Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Contenido

• Causas de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
• Genes deterministas
• Genes de riesgo
• Síntomas de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
• ¿Qué prueba hará su médico para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer?
• Consideraciones sobre pruebas genéticas
• Obtenga tratamiento temprano
• Vivir con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano
• Ayuda para quienes padecen la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

La enfermedad hereditaria ataca a los jóvenes

Más de 5 millones de personas en los Estados Unidos viven con la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral que afecta su capacidad para pensar y recordar. Se conoce como Alzheimer de inicio temprano, o Alzheimer de inicio más joven, cuando le ocurre a alguien antes de que cumpla los 65 años.

Es raro que la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano se desarrolle en personas que tienen entre 30 y 40 años. Afecta más comúnmente a personas de 50 años. Se estima que el 5 por ciento de las personas que tienen la enfermedad de Alzheimer desarrollarán síntomas de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Obtenga más información sobre los factores de riesgo y el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana y cómo manejar un diagnóstico.

Causas de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La mayoría de los jóvenes a los que se les ha diagnosticado la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano tienen la enfermedad sin motivo conocido. Pero algunas personas que experimentan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana tienen la enfermedad debido a causas genéticas. Los investigadores han podido identificar los genes que determinan o aumentan su riesgo de desarrollar Alzheimer.

Genes deterministas

Una de las causas genéticas son los "genes deterministas". Los genes deterministas garantizan que una persona desarrollará el trastorno. Estos genes representan menos del 5 por ciento de los casos de Alzheimer.

Hay tres genes deterministas raros que causan la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano:

• Proteína precursora de amiloide (APP): esta proteína se descubrió en 1987 y se encuentra en el par 21 de cromosomas. Proporciona instrucciones para producir una proteína que se encuentra en el cerebro, la médula espinal y otros tejidos.
• Presenilina-1 (PS1): Los científicos identificaron este gen en 1992. Se encuentra en el par de cromosomas 14. Variaciones de PS1 son la causa más común de Alzheimer hereditario.
• Presenilina-2 (PS2): Esta es la tercera mutación genética que causa la enfermedad de Alzheimer hereditaria. Está ubicado en el primer par de cromosomas y se identificó en 1993.

Genes de riesgo

Los tres genes deterministas difieren de la apolipoproteína E (APOE-e4). APOE-e4 ​​es un gen que se sabe que aumenta el riesgo de Alzheimer y hace que los síntomas aparezcan antes. Pero no garantiza que alguien lo tenga.

Puede heredar una o dos copias del APOE-gen e4. Dos copias sugieren un riesgo mayor que una. Se estima que APOE-e4 ​​se encuentra en alrededor del 20 al 25 por ciento de los casos de Alzheimer.

Síntomas de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La mayoría de las personas experimentan lapsos momentáneos de memoria. Perder las llaves, dejar en blanco el nombre de alguien u olvidar un motivo para entrar en una habitación son algunos ejemplos. Estos no son marcadores definitivos de la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, pero es posible que desee estar atento a estos signos y síntomas si tiene un riesgo genético.

Los síntomas del Alzheimer de aparición temprana son los mismos que los de otras formas de Alzheimer. Los signos y síntomas a tener en cuenta incluyen:

• dificultad para seguir una receta
• dificultad para hablar o tragar
• Perder cosas con frecuencia sin poder volver sobre los pasos para encontrarlas.
• incapacidad para equilibrar una cuenta corriente (más allá del error matemático ocasional)
• perderse en el camino a un lugar familiar
• perder la noción del día, la fecha, la hora o el año
• cambios de humor y personalidad
• problemas con la percepción de profundidad o problemas repentinos de visión
• retirarse del trabajo y otras situaciones sociales

Si tiene menos de 65 años y experimenta este tipo de cambios, hable con su médico.

¿Qué prueba hará su médico para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer?

Ninguna prueba puede confirmar la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer. Consulte a un médico experimentado si tiene antecedentes familiares de Alzheimer de aparición temprana.

Ellos tomarán un historial médico completo, realizarán un examen médico y neurológico detallado y revisarán sus síntomas. Algunos síntomas también pueden parecer:

• ansiedad
• depresión
• consumo de alcohol
• efectos secundarios de los medicamentos

El proceso de diagnóstico también puede incluir imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografías computarizadas (TC) del cerebro. También puede haber análisis de sangre para descartar otros trastornos.

Su médico podrá determinar si tiene Alzheimer de inicio temprano después de haber descartado otras afecciones.

Consideraciones sobre pruebas genéticas

Es posible que desee consultar a un asesor genético si tiene un hermano, padre o abuelo que desarrolló la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años. Las pruebas genéticas buscan determinar si usted es portador de genes deterministas o de riesgo que causan la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer.

La decisión de hacerse esta prueba es personal. Algunas personas optan por saber si tienen el gen para prepararse tanto como sea posible.

Obtenga tratamiento temprano

No se demore en hablar con su médico si puede tener Alzheimer de aparición temprana. Si bien no existe cura para la enfermedad, detectarla antes puede ayudar con ciertos medicamentos y con el manejo de los síntomas. Estos medicamentos incluyen:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmina (Exelon)
• galantamina (Razadyne)
• memantina (Namenda)

Otras terapias que pueden ayudar con la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer incluyen:

• mantenerse físicamente activo
• entrenamiento cognitivo
• hierbas y suplementos
• reduciendo estrés

También es muy importante mantenerse en contacto con amigos y familiares para recibir apoyo.

Vivir con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Cuando las personas más jóvenes alcanzan una etapa que requiere cuidados adicionales, esto puede crear la impresión de que la enfermedad se ha movido más rápido. Pero las personas con Alzheimer de inicio temprano no progresan más rápido a través de las fases. Progresa en el transcurso de varios años en personas más jóvenes al igual que en adultos mayores de 65 años.

Pero es importante planificar con anticipación después de recibir un diagnóstico. El Alzheimer de aparición temprana puede afectar sus planes financieros y legales.

Algunos ejemplos de algunos pasos que pueden ayudar incluyen:

• buscar un grupo de apoyo para personas con Alzheimer
• apoyarse en amigos y familiares
• discutir su función y la cobertura del seguro por discapacidad con su empleador
• revisar el seguro médico para garantizar que ciertos medicamentos y tratamientos estén cubiertos
• Tener los papeles del seguro por discapacidad en orden antes de que aparezcan los síntomas.
• participar en la planificación financiera para el futuro si la salud de una persona cambia repentinamente

No tenga miedo de buscar ayuda de otras personas durante estos pasos. Poner en orden los asuntos personales puede brindarle tranquilidad mientras navega por sus próximos pasos.

Ayuda para quienes padecen la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Alzheimer. Pero hay formas de controlar médicamente la afección y vivir una vida lo más saludable posible. Algunos ejemplos de formas en las que puede mantenerse sano con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano incluyen:

• comer una dieta saludable
• reducir la ingesta de alcohol o eliminar el alcohol por completo
• participar en técnicas de relajación para reducir el estrés
• comunicarse con organizaciones como la Asociación de Alzheimer para obtener información sobre grupos de apoyo y posibles estudios de investigación

Los investigadores están aprendiendo más sobre la enfermedad todos los días.