¿Qué es la ataxia?

Contenido

• ¿Qué es exactamente la ataxia?
• Tipos y causas
• Ataxia hereditaria
• Ataxia adquirida
• Idiopático
• ¿Cuáles son los síntomas de la ataxia?
• ¿Cómo se diagnostica?
• ¿Cómo se trata la ataxia?
• La línea de fondo

Ataxia es el término que se usa para referirse a problemas con la coordinación o el control muscular. Las personas con ataxia a menudo tienen problemas con cosas como el movimiento, el equilibrio y el habla.

Hay varios tipos diferentes de ataxia y cada tipo tiene una causa diferente.

Siga leyendo para obtener más información sobre los diferentes tipos de ataxia, las causas, los síntomas comunes y las posibles opciones de tratamiento.

¿Qué es exactamente la ataxia?

La ataxia describe un deterioro del control o la coordinación muscular.

Esto puede afectar a diferentes tipos de movimientos, incluidos, entre otros:

• caminando
• comiendo
• hablando
• escritura

El área de su cerebro que coordina el movimiento se llama cerebelo. Está ubicado en la base de su cerebro, justo encima del tronco encefálico.

El daño o la degeneración de las células nerviosas del cerebelo o alrededor del mismo puede provocar ataxia. Los genes que hereda de sus padres también pueden causar ataxia.

La ataxia puede afectar a personas de cualquier edad. A menudo es progresivo, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La tasa de progresión puede variar según el individuo y el tipo de ataxia.

La ataxia es rara. Se estima que solo unas 150.000 personas en los Estados Unidos la tienen.

Tipos y causas

La ataxia puede ser:

• heredado
• adquirido
• idiopático

A continuación, exploraremos cada tipo de ataxia con más detalle y sus causas.

Ataxia hereditaria

Las ataxias hereditarias se desarrollan debido a mutaciones en genes específicos que hereda de sus padres. Estas mutaciones pueden provocar daño o degeneración del tejido nervioso, lo que conduce a síntomas de ataxia.

La ataxia hereditaria generalmente se transmite de dos maneras diferentes:

1. Dominante. Solo se requiere una copia del gen mutado para tener la afección. Este gen puede heredarse de cualquiera de los padres.
2. Recesivo. Se requieren dos copias del gen mutado (una de cada padre) para tener la afección.

Algunos ejemplos de ataxias hereditarias dominantes son:

• Ataxia espinocerebelosa. Hay docenas de diferentes tipos de ataxia espinocerebelosa. Cada tipo se clasifica según el área específica del gen que ha mutado. Los síntomas y la edad a la que se desarrollan pueden variar según el tipo de ataxia.
• Ataxia episódica. Este tipo de ataxia no es progresiva y en cambio ocurre en episodios. Hay siete tipos diferentes de ataxia episódica. Los síntomas y la duración de los episodios de ataxia pueden variar según el tipo.

Las ataxias heredadas recesivas pueden incluir:

• Ataxia de Friedreich. También conocida como degeneración espinocerebelosa, la ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria. Además de las dificultades con el movimiento y el habla, también puede producirse un debilitamiento muscular. Este tipo de ataxia también puede afectar al corazón.
• Ataxia telangiectasia. Las personas con ataxia telangiectasia a menudo tienen vasos sanguíneos dilatados en los ojos y la cara. Además de los síntomas típicos de la ataxia, las personas con esta ataxia son más propensas a infecciones y cánceres.

Ataxia adquirida

La ataxia adquirida se produce debido al daño de los nervios por factores externos, como una lesión, a diferencia de los genes heredados.

Algunos ejemplos de cosas que pueden provocar ataxia adquirida incluyen:

• lesión en la cabeza
• carrera
• tumores que afectan el cerebro y el área circundante
• infecciones, como meningitis, VIH y varicela
• parálisis cerebral
• enfermedades autoinmunes, como esclerosis múltiple y síndromes paraneoplásicos
• una tiroides poco activa (hipotiroidismo)
• deficiencias de vitaminas, incluida la vitamina B-12, vitamina E o tiamina
• reacciones a ciertos medicamentos, como barbitúricos, sedantes y medicamentos de quimioterapia
• envenenamiento por metales pesados, como plomo o mercurio, o disolventes, como disolvente de pintura
• uso indebido de alcohol a largo plazo

Idiopático

A veces, no se puede encontrar una causa específica de ataxia. En estos individuos, la ataxia se denomina idiopática.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia?

Algunos de los síntomas más comunes de la ataxia pueden incluir:

• problemas con la coordinación y el equilibrio, que pueden incluir torpeza, marcha inestable y caídas frecuentes
• problemas con las tareas motoras finas, como escribir, levantar objetos pequeños o abrocharse la ropa
• habla confusa o poco clara
• temblores o espasmos musculares
• dificultades para comer o tragar
• movimientos oculares anormales, como un movimiento ocular más lento de lo normal o nistagmo, un tipo de movimiento ocular involuntario

Es importante recordar que los síntomas de la ataxia pueden variar según el tipo de ataxia y su gravedad.

¿Cómo se diagnostica?

Para hacer un diagnóstico, su proveedor de atención médica primero solicitará su historial médico. Le preguntarán si tiene antecedentes familiares de ataxia hereditaria.

También pueden preguntarle sobre los medicamentos que toma y su nivel de consumo de alcohol. Luego realizarán evaluaciones físicas y neurológicas.

Estas pruebas pueden ayudar a su proveedor de atención médica a evaluar aspectos como su:

• coordinación
• equilibrar
• movimiento
• reflejos
• fuerza muscular
• memoria y concentración
• visión
• escuchando

Su proveedor de atención médica también puede solicitar pruebas adicionales, que incluyen:

• Pruebas de imagen. Una tomografía computarizada o una resonancia magnética pueden crear imágenes detalladas de su cerebro. Esto puede ayudar a su médico a detectar anomalías o tumores.
• Análisis de sangre. Los análisis de sangre se pueden usar para ayudar a determinar la causa de su ataxia, especialmente si se debe a una infección, deficiencia de vitaminas o hipotiroidismo.
• Punción lumbar (punción lumbar). Con una punción lumbar, se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) de entre dos vértebras en la parte baja de la espalda. Luego, la muestra se envía a un laboratorio para su análisis.
• Prueba genética. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos tipos de ataxias hereditarias. Este tipo de prueba utiliza una muestra de sangre para ver si tiene mutaciones genéticas asociadas con una ataxia hereditaria.

¿Cómo se trata la ataxia?

El tratamiento específico dependerá del tipo de ataxia y de su gravedad. En algunos casos de ataxia adquirida, el tratamiento de la causa subyacente, como una infección o una deficiencia de vitaminas, puede aliviar los síntomas.

No existe cura para muchos tipos de ataxia. Sin embargo, existen varias intervenciones que pueden ayudar a aliviar o controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

Éstas incluyen:

• Medicamentos. Algunos medicamentos pueden ayudar a tratar los síntomas que ocurren con la ataxia. Ejemplos incluyen:
  • amitriptilina o gabapentina para el dolor nervioso
  • relajantes musculares para calambres o rigidez
  • antidepresivos para la depresión.
• Dispositivos de ayuda. Los dispositivos de asistencia pueden incluir cosas como sillas de ruedas y andadores para ayudar con la movilidad. Las ayudas para la comunicación pueden ayudar a hablar.
• Terapia física. La fisioterapia puede ayudarlo con la movilidad y el equilibrio. También puede ayudarlo a mantener la fuerza y ​​la flexibilidad de los músculos.
• Terapia del lenguaje. Con este tipo de terapia, un logopeda le enseñará técnicas para ayudar a que su habla sea más clara.
• Terapia ocupacional. La terapia ocupacional le enseña varias estrategias que puede utilizar para facilitar sus actividades diarias.

La línea de fondo

La ataxia es una falta de coordinación y control muscular. Las personas con ataxia tienen problemas con cosas como el movimiento, las tareas motoras finas y el mantenimiento del equilibrio.

La ataxia se puede heredar o adquirir, o no puede tener una causa identificable. Los síntomas, la progresión y la edad de aparición pueden variar según el tipo de ataxia.

A veces, el tratamiento de la causa subyacente puede aliviar los síntomas de la ataxia. Los medicamentos, los dispositivos de asistencia y la fisioterapia son otras opciones que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Consulte a su proveedor de atención médica si tiene síntomas como pérdida de coordinación, dificultad para hablar o dificultad para tragar que no se pueden explicar por otra afección.

Su proveedor de atención médica trabajará con usted para diagnosticar su afección y desarrollar un plan de tratamiento.