Prueba de alfa-1 antitripsina

Contenido

• ¿Qué es una prueba de alfa-1 antitripsina (AAT)?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba AAT?
• ¿Qué sucede durante una prueba AAT?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba AAT?
• Referencias

¿Qué es una prueba de alfa-1 antitripsina (AAT)?

Esta prueba mide la cantidad de alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre. AAT es una proteína que se produce en el hígado. Ayuda a proteger sus pulmones de daños y enfermedades, como enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

La AAT es producida por ciertos genes en su cuerpo. Los genes son las unidades básicas de herencia transmitidas por tus padres. Llevan información que determina sus rasgos únicos, como la altura y el color de ojos. Todos heredamos dos copias del gen que produce AAT, una de su padre y otra de su madre. Si hay una mutación (cambio) en una o ambas copias de este gen, su cuerpo producirá menos AAT o AAT que no funciona tan bien como debería.

• Si tiene dos copias mutadas del gen, significa que tiene una condición llamada deficiencia de AAT. Las personas con este trastorno tienen un mayor riesgo de sufrir una enfermedad pulmonar o daño hepático antes de los 45 años.
• Si tiene un gen AAT mutado, es posible que tenga cantidades de AAT más bajas de lo normal, pero leves o ningún síntoma de la enfermedad. Las personas con un gen mutado son portadoras de deficiencia de AAT. Esto significa que no tiene la enfermedad, pero podría transmitir el gen mutado a sus hijos.

Una prueba de AAT puede ayudar a mostrar si tiene la mutación genética que lo pone en riesgo de contraer la enfermedad.

Otros nombres: A1AT, AAT, deficiencia de alfa-1-antiproteasa, α1-antitripsina

¿Para qué se usa esto?

Una prueba de AAT se usa con mayor frecuencia para ayudar a diagnosticar la deficiencia de AAT en personas que desarrollan enfermedad pulmonar a una edad temprana (45 años o menos) y no tienen otros factores de riesgo como fumar.

La prueba también se puede usar para diagnosticar una forma poco común de enfermedad hepática en bebés.

¿Por qué necesito una prueba AAT?

Es posible que necesite una prueba de AAT si tiene menos de 45 años, no fuma y tiene síntomas de enfermedad pulmonar, que incluyen:

• Sibilancias
• Dificultad para respirar
• Tos crónica
• Latidos cardíacos más rápidos de lo normal cuando se pone de pie
• Problemas de la vista
• Asma que no responde bien al tratamiento

También puede hacerse esta prueba si tiene antecedentes familiares de deficiencia de AAT.

La deficiencia de AAT en los bebés a menudo afecta al hígado. Por lo tanto, es posible que su bebé necesite una prueba de AAT si su proveedor de atención médica encuentra signos de enfermedad hepática. Éstas incluyen:

• Ictericia, coloración amarillenta de la piel y los ojos que dura más de una semana o dos
• Un bazo agrandado
• Picazón frecuente

¿Qué sucede durante una prueba AAT?

Un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para una prueba AAT.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Existe muy poco riesgo físico para un análisis de sangre. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran una cantidad de AAT más baja de lo normal, probablemente significa que tiene uno o dos genes AAT mutados. Cuanto más bajo sea el nivel, más probable es que tenga dos genes mutados y una deficiencia de AAT.

Si se le diagnostica deficiencia de AAT, puede tomar medidas para reducir su riesgo de enfermedad. Éstas incluyen:

• No fumar. Si es fumador, deje de fumar. Si no fuma, no empiece. El tabaquismo es el principal factor de riesgo de enfermedad pulmonar potencialmente mortal en personas con deficiencia de AAT.
• Seguir una dieta saludable
• Hacer ejercicio con regularidad
• Ver a su proveedor de atención médica con regularidad
• Tomar los medicamentos recetados por su proveedor

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba AAT?

Antes de aceptar someterse a la prueba, puede ser útil hablar con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Un consejero puede ayudarlo a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas. Si se hace la prueba, un consejero puede ayudarlo a comprender los resultados y brindarle información sobre la afección, incluido el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Referencias

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