Después del diagnóstico de AHP: una descripción general de la porfiria hepática aguda

Contenido

• Diagnóstico
• Seguimiento de los síntomas
• Tratamiento
• Ensayos clínicos
• Gestionar ataques
• Hacer cambios en el estilo de vida
• Estrés y salud mental
• Prueba genética
• Para llevar

La porfiria hepática aguda (AHP) implica la pérdida de proteínas hemo que ayudan a producir glóbulos rojos sanos. Muchas otras afecciones comparten los síntomas de este trastorno sanguíneo, por lo que las pruebas de AHP pueden llevar tiempo.

Su médico le diagnosticará AHP después de pruebas de sangre, orina y genéticas. Después de su diagnóstico, puede comenzar el proceso de tratamiento y manejo.

Un diagnóstico de AHP puede plantear muchas preguntas. Puede que se pregunte acerca de sus opciones de tratamiento y otros pasos que puede tomar para prevenir futuros ataques.

Obtenga más información sobre los pasos que usted y su médico pueden seguir después de su diagnóstico de AHP.

Diagnóstico

Es común que la AHP se deba inicialmente a su baja ocurrencia y síntomas amplios. Su equipo de atención médica utilizará varias pruebas para detectar síntomas y considerar un diagnóstico de porfiria hepática aguda.

Las pruebas incluyen:

• análisis de orina para porfobilinógeno (PBG)
• tomografía computarizada (TC)
• radiografía de pecho
• ecocardiograma (EKG)
• hemograma completo (CBC)
• Prueba genética

Una prueba de PBG en orina a menudo se considera la más importante, ya que la PBG en orina generalmente se eleva durante un ataque agudo.

El diagnóstico a menudo se confirma con pruebas genéticas tanto para la persona que se realiza la prueba como para los miembros de su familia.

Seguimiento de los síntomas

Parte de un buen plan de manejo de AHP es comprender los síntomas de un ataque. Esto le ayudará a saber cuándo actuar antes de que provoque complicaciones graves.

Según los Institutos Nacionales de Salud, el dolor abdominal intenso es el síntoma más común de un ataque de AHP inminente. El dolor puede extenderse a otras partes de su cuerpo, como su:

• brazos
• piernas
• espalda

Un ataque de AHP también puede causar:

• dificultades para respirar, como sibilancias o sensación de opresión en la garganta
• estreñimiento
• orina de color oscuro
• dificultad para orinar
• hipertensión
• aumento de la frecuencia cardíaca o palpitaciones notables del corazón
• náusea
• sed que se convierte en deshidratación
• convulsiones o alucinaciones
• vomitando
• músculos debilitados

Llame a su médico si experimenta alguno de los síntomas anteriores. Su médico puede derivarlo a un hospital para recibir tratamiento.

Tratamiento

Las medidas preventivas son clave para detener los ataques de AHP y mejorar su calidad de vida. Es probable que su médico le recete una versión sintética de hemo llamada hemina, que ayudará a su cuerpo a producir proteínas de hemoglobina.

Heme está disponible como receta oral, pero también se puede administrar en forma de inyección. Los intravenosos de Hemin se utilizan en hospitales durante los ataques de AHP.

Dependiendo de su condición, su médico puede recomendar las siguientes opciones:

• Suplementos de glucosa se puede administrar por vía oral como pastillas de azúcar o por vía intravenosa para ayudar a su cuerpo a tener suficiente glucosa para producir glóbulos rojos.
• Agonista de la hormona liberadora de gonadotropina es un medicamento recetado que se usa para mujeres que pierden hemo durante la menstruación.
• Flebotomía es un procedimiento de extracción de sangre que se utiliza para eliminar cantidades excesivas de hierro en el cuerpo.
• Terapias genéticas como givosiran, que en noviembre de 2019.

Se determinó que Givosiran ha disminuido la velocidad a la que se producen subproductos tóxicos en el hígado, lo que lleva a menos ataques de AHP.

La elección de los tratamientos adecuados también requiere análisis de sangre periódicos. Su médico puede medir el hemo, el hierro y otros elementos para ver si su tratamiento está funcionando o si necesita algunos ajustes en su plan AHP.

Ensayos clínicos

Los investigadores están tratando de identificar y desarrollar nuevos tratamientos como el givosiran para ayudar a controlar esta afección. Puede considerar preguntarle a su médico sobre cualquier ensayo clínico que pueda ser adecuado para usted.

Estos ensayos pueden proporcionar tratamiento gratuito más una compensación. También puede obtener más información a través de ClinicalTrials.gov.

Gestionar ataques

El manejo de AHP a menudo depende del manejo de los desencadenantes. Pero cuando ocurre un ataque, es importante buscar tratamiento y aliviar el dolor.

Un ataque de AHP a menudo requiere hospitalización. Allí es posible que le administren hemo por vía intravenosa mientras lo controlan para detectar signos de insuficiencia renal o hepática.

No todos los ataques de AHP requieren una visita al hospital. Sin embargo, es probable que el dolor extremo o los síntomas importantes requieran atención de emergencia.

Su médico puede recetarle medicamentos, como betabloqueantes para la presión arterial alta, un antiemético para los vómitos o analgésicos, para tratar los síntomas de un ataque.

Hacer cambios en el estilo de vida

Si bien no existe un plan de estilo de vida específico que pueda hacer que el AHP desaparezca, hay algunos factores desencadenantes del AHP que debe conocer.

Éstas incluyen:

• comer demasiada proteína
• rápido
• alto consumo de hierro
• medicamentos de reemplazo hormonal
• dietas bajas en calorías
• dietas bajas en carbohidratos
• suplementos de hierro (de venta libre o recetados)
• de fumar

Estrés y salud mental

Tener una enfermedad crónica como AHP puede ser estresante, especialmente porque es una enfermedad más rara. Es importante controlar su estrés tanto como sea posible.

Si bien el estrés no es una causa directa de un ataque de AHP, puede aumentar el riesgo de uno.

Las porfirias también pueden provocar otras afecciones de salud mental, como:

• ansiedad
• depresión
• histeria
• fobias

Mantenga a sus proveedores de atención médica actualizados sobre cualquier síntoma de salud mental que pueda estar experimentando, como:

• temor
• insomnio
• irritabilidad
• pérdida de interés en sus actividades normales

Estos síntomas pueden tratarse como parte de su plan de atención médica.

No es el único que enfrenta los síntomas de AHP, por lo que comunicarse con otras personas puede ser muy útil.

Prueba genética

Si le diagnostican AHP, su médico puede recomendar pruebas genéticas para sus hijos u otros miembros de la familia.

Su médico puede buscar ciertas enzimas en el hígado para ayudar a determinar si sus parientes biológicos están en riesgo de padecer AHP.

Las pruebas genéticas no pueden prevenir la aparición de AHP, pero pueden ayudar a sus seres queridos a estar atentos al desarrollo de síntomas relacionados.

Para llevar

Recibir un diagnóstico de AHP puede ser estresante al principio, pero su médico está allí para responder todas sus preguntas y asegurarse de que reciba el mejor tratamiento.

Las perspectivas para las personas con AHP son buenas. Controlar sus síntomas con tratamientos y cambios en el estilo de vida puede ayudarlo a realizar sus actividades diarias con pocos problemas.