¿Qué es la ciclopía?
Contenido
Definición
La ciclopía es un defecto de nacimiento poco común que ocurre cuando la parte frontal del cerebro no se divide en los hemisferios derecho e izquierdo.
El síntoma más obvio de la ciclopía es un ojo único o un ojo parcialmente dividido. Un bebé con ciclopía generalmente no tiene nariz, pero a veces se desarrolla una probóscide (un crecimiento similar a la nariz) por encima del ojo mientras el bebé está en gestación.
La ciclopía a menudo resulta en un aborto espontáneo o muerte fetal. La supervivencia después del nacimiento suele ser solo cuestión de horas. Esta condición no es compatible con la vida. No es simplemente que un bebé tenga un ojo. Es una malformación del cerebro del bebé al principio del embarazo.
La ciclopía, también conocida como holoprosencefalia alobar, ocurre en aproximadamente (incluidos los mortinatos). También existe una forma de la enfermedad en los animales. No hay forma de prevenir la afección y actualmente no hay cura.
¿Qué causa esto?
Las causas de la ciclopía no se comprenden bien.
La ciclopía es un tipo de defecto congénito conocido como holoprosencefalia. Significa que el cerebro anterior del embrión no forma dos hemisferios iguales. Se supone que el prosencéfalo contiene ambos hemisferios cerebrales, el tálamo y el hipotálamo.
Los investigadores creen que varios factores pueden aumentar el riesgo de ciclopía y otras formas de holoprosencefalia. Un posible factor de riesgo es la diabetes gestacional.
En el pasado, se especuló que la culpa podría ser la exposición a sustancias químicas o toxinas. Pero no parece haber ninguna correlación entre la exposición de una madre a sustancias químicas peligrosas y un mayor riesgo de ciclopía.
En aproximadamente un tercio de los bebés con ciclopía u otro tipo de holoprosencefalia, la causa se identifica como una anomalía en sus cromosomas. En particular, la holoprosencefalia es más común cuando hay tres copias del cromosoma 13. Sin embargo, también se han identificado otras anomalías cromosómicas como posibles causas.
Para algunos bebés con ciclopía, la causa se identifica como un cambio con un gen en particular. Estos cambios hacen que los genes y sus proteínas actúen de manera diferente, lo que afecta la formación del cerebro. En muchos casos, sin embargo, no se encuentra la causa.
¿Cómo y cuándo se diagnostica?
Algunas veces, la ciclopía se puede diagnosticar mediante una ecografía mientras el bebé aún está en el útero. La afección se desarrolla entre la tercera y la cuarta semana de gestación. Una ecografía del feto después de este tiempo a menudo puede revelar signos obvios de ciclopía u otras formas de holoprosencefalia. Además de un solo ojo, las formaciones anormales del cerebro y los órganos internos pueden ser visibles con una ecografía.
Cuando una ecografía detecta una anomalía, pero no puede presentar una imagen clara, un médico puede recomendar una resonancia magnética fetal. Una resonancia magnética usa un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes de órganos, un feto y otras características internas. Tanto la ecografía como la resonancia magnética no representan ningún riesgo para la madre o el niño.
Si la ciclopía no se diagnostica en el útero, se puede identificar con un examen visual del bebé al nacer.
¿Cuál es la perspectiva?
Un bebé que desarrolla ciclopía a menudo no sobrevive al embarazo. Esto se debe a que el cerebro y otros órganos no se desarrollan normalmente. El cerebro de un bebé con ciclopía no puede sostener todos los sistemas del cuerpo necesarios para sobrevivir.
La imagen de un bebé con ciclopía en Jordania fue objeto de un informe de caso presentado en 2015. El bebé murió en el hospital cinco horas después del nacimiento. Otros estudios de nacidos vivos han encontrado que un recién nacido con ciclopía generalmente tiene solo unas horas de vida.
La comida para llevar
La ciclopía es una ocurrencia triste, pero rara. Los investigadores creen que si un niño desarrolla ciclopía, puede haber un mayor riesgo de que los padres sean portadores del rasgo genético. Esto podría aumentar el riesgo de que la afección se vuelva a formar durante un embarazo posterior. Sin embargo, la ciclopía es tan rara que es poco probable.
La ciclopía puede ser un rasgo hereditario. Los padres de un bebé con la afección deben informar a los familiares directos que puedan estar formando una familia sobre su posible aumento del riesgo de ciclopía u otras formas más leves de holoprosencefalia.
Se recomiendan pruebas genéticas para padres con mayor riesgo. Es posible que esto no proporcione respuestas seguras, pero las conversaciones con un asesor genético y un pediatra sobre este asunto son importantes.
Si usted o alguien de su familia ha sido afectado por la ciclopía, comprenda que no está relacionado de ninguna manera con los comportamientos, las elecciones o el estilo de vida de la madre o cualquier miembro de la familia. Es probable que esté relacionado con cromosomas o genes anormales y se haya desarrollado de forma espontánea. Algún día, estas anomalías pueden tratarse antes del embarazo y la ciclopía se podrá prevenir.
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