Esferocitosis hereditaria: causas, síntomas y tratamiento

Contenido

• ¿Qué causa la esferocitosis?
• Síntomas principales
• Como se hace el tratamiento

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética caracterizada por cambios en la membrana de los glóbulos rojos, lo que favorece su destrucción, por lo que se considera una anemia hemolítica. Los cambios en la membrana de los glóbulos rojos los hacen más pequeños y menos resistentes de lo normal, siendo fácilmente destruidos por el bazo.

La esferocitosis es una enfermedad hereditaria, que acompaña a la persona desde el nacimiento, sin embargo, puede progresar con anemia de diversa gravedad. Así, en algunos casos puede no haber síntomas y en otros, se pueden notar palidez, cansancio, ictericia, agrandamiento del bazo y cambios en el desarrollo, por ejemplo.

Aunque no existe cura, la esferocitosis tiene tratamiento, el cual debe ser guiado por un hematólogo, pudiendo estar indicada la reposición de ácido fólico y, en los casos más graves, la extirpación del bazo, lo que se denomina esplenectomía, para controlar la enfermedad. .

¿Qué causa la esferocitosis?

La esferocitosis hereditaria es causada por un cambio genético que resulta en un cambio en la cantidad o calidad de las proteínas que forman las membranas de los glóbulos rojos, conocidos popularmente como glóbulos rojos. Los cambios en estas proteínas provocan pérdida de rigidez y protección de la membrana de los glóbulos rojos, lo que hace que se vuelvan más frágiles y de menor tamaño, aunque el contenido es el mismo, formando glóbulos más pequeños, con aspecto redondeado y más pigmentados.

La anemia surge porque los esferocitos, como se les llama a los glóbulos rojos deformados en la esferocitosis, suelen ser destruidos en el bazo, sobre todo cuando los cambios son importantes y hay pérdida de flexibilidad y resistencia para atravesar la microcirculación de la sangre de este órgano.

Síntomas principales

La esferocitosis se puede clasificar en leve, moderada o grave. Por lo tanto, es posible que las personas con esferocitosis leve no presenten ningún síntoma, mientras que aquellas con esferocitosis moderada a grave pueden presentar diversos grados de signos y síntomas, como:

• Anemia persistente;
• Palidez;
• Cansancio e intolerancia al ejercicio físico;
• Aumento de la bilirrubina en la sangre e ictericia, que es el color amarillento de la piel y las membranas mucosas;
• Formación de cálculos de bilirrubina en la vesícula biliar;
• Aumento del tamaño del bazo.

Para diagnosticar la esferocitosis hereditaria, además de la evaluación clínica, el hematólogo puede ordenar análisis de sangre como hemograma completo, recuento de reticulocitos, medición de bilirrubina y frotis de sangre periférica que demuestre cambios sugestivos de este tipo de anemia.También está indicado el examen de fragilidad osmótica, que mide la resistencia de la membrana de los glóbulos rojos.

Como se hace el tratamiento

La esferocitosis hereditaria no tiene cura, sin embargo, el hematólogo puede recomendar tratamientos que puedan paliar el agravamiento de la enfermedad y los síntomas, según las necesidades del paciente. En el caso de personas que no presentan síntomas de la enfermedad, no es necesario ningún tratamiento específico.

Se recomienda el reemplazo de ácido fólico porque, debido a la mayor degradación de los glóbulos rojos, esta sustancia es más necesaria para la formación de nuevas células en la médula.

La principal forma de tratamiento es la extirpación quirúrgica del bazo, que suele estar indicada en niños mayores de 5 o 6 años que presentan anemia grave, como los que tienen una hemoglobina inferior a 8 mg / dl en el hemograma, o por debajo de 10 mg / dl si hay síntomas importantes o complicaciones como cálculos biliares. La cirugía también se puede realizar en niños que tienen un retraso en el desarrollo debido a la enfermedad.

Las personas que se someten a la extirpación del bazo tienen más probabilidades de desarrollar ciertas infecciones o trombosis, por lo que se necesitan vacunas, como la neumocócica, además del uso de AAS para controlar la coagulación de la sangre. Vea cómo se realiza la cirugía para la extirpación del bazo y los cuidados necesarios.