Fibrosis quística

Contenido

• ¿Qué es la fibrosis quística?
• ¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
• Problemas respiratorios
• Problemas digestivos
• ¿Qué causa la fibrosis quística?
• ¿Quién está en riesgo de fibrosis quística?
• ¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
• Prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)
• Prueba de cloruro de sudor
• Prueba de esputo
• Radiografía de pecho
• Tomografía computarizada
• Pruebas de función pulmonar (PFT)
• ¿Cómo se trata la fibrosis quística?
• Medicamentos
• Procedimientos quirúrgicos
• Fisioterapia del pecho
• Cuidados en el hogar
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con fibrosis quística?
• ¿Cómo se puede prevenir la fibrosis quística?

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una afección genética grave que causa daños graves en los sistemas respiratorio y digestivo. Este daño a menudo resulta de una acumulación de moco espeso y pegajoso en los órganos. Los órganos más comúnmente afectados incluyen:

• livianos
• páncreas
• hígado
• intestinos

La fibrosis quística afecta las células que producen sudor, moco y enzimas digestivas. Normalmente, estos fluidos secretados son delgados y suaves como el aceite de oliva. Lubrican varios órganos y tejidos, evitando que se sequen o se infecten demasiado. Sin embargo, en personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que los fluidos se vuelvan espesos y pegajosos. En lugar de actuar como lubricante, los fluidos obstruyen los conductos, tubos y conductos del cuerpo. Esto puede conducir a problemas potencialmente mortales, como infecciones, insuficiencia respiratoria y desnutrición. Es fundamental obtener tratamiento para la fibrosis quística de inmediato. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son críticos para mejorar la calidad de vida y alargar la vida útil esperada.

Aproximadamente 1,000 personas son diagnosticadas con fibrosis quística cada año en los Estados Unidos.Aunque las personas con esta afección requieren atención diaria, aún pueden llevar una vida y trabajo relativamente normales o asistir a la escuela. Las pruebas de detección y los métodos de tratamiento han mejorado en los últimos años, por lo que muchas personas con fibrosis quística ahora pueden vivir entre los 40 y 50 años.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar según la persona y la gravedad de la afección. La edad a la que se desarrollan los síntomas también puede diferir. Los síntomas pueden aparecer en la infancia, pero para otros niños, los síntomas pueden no comenzar hasta después de la pubertad o incluso más tarde en la vida. A medida que pasa el tiempo, los síntomas asociados con la enfermedad pueden mejorar o empeorar.

Uno de los primeros signos de fibrosis quística es un fuerte sabor salado a la piel. Los padres de niños con fibrosis quística han mencionado probar esta salinidad al besar a sus hijos.

Otros síntomas de fibrosis quística son el resultado de complicaciones que afectan:

• los pulmones
• el páncreas
• el hígado
• otros órganos glandulares

Problemas respiratorios

El moco espeso y pegajoso asociado con la fibrosis quística a menudo bloquea los pasillos que llevan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede causar los siguientes síntomas:

• jadeo
• tos persistente que produce moco espeso o flema
• dificultad para respirar, especialmente al hacer ejercicio
• infecciones pulmonares recurrentes
• una nariz tapada
• senos congestionados

Problemas digestivos

El moco anormal también puede obstruir los canales que transportan las enzimas producidas por el páncreas al intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, el intestino no puede absorber los nutrientes necesarios de los alimentos. Esto puede resultar en:

• heces grasas y malolientes
• estreñimiento
• náusea
• abdomen hinchado
• pérdida de apetito
• pobre aumento de peso en niños
• crecimiento demorado en niños

¿Qué causa la fibrosis quística?

La fibrosis quística ocurre como resultado de un defecto en lo que se llama el gen "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" o gen CFTR. Este gen controla el movimiento del agua y la sal dentro y fuera de las células de su cuerpo. Una mutación o cambio repentino en el gen CFTR hace que la mucosidad se vuelva más espesa y pegajosa de lo que se supone que es. Este moco anormal se acumula en varios órganos de todo el cuerpo, incluidos los siguientes:

• intestinos
• páncreas
• hígado
• livianos

También aumenta la cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden afectar el gen CFTR. El tipo de defecto está asociado con la gravedad de la fibrosis quística. El gen dañado se transmite al niño de sus padres. Para tener fibrosis quística, un niño debe heredar una copia del gen de cada padre. Si solo heredan una copia del gen, no desarrollarán la enfermedad. Sin embargo, serán portadores del gen defectuoso, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus propios hijos.

¿Quién está en riesgo de fibrosis quística?

La fibrosis quística es más común entre los caucásicos de ascendencia del norte de Europa. Sin embargo, se sabe que ocurre en todos los grupos étnicos.

Las personas que tienen antecedentes familiares de fibrosis quística también corren un mayor riesgo porque es un trastorno hereditario.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

En los Estados Unidos, todos los recién nacidos son examinados para detectar fibrosis quística. Los médicos usan una prueba genética o un análisis de sangre para verificar si hay signos de la enfermedad. La prueba genética detecta si su bebé tiene un gen CFTR defectuoso. El análisis de sangre determina si el páncreas y el hígado de un bebé funcionan correctamente. Otras pruebas de diagnóstico que se pueden realizar incluyen:

Prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT)

La prueba de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba de detección estándar para recién nacidos que verifica los niveles anormales de la proteína llamada IRT en la sangre. Un alto nivel de IRT puede ser un signo de fibrosis quística. Sin embargo, se requieren más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Prueba de cloruro de sudor

La prueba de cloruro en el sudor es la prueba más utilizada para diagnosticar la fibrosis quística. Comprueba el aumento de los niveles de sal en el sudor. La prueba se realiza mediante el uso de una sustancia química que hace que la piel sude cuando se activa por una corriente eléctrica débil. El sudor se recoge en una almohadilla o papel y luego se analiza. Se hace un diagnóstico de fibrosis quística si el sudor es más salado de lo normal.

Prueba de esputo

Durante una prueba de esputo, el médico toma una muestra de moco. La muestra puede confirmar la presencia de una infección pulmonar. También puede mostrar los tipos de gérmenes que están presentes y determinar qué antibióticos funcionan mejor para tratarlos.

Radiografía de pecho

Una radiografía de tórax es útil para revelar hinchazón en los pulmones debido a bloqueos en las vías respiratorias.

Tomografía computarizada

Una tomografía computarizada crea imágenes detalladas del cuerpo mediante el uso de una combinación de rayos X tomados de muchas direcciones diferentes. Estas imágenes le permiten a su médico ver las estructuras internas, como el hígado y el páncreas, lo que facilita la evaluación de la extensión del daño a los órganos causado por la fibrosis quística.

Pruebas de función pulmonar (PFT)

Las pruebas de función pulmonar (PFT) determinan si sus pulmones funcionan correctamente. Las pruebas pueden ayudar a medir cuánto aire se puede inhalar o exhalar y qué tan bien los pulmones transportan oxígeno al resto del cuerpo. Cualquier anormalidad en estas funciones puede indicar fibrosis quística.

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Aunque no existe una cura para la fibrosis quística, existen varios tratamientos disponibles que pueden ayudar a aliviar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Medicamentos

• Se pueden recetar antibióticos para eliminar una infección pulmonar y evitar que ocurra otra infección en el futuro. Por lo general, se administran como líquidos, tabletas o cápsulas. En casos más graves, las inyecciones o infusiones de antibióticos se pueden administrar por vía intravenosa o a través de una vena.
• Los medicamentos anticoagulantes hacen que la mucosidad sea más delgada y menos pegajosa. También lo ayudan a toser la mucosidad para que salga de los pulmones. Esto mejora significativamente la función pulmonar.
• Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno y la indometacina, pueden ayudar a reducir el dolor y la fiebre asociados con la fibrosis quística.
• Los broncodilatadores relajan los músculos alrededor de los tubos que llevan aire a los pulmones, lo que ayuda a aumentar el flujo de aire. Puede tomar este medicamento a través de un inhalador o un nebulizador.
• La cirugía intestinal es una cirugía de emergencia que implica la extracción de una sección del intestino. Se puede realizar para aliviar un bloqueo en los intestinos.
• La fibrosis quística puede interferir con la digestión y evitar la absorción de nutrientes de los alimentos. Se puede pasar un tubo de alimentación para suministrar nutrición a través de la nariz o insertarse quirúrgicamente directamente en el estómago.
• Un trasplante de pulmón implica extraer un pulmón dañado y reemplazarlo con uno sano, generalmente de un donante fallecido. La cirugía puede ser necesaria cuando alguien con fibrosis quística tiene problemas respiratorios graves. En algunos casos, ambos pulmones pueden necesitar ser reemplazados. Esto puede conducir a complicaciones graves después de la cirugía, incluida la neumonía.

Procedimientos quirúrgicos

Fisioterapia del pecho

La terapia de pecho ayuda a aflojar la mucosidad espesa en los pulmones, lo que facilita la tos. Por lo general, se realiza de una a cuatro veces por día. Una técnica común consiste en colocar la cabeza sobre el borde de una cama y aplaudir con las manos ahuecadas a los lados del cofre. Los dispositivos mecánicos también se pueden usar para eliminar la mucosidad. Éstos incluyen:

• un badajo en el pecho, que imita los efectos de aplaudir con las manos ahuecadas a los lados del cofre
• un chaleco inflable, que vibra a alta frecuencia para ayudar a eliminar la mucosidad del pecho

Cuidados en el hogar

La fibrosis quística puede evitar que los intestinos absorban los nutrientes necesarios de los alimentos. Si tiene fibrosis quística, es posible que necesite hasta un 50 por ciento más de calorías por día que las personas que no padecen la enfermedad. También es posible que deba tomar cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida. Su médico también puede recomendarle antiácidos, multivitaminas y una dieta rica en fibra y sal.

Si tiene fibrosis quística, debe hacer lo siguiente:

• Beba muchos líquidos porque pueden ayudar a diluir la mucosidad en los pulmones.
• Haga ejercicio regularmente para ayudar a aflojar la mucosidad en las vías respiratorias. Caminar, andar en bicicleta y nadar son excelentes opciones.
• Evite el humo, el polen y el moho siempre que sea posible. Estos irritantes pueden empeorar los síntomas.
• Vacúnese contra la gripe y la neumonía regularmente.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para las personas con fibrosis quística?

El pronóstico para las personas con fibrosis quística ha mejorado dramáticamente en los últimos años, en gran parte debido a los avances en el tratamiento. Hoy en día, muchas personas con la enfermedad viven entre los 40 y 50 años, y aún más en algunos casos. Sin embargo, no existe una cura para la fibrosis quística, por lo que la función pulmonar disminuirá constantemente con el tiempo. El daño resultante a los pulmones puede causar problemas respiratorios graves y otras complicaciones.

¿Cómo se puede prevenir la fibrosis quística?

La fibrosis quística no se puede prevenir. Sin embargo, las pruebas genéticas deben realizarse para parejas que tienen fibrosis quística o que tienen familiares con la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden determinar el riesgo de fibrosis quística de un niño al analizar muestras de sangre o saliva de cada padre. También se le pueden realizar pruebas si está embarazada y le preocupa el riesgo de su bebé.