Alcaptonuria: que es, síntomas y tratamiento
Contenido
La alcaptonuria, también llamada ocronosis, es una enfermedad rara que se caracteriza por un error en el metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, debido a una pequeña mutación en el ADN, lo que resulta en la acumulación de una sustancia en el organismo que en condiciones normales no identificarse en la sangre.
Como consecuencia de la acumulación de esta sustancia, existen signos y síntomas propios de la enfermedad, como orina más oscura, cerumen azulado, dolor y rigidez en las articulaciones y manchas en la piel y oído, por ejemplo.
La alcaptonuria no tiene cura, sin embargo el tratamiento ayuda a reducir los síntomas, y se recomienda seguir una dieta baja en alimentos que contengan fenilalanina y tirosina, además de incrementar el consumo de alimentos ricos en vitamina C, como el limón, por ejemplo.
Los síntomas de la alcaptonuria
Los síntomas de la alcaptonuria suelen aparecer temprano en la infancia, cuando se notan, por ejemplo, orina más oscura y manchas en la piel y los oídos. Sin embargo, algunas personas solo presentan síntomas después de los 40 años, lo que dificulta el tratamiento y los síntomas suelen ser más graves.
En general, los síntomas de la alcaptonuria son:
- Orina oscura, casi negra;
- Cera de oído azulada;
- Manchas negras en la parte blanca del ojo, alrededor del oído y laringe;
- Sordera;
- Artritis que causa dolor en las articulaciones y movimiento limitado;
- Rigidez del cartílago;
- Cálculos renales y prostáticos, en el caso de los hombres;
- Problemas del corazón.
El pigmento oscuro puede acumularse en la piel en las regiones de la axila y la ingle, que, al transpirar, puede pasar a la ropa. Es común que una persona tenga dificultad para respirar debido al proceso de rigidez del cartílago costal y ronquera debido a la rigidez de la membrana hialina. En las últimas etapas de la enfermedad, el ácido puede acumularse en las venas y arterias del corazón, lo que puede provocar problemas cardíacos graves.
El diagnóstico de alcaptonuria se realiza mediante el análisis de síntomas, principalmente por la coloración oscura característica de la enfermedad que aparece en diversas partes del cuerpo, además de pruebas de laboratorio que tienen como objetivo detectar la concentración de ácido homogentísico en la sangre, principalmente, o para detectar la mutación mediante exámenes moleculares.
Por que pasa
La alcaptonuria es una enfermedad metabólica autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de la enzima homogentisato dioxigenasa debido a un cambio en el ADN. Esta enzima actúa en el metabolismo de un compuesto intermedio en el metabolismo de la fenilalanina y la tirosina, el ácido homogentísico.
Así, debido a la falta de esta enzima, se produce una acumulación de este ácido en el organismo, dando lugar a la aparición de síntomas de enfermedad, como orina oscura por presencia de ácido homogéneo en la orina, aparición de manchas azules u oscuras. en la cara y los ojos y dolor y rigidez en los ojos.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento de la alcaptonuria tiene como objetivo aliviar los síntomas, ya que es una enfermedad genética de carácter recesivo. Así, se puede recomendar el uso de analgésicos o antiinflamatorios para aliviar el dolor articular y la rigidez del cartílago, además de sesiones de fisioterapia, que se pueden realizar con infiltración de corticoides, para mejorar la movilidad de las articulaciones afectadas.
Además, se recomienda seguir una dieta baja en fenilalanina y tirosina, ya que son precursores del ácido homogentísico, por lo que se recomienda evitar el consumo de anacardos, almendras, nueces de Brasil, aguacates, setas, clara de huevo, plátano, leche. y frijoles, por ejemplo.
La ingesta de vitamina C, o ácido ascórbico, también se sugiere como tratamiento, ya que es eficaz para reducir la acumulación de pigmentos marrones en el cartílago y desarrollar artritis.
Popular
Encopresis
