Enfermedad de Fabry

Contenido

• Los síntomas de la enfermedad de Fabry
• Diagnóstico de la enfermedad de Fabry
• Tratamiento para la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un síndrome congénito poco común que provoca la acumulación anormal de grasa en los vasos sanguíneos, provocando el desarrollo de síntomas como dolor en manos y pies, cambios en los ojos o imperfecciones en la piel, por ejemplo.

Generalmente, los síntomas de la enfermedad de Fabry aparecen durante la infancia, pero en algunos casos, la enfermedad solo se puede diagnosticar durante la edad adulta, cuando comienza a provocar cambios en el funcionamiento de los riñones o del corazón.

LA La enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se puede controlar con el uso de algunos medicamentos para prevenir el desarrollo de síntomas y la aparición de complicaciones, como problemas renales o ictus.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry

Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden aparecer temprano en la infancia e incluyen:

• Dolor o sensación de ardor en manos y pies;
• Manchas de color rojo oscuro en la piel;
• Cambios en el ojo que no afectan la visión;
• Dolor abdominal;
• Alteración del tránsito intestinal, especialmente después de comer;
• Dolor de espalda, especialmente en la región de los riñones.

Además de estos síntomas, la enfermedad de Fabry puede provocar con el paso de los años otros signos relacionados con lesiones progresivas provocadas en algunos órganos, como ojos, corazón o riñones, por ejemplo.

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se puede realizar mediante análisis de sangre para evaluar la cantidad de enzima responsable de eliminar el exceso de grasa que se acumula en las venas. Por lo tanto, cuando este valor es bajo, el médico puede sospechar la enfermedad de Fabry y ordenar una prueba de ADN para identificar correctamente la enfermedad.

Tratamiento para la enfermedad de Fabry

El tratamiento para la enfermedad de Fabry ayuda a controlar la aparición de síntomas y a prevenir el desarrollo de complicaciones, y se puede realizar con:

• Carbamazepina: ayuda a reducir la sensación de dolor o ardor;
• Metoclopramida: disminuye la función intestinal, previniendo cambios en el tránsito intestinal;
• Remedios anticoagulantes, como la aspirina o la warfarina: diluyen la sangre y previenen la aparición de coágulos que pueden provocar accidentes cerebrovasculares.

Además de estos remedios, el médico también puede prescribir remedios para la hipertensión arterial, como Captopril o Atenolol, ya que previenen el desarrollo de daño renal y previenen la aparición de complicaciones en estos órganos.