Síndrome de Down

Contenido

• ¿Qué es el síndrome de Down?
• ¿Qué causa el síndrome de Down?
• Tipos de síndrome de Down
• Trisomía 21
• Mosaico
• Translocación
• ¿Mi hijo tendrá síndrome de Down?
• ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
• Detección del síndrome de Down durante el embarazo.
• Primer trimestre
• Segundo trimestre
• Pruebas prenatales adicionales
• Pruebas al nacer
• Tratamiento del síndrome de Down
• Viviendo con síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (a veces llamado síndrome de Down) es una afección en la que un niño nace con una copia adicional de su cromosoma 21, de ahí su otro nombre, trisomía 21. Esto causa retrasos y discapacidades del desarrollo físico y mental.

Muchas de las discapacidades duran toda la vida y también pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas saludables y satisfactorias. Los avances médicos recientes, así como el apoyo cultural e institucional para las personas con síndrome de Down y sus familias, brindan muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta afección.

¿Qué causa el síndrome de Down?

En todos los casos de reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad son del padre.

En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente. El bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.

Según la National Down Syndrome Society (NDSS), aproximadamente 1 de cada 700 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down. Es el trastorno genético más común en los Estados Unidos.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down:

Trisomía 21

La trisomía 21 significa que hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común de síndrome de Down.

Mosaico

El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma adicional en algunas pero no en todas sus células. Las personas con síndrome de Down mosaico tienden a tener menos síntomas que las personas con trisomía 21.

Translocación

En este tipo de síndrome de Down, los niños solo tienen una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas totales. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza extra del cromosoma 21 adjunto.

¿Mi hijo tendrá síndrome de Down?

Ciertos padres tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Según los Centros para la Enfermedad y la Prevención, las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes. La probabilidad aumenta cuanto mayor es la madre.

La investigación muestra que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio de 2003 encontró que los padres mayores de 40 años tenían el doble de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down.

Otros padres que tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down incluyen:

• personas con antecedentes familiares de síndrome de Down
• personas portadoras de la translocación genética

Es importante recordar que ninguno de estos factores significa que definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y en una gran población, pueden aumentar las posibilidades de que usted lo haga.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante pruebas de detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con síndrome de Down.

Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos, que incluyen:

• rasgos faciales planos
• cabeza y orejas pequeñas
• cuello corto
• lengua abultada
• ojos que se inclinan hacia arriba
• orejas de forma atípica
• tono muscular deficiente

Un bebé con síndrome de Down puede nacer de un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la afección.

Las personas con síndrome de Down generalmente tienen algún grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderada. Los retrasos en el desarrollo mental y social pueden significar que el niño podría tener:

• comportamiento impulsivo
• falta de criterio
• periodo de atención corto
• capacidades de aprendizaje lento

Las complicaciones médicas a menudo acompañan al síndrome de Down. Estos pueden incluir:

• defectos cardíacos congénitos
• pérdida de la audición
• mala visión
• cataratas (ojos nublados)
• problemas de cadera, como dislocaciones
• leucemia
• constipación crónica
• apnea del sueño (interrupción de la respiración durante el sueño)
• demencia (problemas de pensamiento y memoria)
• hipotiroidismo (baja función tiroidea)
• obesidad
• crecimiento tardío de los dientes, que causa problemas al masticar
• Enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida

Las personas con síndrome de Down también son más propensas a las infecciones. Pueden luchar con infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.

Detección del síndrome de Down durante el embarazo.

La detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención prenatal en los Estados Unidos. Si usted es una mujer mayor de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años o hay antecedentes familiares de síndrome de Down, es posible que desee obtener una evaluación.

Primer trimestre

Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden detectar el síndrome de Down en su feto. Estas pruebas tienen una tasa de falsos positivos más alta que las pruebas realizadas en las últimas etapas del embarazo. Si los resultados no son normales, su médico puede hacer un seguimiento con una amniocentesis después de la semana 15 de embarazo.

Segundo trimestre

Una prueba de ultrasonido y pantalla de marcador cuádruple (QMS) puede ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal. Esta prueba se realiza entre 15 y 20 semanas de embarazo.

Si alguna de estas pruebas no es normal, se lo considerará en alto riesgo de defectos de nacimiento.

Pruebas prenatales adicionales

Su médico puede ordenar pruebas adicionales para detectar el síndrome de Down en su bebé. Estos pueden incluir:

• Amniocentesis. Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar la cantidad de cromosomas que tiene su bebé. La prueba generalmente se realiza después de 15 semanas.
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Su médico tomará células de su placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre la novena y la decimocuarta semana de embarazo. Puede aumentar el riesgo de un aborto espontáneo, pero según la Clínica Mayo, solo en menos del 1 por ciento.
• Muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS o cordocentesis). Su médico tomará sangre del cordón umbilical y la examinará en busca de defectos cromosómicos. Se realiza después de la 18ª semana de embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo, por lo que se realiza solo si todas las demás pruebas son inciertas.

Algunas mujeres optan por no someterse a estas pruebas debido al riesgo de aborto espontáneo. Prefieren tener un hijo con síndrome de Down que perder el embarazo.

Pruebas al nacer

Al nacer, su médico:

• realiza un examen físico de tu bebé
• ordenar un análisis de sangre llamado cariotipo para confirmar el síndrome de Down

Tratamiento del síndrome de Down

No existe una cura para el síndrome de Down, pero existe una amplia variedad de programas educativos y de apoyo que pueden ayudar tanto a las personas con la afección como a sus familias. El NDSS es solo un lugar para buscar programas en todo el país.

Los programas disponibles comienzan con intervenciones en la infancia. La ley federal requiere que los estados ofrezcan programas de terapia para familias que califican. En estos programas, los maestros y terapeutas de educación especial ayudarán a su hijo a aprender:

• habilidades sensoriales
• habilidades sociales
• habilidades de autoayuda
• habilidades motoras
• lenguaje y habilidades cognitivas

Los niños con síndrome de Down a menudo alcanzan hitos relacionados con la edad. Sin embargo, pueden aprender más lentamente que otros niños.

La escuela es una parte importante de la vida de un niño con síndrome de Down, independientemente de su capacidad intelectual. Las escuelas públicas y privadas apoyan a las personas con síndrome de Down y sus familias con aulas integradas y oportunidades de educación especial. La escolarización permite una socialización valiosa y ayuda a los estudiantes con síndrome de Down a desarrollar habilidades importantes para la vida.

Viviendo con síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado dramáticamente en las últimas décadas. En 1960, un bebé nacido con síndrome de Down a menudo no veía su décimo cumpleaños. Hoy, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha alcanzado un promedio de 50 a 60 años.

Si está criando a un niño con síndrome de Down, necesitará una relación cercana con profesionales médicos que entiendan los desafíos únicos de la afección. Además de las preocupaciones más importantes, como defectos cardíacos y leucemia, las personas con síndrome de Down pueden necesitar protección contra infecciones comunes como los resfriados.

Las personas con síndrome de Down viven más tiempo y son más ricas ahora que nunca. Aunque a menudo pueden enfrentar un conjunto único de desafíos, también pueden superar esos obstáculos y prosperar. Construir una sólida red de apoyo de profesionales experimentados y comprender a familiares y amigos es crucial para el éxito de las personas con síndrome de Down y sus familias.

Consulte la National Syndrome Society y la National Association for Down Syndrome Society para obtener ayuda y apoyo.