Un estudio encuentra un problema importante con las pruebas genéticas en el hogar

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Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) están teniendo un momento. 23andMe acaba de obtener la aprobación de la FDA para realizar pruebas de mutaciones de BRCA, lo que significa que, por primera vez, el público en general puede hacerse la prueba para detectar algunas de las mutaciones conocidas que aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. La cuestión es que los expertos en genética han advertido constantemente que estas pruebas caseras tienen limitaciones y pueden no ser tan precisas como parecen. (Por cierto, 23andMe es solo una de varias empresas que ofrecen pruebas genéticas para el cáncer de mama en el hogar, aunque es la única que no requiere receta médica).

Ahora, una nueva investigación arroja luz sobre exactamente cómo Las pruebas caseras pueden ser inexactas. Un nuevo estudio en la revista Genética en Medicina echó un vistazo a 49 muestras de pacientes que habían sido enviadas a un laboratorio de genética clínica líder, Ambry Genetics, para ser revisadas dos veces después de que ya se había realizado una prueba en el hogar. Esta práctica, llamada "prueba de confirmación", es generalmente recomendada por los profesionales de la salud cuando alguien recibe los resultados de una prueba genética en el hogar. A menudo, un médico de atención primaria solicita las pruebas de confirmación después de que un paciente solicita ayuda para interpretar su informe de datos sin procesar.

Estos datos "sin procesar" generalmente deben ser interpretados por un laboratorio externo para ser confirmados y entendidos correctamente, un paso que muchas personas se saltan. En este estudio, los investigadores recopilaron tantas solicitudes de pruebas de confirmación como pudieron encontrar y compararon su propio análisis del ADN de los pacientes con lo que informaron los resultados de las pruebas en el hogar. Resulta que el 40 por ciento de las variantes (es decir, los genes específicos) informadas en los datos de las pruebas en el hogar fueron falsos positivos.

Básicamente, eso significa que las variantes genéticas de las pruebas caseras identificadas en los datos sin procesar, tanto las de bajo riesgo como las de alto riesgo, no fueron confirmadas por el laboratorio de genética clínica. Además, algunas de las variantes genéticas identificadas como genes de "mayor riesgo" mediante pruebas en el hogar fueron clasificadas como "benignas" por el laboratorio clínico. Eso significa que algunas de las personas que recibieron resultados "positivos" de sus pruebas * no * en realidad tenían un mayor riesgo. (Relacionado: ¿Las pruebas médicas en el hogar lo ayudan o lo lastiman?)

Los asesores genéticos no se sorprenden."Me alegra que los números muestren altas tasas de lecturas inexactas para que más consumidores sean conscientes de las debilidades inherentes en las pruebas genéticas DTC", dice Tinamarie Bauman, enfermera genética avanzada certificada por la junta y directora asistente de la programa de genética de riesgo en AMITA Health Cancer Institute.

La solución: hable con su médico sobre la posibilidad de consultar a un asesor genético. "Los asesores genéticos hacen más que evaluar el riesgo; lo ayudan a comprender más acerca de un resultado positivo o negativo", dice Bauman. "Cualquiera que realice una prueba DTC y luego reciba los resultados sin procesar puede decir de un vistazo que hay mucho que revisar e interpretar".

Si realmente * sí * tiene un mayor riesgo de enfermedad hereditaria, un asesor genético puede ayudarlo a tomar medidas para reducir potencialmente su riesgo, diagnosticarlo antes o brindar un tratamiento más informado y personalizado si es necesario.

Y aunque el consejo de Bauman a los consumidores sobre las pruebas DTC era el mismo antes de que saliera este estudio, ahora se siente aún más urgente, especialmente para aquellos que podrían tener una predisposición genética al cáncer. "Trabajo en oncología y me preocupan mucho las pruebas caseras de genes del cáncer", dice. "Existe una gran posibilidad de falsos positivos y negativos que puedan alterar la vida".

Entonces, si ya recibió los resultados de una prueba genética en el hogar, es esencial obtener una prueba de confirmación, dice ella. "Es imperativo confirmar todas las variantes de datos brutos de DTC en un laboratorio clínico experimentado", señala Bauman. También es importante comprender los beneficios y las limitaciones de la prueba y las posibles consecuencias de los resultados. ¿Qué harás si el resultado es positivo? ¿Qué significará si es negativo? "El consentimiento informado es una parte esencial del proceso", dice Bauman. "Una consulta puede eliminar la confusión".

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