Esta empresa ofrece pruebas genéticas para el cáncer de mama en el hogar

Contenido

• Cómo funciona la prueba
• Las ventajas
• Los inconvenientes
• ¿Quien deberia hacer el examen?
• Revisión para

En 2017, puede obtener una prueba de ADN para prácticamente cualquier cosa relacionada con la salud. Desde hisopos de saliva que lo ayudan a determinar su régimen de acondicionamiento físico ideal hasta análisis de sangre que le indican cuál podría ser su dieta más efectiva para perder peso, las opciones son infinitas. CVS incluso está llevando a cabo pruebas de ADN para llevar a casa de 23andMe que detectan genes relacionados con el peso, el estado físico y la salud en general. Y luego, por supuesto, hay pruebas genéticas para un mayor riesgo de enfermedades graves, como cáncer, Alzheimer e incluso enfermedades cardíacas. Idealmente, estas pruebas brindan a las personas información que puede ayudarlas a tomar mejores decisiones sobre su salud, pero la mayor accesibilidad plantea preguntas como "¿Son las pruebas en el hogar tan efectivas como las que se realizan en un entorno clínico?" Y "¿Saber más sobre su ADN siempre es algo bueno?" (Relacionado: Por qué me hice la prueba de Alzheimer)

Recientemente, una nueva empresa de servicios de salud llamada Color lanzó una prueba genética independiente BRCA1 y BRCA2 con descuento. La prueba de saliva cuesta solo $ 99 y puede solicitarla en línea. Si bien definitivamente es bueno que más personas estén informadas sobre su riesgo genético de cáncer de mama y de ovario (los dos cánceres que el BRCAlas mutaciones genéticas están asociadas con), los expertos en pruebas genéticas se preocupan por poner estas pruebas a disposición del público sin proporcionar a los pacientes los recursos adecuados.

Cómo funciona la prueba

Una de las mejores cosas de las pruebas genéticas de Color es que son ordenadas por un médico. Eso significa que antes de realizar la prueba, tendrá que hablar con un médico, ya sea el suyo o un médico proporcionado por la empresa, sobre sus opciones. Luego, el kit se envía por correo a su casa o al consultorio de su médico, se limpia el interior de la mejilla para obtener una muestra de saliva y lo envía al laboratorio de Color para su análisis. Después de aproximadamente tres o cuatro semanas, recibirá sus resultados, junto con la opción de hablar con un asesor genético por teléfono. (Relacionado: El cáncer de mama es la amenaza financiera de la que nadie habla)

Las ventajas

Si bien se estima que 1 de cada 400 personas tiene la mutación BRCA1 o BRCA2, también se estima que más del 90 por ciento de las personas afectadas aún no han sido identificadas. Eso significa que es necesario realizar la prueba a más personas; período. Al hacer que la prueba sea accesible a un precio relativamente asequible para las personas que de otro modo no podrían realizar la prueba, Color está ayudando a cerrar esa brecha.

Normalmente, si desea que su médico le realice la prueba de BRCA, debe pertenecer a una de tres categorías, según Ryan Bisson, asesor genético del Orlando Health UF Health Cancer Center. Primero, si ha tenido cáncer de mama o de ovario. En segundo lugar, si hay antecedentes familiares específicos, como un pariente que tiene cáncer de ovario o un pariente cercano que padece cáncer de mama antes de los 45 años o antes. Por último, si un familiar cercano se hizo la prueba y dio positivo, también conocería el criterio. El color ofrece una opción para las personas que no entran en ninguna de esas categorías.

La compañía también cuenta con la confianza de las principales redes de salud para este tipo de pruebas genéticas y en otras condiciones excepcionales, lo que básicamente significa que no tiene que preocuparse por la calidad de las pruebas de color. "El Departamento de Genética Médica de Henry Ford utiliza el color para las personas que desean realizar las pruebas pero no cumplen con los criterios para las pruebas, y para las mujeres que no desean los resultados de las pruebas en su historial médico", explica Mary Helen Quigg, MD, médica del Departamento de Genética Médica en Henry Ford Health System. A veces, la gente no quiere que se registren sus resultados con fines de seguro. Además, está el factor de conveniencia, dice el Dr. Quigg. Las pruebas caseras son rápidas y sencillas.

Los inconvenientes

Si bien definitivamente hay algunas cosas buenas sobre la prueba BRCA en el hogar, los expertos citan cuatro problemas principales.

Muchas personas tienen conceptos erróneos sobre lo que significan las pruebas genéticas para el riesgo general de cáncer.

A veces, las personas recurren a las pruebas genéticas para obtener más respuestas de las que realmente pueden. "Soy un defensor total de que los pacientes conozcan su información genética", dice Bisson. Pero "especialmente desde la perspectiva del cáncer, la gente le da demasiada importancia a la genética. Creen que todo el cáncer se debe a sus genes y que si tienen una prueba genética, les dirá todo lo que necesitan saber". En realidad, solo alrededor del 5 al 10 por ciento de los cánceres se deben a mutaciones genéticas, por lo que, si bien es importante comprender su riesgo hereditario, obtener un resultado negativo no significa que nunca tendrá cáncer. Y aunque un resultado positivo indica un mayor riesgo, no necesariamente significa que voluntad cancerarse.

Cuando se trata de pruebas genéticas, obtener la Derecha las pruebas son cruciales.

La prueba de BRCA que ofrece Color puede ser demasiado amplia para algunas personas y demasiado limitada para otras. "BRCA 1 y 2 sólo representan alrededor del 25 por ciento de los cánceres de mama hereditarios", según el Dr. Quigg.Eso significa que solo las pruebas para esas dos mutaciones podrían ser demasiado específicas. Cuando Quigg y sus colegas solicitan pruebas a Color, generalmente solicitan una gama mucho más amplia de pruebas que solo BRCA 1 y 2, y a menudo optan por su Prueba de cáncer hereditario, que analiza 30 genes que se sabe que están asociados con el cáncer.

Además, los resultados más útiles provienen de pruebas personalizadas. "Tenemos alrededor de 200 genes diferentes relacionados con el cáncer", explica Bisson. "Desde un punto de vista clínico, diseñamos una prueba en torno a lo que vemos en su historial personal y familiar". Entonces, a veces, el panel de 30 genes puede ser demasiado específico o demasiado amplio, dependiendo de su historial familiar.

Además, si un miembro de la familia de una persona ya ha dado positivo, una prueba general de BRCA no es la mejor opción. "Piense en los genes BRCA como en un libro", dice Bisson. "Si encontramos una mutación en uno de esos genes, el laboratorio que hizo la prueba nos dirá exactamente en qué número de página está esa mutación, por lo que probar a todos los demás miembros de la familia generalmente solo consiste en observar esa mutación específica o" número de página ". . Esto se conoce como prueba en un solo sitio, que Color realiza a través de un médico, pero no se ofrece al público en general en su sitio web.

No debería tener que pagar de su bolsillo por las pruebas genéticas.

Es cierto que más personas deberían someterse a la prueba BRCA, pero de la misma manera que la prueba en sí debe estar dirigida específicamente, las personas que se someten a la prueba deben provenir de un grupo específico: personas que cumplen con los criterios para la prueba. "Los pacientes a veces ven los criterios como un aro más para ellos, pero realmente están tratando de apuntar a las familias que tienen más probabilidades de obtener información de las pruebas genéticas", dice Bisson.

Y aunque la prueba es bastante asequible por menos de $ 100, Color no ofrece la opción de que el seguro pague por la prueba BRCA independiente. (Ofrecen la opción de hacer la facturación del seguro para algunas de sus otras pruebas). Si cumple con los criterios para las pruebas genéticas y tiene seguro médico, no hay razón para pagar de su bolsillo para realizarse una prueba genética para una mutación de BRCA hecho. ¿Y si su seguro no cubre las pruebas? "La mayoría de las veces, esas son las personas que no se beneficiarán de las pruebas. La mayoría de las compañías de seguros utilizan criterios nacionales de la National Comprehensive Cancer Network, que es un grupo de médicos y expertos independientes que conforman las pautas", dice Bisson. Por supuesto, siempre hay excepciones, y para esas personas, Bisson dice que haría recomiendo un servicio como Color.

El asesoramiento genético después de obtener los resultados es realmente imprescindible.

A veces, los resultados de las pruebas genéticas pueden generar más preguntas que respuestas. Cuando se encuentra una mutación genética (o un cambio en el gen), hay tres formas en que se puede clasificar, según Bisson. Benigno, lo que significa que es inofensivo. Patógeno, lo que significa que aumenta el riesgo de cáncer. Y una variante de significado desconocido (VUS), lo que significa que no hay suficiente investigación sobre la mutación para sacar una conclusión. "Hay alrededor de un 4 a un 5 por ciento de posibilidades de encontrar un VUS con la prueba de BRCA", dice Bisson. "Para la mayoría de los pacientes, eso es en realidad más alto que la posibilidad de encontrar una mutación patógena". ¿Recuerdas esa de las 400 estadísticas de antes? Eso significa que es mucho más probable que sin cumplir los criterios de prueba, no obtenga información de calidad. Esta es una de las principales razones por las que las compañías de seguros a menudo exigen que las personas se reúnan con un especialista en genética o un consejero antes de realizarse la prueba.

El color ofrece asesoramiento genético, pero ocurre principalmente después de que se ha realizado la prueba. Para su mérito, son transparentes sobre el hecho de que realmente debería discutir sus resultados con un proveedor de atención médica, pero no es un requisito. El problema es que, por lo general, las personas solo solicitan asesoramiento cuando reciben un resultado positivo, dice el Dr. Quigg. "Los resultados negativos y las variantes también necesitan asesoramiento para que el individuo comprenda lo que significan. Un resultado negativo no significa necesariamente que no haya una mutación. Podría significar que simplemente no hemos encontrado la mutación, o que realmente es negativo." Un resultado de VUS es una bolsa completamente diferente de gusanos que requiere asesoramiento específico, dice ella.

¿Quien deberia hacer el examen?

En pocas palabras, si tiene seguro y un historial familiar legítimo de cánceres relacionados con el BRCA, lo más probable es que pueda hacerse la prueba a través de los canales tradicionales a bajo costo o sin costo alguno. Pero si tu no tiene seguro y por poco no cumple con los criterios para realizar la prueba, o si no desea que sus resultados estén en su registro médico, la prueba BRCA de Color podría ser la adecuada para usted. (Independientemente de su riesgo personal, querrá saber acerca de este dispositivo de luz rosa que dice que puede ayudar a detectar el cáncer de mama en casa). Pero eso no significa que deba simplemente ir en línea y solicitarlo. "Recomiendo que los pacientes reciban asesoramiento y luego decidir si quieren hacerse la prueba en el hogar, con opciones para un asesoramiento de seguimiento más apropiado ", dice el Dr. Quigg.

En pocas palabras: hable con su médico antes de dar el paso. Él o ella pueden ayudarlo a determinar si las pruebas proporcionarán información que sea realmente útil y lo remitirán a un asesor genético. Y si tu hacer decide optar por la opción en casa, su médico puede explicarle los resultados cara a cara.

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