¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística?

Contenido

• ¿Qué es la fibrosis quística?
• ¿Cuál es la esperanza de vida?
• Como es tratado?
• ¿Qué tan común es la fibrosis quística?
• ¿Cuáles son los síntomas y las complicaciones?
• Viviendo con fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica que causa infecciones pulmonares recurrentes y dificulta cada vez más la respiración. Es causado por un defecto en el gen CFTR. La anomalía afecta las glándulas que producen moco y transpiración. La mayoría de los síntomas afectan los sistemas respiratorio y digestivo.

Algunas personas portan el gen defectuoso, pero nunca desarrollan fibrosis quística. Solo puede contraer la enfermedad si hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Cuando dos portadoras tienen un hijo, hay solo un 25 por ciento de posibilidades de que el niño desarrolle fibrosis quística. Hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño sea portador y un 25 por ciento de probabilidades de que el niño no herede la mutación en absoluto.

Existen muchas mutaciones diferentes del gen CFTR, por lo que los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían de persona a persona.

Continúe leyendo para obtener más información sobre quién está en riesgo, mejores opciones de tratamiento y por qué las personas con fibrosis quística viven más tiempo que nunca.

¿Cuál es la esperanza de vida?

En los últimos años se han producido avances en los tratamientos disponibles para las personas con fibrosis quística. En gran parte debido a estos tratamientos mejorados, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha mejorado constantemente durante los últimos 25 años. Hace solo unas décadas, la mayoría de los niños con fibrosis quística no sobrevivían hasta la edad adulta.

En los Estados Unidos y el Reino Unido en la actualidad, la esperanza de vida promedio es de 35 a 40 años. Algunas personas viven mucho más allá de eso.

La esperanza de vida es significativamente menor en ciertos países, incluidos El Salvador, India y Bulgaria, donde es menor de 15 años.

Como es tratado?

Hay una serie de técnicas y terapias que se utilizan para tratar la fibrosis quística. Un objetivo importante es aflojar la mucosidad y mantener despejadas las vías respiratorias. Otro objetivo es mejorar la absorción de nutrientes.

Dado que existe una variedad de síntomas, así como la gravedad de los síntomas, el tratamiento es diferente para cada persona. Sus opciones de tratamiento dependen de su edad, cualquier complicación y qué tan bien responda a ciertas terapias. Lo más probable es que se necesite una combinación de tratamientos, que pueden incluir:

• ejercicio y fisioterapia
• suplementación nutricional oral o intravenosa
• medicamentos para eliminar la mucosidad de los pulmones
• broncodilatadores
• corticosteroides
• medicamentos para reducir los ácidos en el estómago
• antibióticos orales o inhalados
• enzimas pancreáticas
• insulina

Los moduladores de CFTR se encuentran entre los tratamientos más nuevos que se dirigen al defecto genético.

En estos días, más personas con fibrosis quística están recibiendo trasplantes de pulmón. En los Estados Unidos, 202 personas con la enfermedad se sometieron a un trasplante de pulmón en 2014. Si bien un trasplante de pulmón no es una cura, puede mejorar la salud y prolongar la vida útil. Una de cada seis personas con fibrosis quística que tiene más de 40 años ha tenido un trasplante de pulmón.

¿Qué tan común es la fibrosis quística?

En todo el mundo, entre 70.000 y 100.000 personas padecen fibrosis quística.

En los Estados Unidos, unas 30.000 personas viven con esta enfermedad. Cada año, los médicos diagnostican 1.000 casos más.

Es más común en personas de ascendencia del norte de Europa que en otros grupos étnicos. Ocurre una vez en cada 2500 a 3500 recién nacidos blancos. Entre los negros, la tasa es de uno en 17.000 y para los estadounidenses de origen asiático, uno en 31.000.

Se estima que aproximadamente una de cada 31 personas en los Estados Unidos porta el gen defectuoso. La mayoría no lo sabe y seguirá siéndolo a menos que a un familiar se le diagnostique fibrosis quística

En Canadá, aproximadamente uno de cada 3.600 recién nacidos tiene la enfermedad. La fibrosis quística afecta a los recién nacidos en la Unión Europea y a uno de cada 2.500 bebés nacidos en Australia.

La enfermedad es rara en Asia. La enfermedad puede estar infradiagnosticada y subnotificada en algunas partes del mundo.

Los hombres y las mujeres se ven afectados aproximadamente en la misma proporción.

¿Cuáles son los síntomas y las complicaciones?

Si tiene fibrosis quística, pierde mucha sal a través de la mucosidad y el sudor, razón por la cual su piel puede tener un sabor salado. La pérdida de sal puede crear un desequilibrio mineral en la sangre, lo que puede provocar:

• ritmos cardíacos anormales
• presión arterial baja
• conmoción

El mayor problema es que es difícil para los pulmones mantenerse limpios de moco. Se acumula y obstruye los pulmones y las vías respiratorias. Además de dificultar la respiración, estimula la aparición de infecciones bacterianas oportunistas.

La fibrosis quística también afecta al páncreas. La acumulación de moco interfiere con las enzimas digestivas, lo que dificulta que el cuerpo procese los alimentos y absorba las vitaminas y otros nutrientes.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden incluir:

• dedos de las manos y pies golpeados
• sibilancias o dificultad para respirar
• infecciones de los senos nasales o pólipos nasales
• tos que a veces produce flema o contiene sangre
• pulmón colapsado debido a tos crónica
• Infecciones pulmonares recurrentes como bronquitis y neumonía.
• desnutrición y deficiencias de vitaminas
• crecimiento deficiente
• heces grasosas y voluminosas
• infertilidad en los hombres
• diabetes relacionada con la fibrosis quística
• pancreatitis
• cálculos biliares
• enfermedad del higado

Con el tiempo, a medida que los pulmones continúan deteriorándose, puede provocar insuficiencia respiratoria.

Viviendo con fibrosis quística

No existe una cura conocida para la fibrosis quística. Es una enfermedad que requiere un seguimiento cuidadoso y un tratamiento de por vida. El tratamiento de la enfermedad requiere una estrecha colaboración con su médico y otros miembros de su equipo de atención médica.

Las personas que comienzan el tratamiento temprano tienden a tener una mejor calidad de vida, así como una vida más larga. En los Estados Unidos, a la mayoría de las personas con fibrosis quística se les diagnostica antes de los dos años. La mayoría de los bebés ahora se diagnostican cuando se les hace la prueba poco después de nacer.

Mantener las vías respiratorias y los pulmones limpios de moco puede quitarle horas al día. Siempre existe el riesgo de complicaciones graves, por lo que es importante tratar de evitar los gérmenes. Eso también significa no entrar en contacto con otras personas que tengan fibrosis quística. Diferentes bacterias de sus pulmones pueden causar serios problemas de salud para ambos.

Con todas estas mejoras en la atención médica, las personas con fibrosis quística están viviendo vidas más saludables y más largas.

Algunas vías de investigación en curso incluyen la terapia génica y los regímenes de medicamentos que pueden retrasar o detener la progresión de la enfermedad.

En 2014, más de la mitad de las personas incluidas en el registro de pacientes con fibrosis quística eran mayores de 18 años. Fue la primera vez. Los científicos y los médicos están trabajando duro para mantener esa tendencia positiva.