niveles más bajos de 17-OHP pueden significar que el tratamiento está funcionando. El tratamiento puede incluir medicamentos para reemplazar el cortisol faltante. A veces, se realiza una cirugía para cambiar la apariencia y función de los genitales.

Si tiene preguntas sobre sus resultados o los resultados de su hijo, hable con su proveedor de atención médica.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba 17-OHP?

Si usted o su hijo han sido diagnosticados con CAH, es posible que desee consultar con un asesor genético, un profesional especialmente capacitado en genética. CAH es un trastorno genético en el que ambos padres deben tener la mutación genética que causa CAH. Un padre puede ser portador del gen, lo que significa que tiene el gen, pero por lo general no presenta síntomas de enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada niño tiene un 25% de probabilidades de tener la enfermedad.

Referencias

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