Hipercolesterolemia familiar

Contenido

• ¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
• ¿Cuáles son los signos y síntomas de la hipercolesterolemia familiar?
• ¿Qué causa la hipercolesterolemia familiar?
• ¿Quién está en riesgo de hipercolesterolemia familiar?
• ¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?
• Examen físico
• Análisis de sangre
• Antecedentes familiares y otras pruebas.
• ¿Cómo se trata la hipercolesterolemia familiar?
• Cambios en el estilo de vida
• Terapia de drogas
• ¿Cuáles son las complicaciones de la FH?
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para FH?
• ¿Puedo prevenir la hipercolesterolemia familiar?

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

La hipercolesterolemia familiar (FH) es una afección hereditaria que produce altos niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL). Esto también resulta en colesterol total alto también.

El colesterol es una sustancia cerosa que se encuentra en las células y que puede ser peligrosa cuando se acumula en las paredes arteriales. El colesterol alto puede causar aterosclerosis y aumentar su riesgo de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

Como la forma más común de colesterol alto hereditario, la FH afecta a aproximadamente 1 de cada 500 personas. Algunos estudios han encontrado que alcanza hasta 1 de cada 250 personas en ciertas poblaciones europeas.

La FH es generalmente más grave que los casos de hipercolesterolemia no genética. Las personas que tienen la versión familiar generalmente tendrán niveles de colesterol mucho más altos, así como enfermedades cardíacas a una edad mucho más temprana.

FH también se conoce como hiperlipoproteinemia tipo 2.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la hipercolesterolemia familiar?

El colesterol alto a menudo no tiene síntomas. El daño puede hacerse antes de que note que algo está mal. Algunos de los signos y síntomas son:

• dolor de pecho con actividad
• xantomas, que son depósitos grasos que a menudo se encuentran en los tendones y en los codos, las nalgas y las rodillas
• depósitos de colesterol alrededor de los párpados (los xantomas que se producen alrededor de los ojos se conocen como xantelasmas).
• depósitos de colesterol blanco grisáceo alrededor de las córneas, también conocido como arco corneal

Los análisis de sangre para alguien con FS revelarán que su colesterol total, nivel de colesterol LDL o ambos están muy por encima del nivel saludable recomendado.

¿Qué causa la hipercolesterolemia familiar?

Actualmente hay tres genes FH conocidos. Cada uno está ubicado en un cromosoma diferente. En la mayoría de los casos, la condición resulta de heredar uno de los genes o pares de genes. Los investigadores creen que combinaciones particulares de material genético conducen al problema en algunos casos.

¿Quién está en riesgo de hipercolesterolemia familiar?

FH es más común entre ciertos grupos étnicos o raciales, como los de ascendencia francocanadiense, finlandesa, libanesa y holandesa. Sin embargo, cualquier persona que tenga un familiar cercano con la enfermedad está en riesgo.

¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?

Examen físico

Su médico realizará un examen físico. El examen ayuda a identificar cualquier tipo de depósitos grasos o lesiones que se hayan desarrollado como resultado de las lipoproteínas elevadas. Su médico también le preguntará sobre su historial médico personal y familiar.

Análisis de sangre

Su médico también ordenará análisis de sangre. Los análisis de sangre se usan para determinar sus niveles de colesterol, y los resultados pueden indicar que tiene altos niveles de colesterol total y colesterol LDL.

Existen tres conjuntos principales de criterios para diagnosticar la HF: los criterios de Simon Broome, los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandeses y los criterios MEDPED.

Con los criterios de Simon Broome:

• el colesterol total será más que:
  • 260 miligramos por decilitro (mg / dL) en niños menores de 16 años
  • 290 mg / dL en adultos

O

• El colesterol LDL será más que:
  • 155 mg / dL en niños
  • 190 mg / dL en adultos

Los criterios de la Red Holandesa de Clínicas de Lípidos otorgan una puntuación a los niveles de colesterol elevado a partir de LDL superiores a 155 mg / dL.

El criterio MEDPED proporciona límites para el colesterol total según los antecedentes familiares y la edad.

Por lo general, su médico también evaluará sus triglicéridos, que están formados por ácidos grasos. Los niveles de triglicéridos tienden a ser normales en personas con esta afección genética. Los resultados normales son inferiores a 150 mg / dL.

Antecedentes familiares y otras pruebas.

Saber si algún miembro de la familia se ve afectado por una enfermedad cardíaca es un paso importante para identificar el riesgo personal de un individuo para la HF.

Otros análisis de sangre pueden incluir pruebas especializadas de colesterol y lípidos, junto con pruebas genéticas que establecen si usted tiene alguno de los genes defectuosos conocidos.

Identificar a las personas con FH a través de pruebas genéticas ha permitido el tratamiento temprano. Esto ha llevado a una disminución de la muerte por enfermedad cardíaca a una edad temprana y ayudó a identificar a otros miembros de la familia en riesgo de la enfermedad.

También se pueden recomendar pruebas de corazón que incluyen ultrasonidos y una prueba de esfuerzo.

¿Cómo se trata la hipercolesterolemia familiar?

Al igual que el colesterol alto común, la FH se trata con dieta. Pero a diferencia de otras formas de colesterol alto, el tratamiento con medicamentos también es imprescindible. Se necesita una combinación de ambos para reducir el colesterol con éxito y retrasar la aparición de enfermedades cardíacas, ataques cardíacos y otras complicaciones.

Su médico generalmente le pedirá que modifique su dieta y aumente el ejercicio junto con la prescripción de medicamentos. Si fuma, dejar de fumar también es una parte fundamental del tratamiento.

Cambios en el estilo de vida

Si tiene HF, su médico le recomendará una dieta que se centre en reducir la ingesta de grasas poco saludables y otros alimentos menos saludables. Es probable que se lo aliente a:

• aumentar las proteínas magras como la soya, el pollo y el pescado
• disminuir la carne roja y la carne de cerdo
• use aceite de oliva o aceite de canola en lugar de manteca o mantequilla
• cambiar de lácteos enteros a productos lácteos bajos en grasa
• agregue más frutas, verduras y nueces a su dieta
• limite las bebidas azucaradas y los refrescos
• limite el alcohol a no más de una bebida por día para mujeres y dos bebidas por día para hombres

La dieta y el ejercicio son importantes para mantener un peso saludable, lo que puede ayudar a reducir los niveles de colesterol. No fumar y tener un sueño regular y reparador también es importante.

Terapia de drogas

Las pautas de tratamiento actuales incluyen medicamentos junto con cambios en el estilo de vida para reducir el colesterol. Esto incluye comenzar a tomar medicamentos desde los 8 a los 10 años en niños.

Las estatinas son los medicamentos más comunes utilizados para reducir el colesterol LDL. Los ejemplos de estatinas incluyen:

• simvastatina (Zocor)
• lovastatina (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatina (Lipitor)
• fluvastatina (Lescol)
• rosuvastatina (Crestor)

Otros medicamentos que reducen el colesterol incluyen:

• resinas secuestrantes de ácidos biliares
• ezetimiba (Zetia)
• ácido nicotínico
• fibratos

¿Cuáles son las complicaciones de la FH?

Las posibles complicaciones de FH incluyen:

• un ataque al corazón a una edad temprana
• enfermedad cardíaca severa
• aterosclerosis a largo plazo
• un golpe
• muerte por enfermedad cardíaca a una edad temprana

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para FH?

El pronóstico depende de si realiza o no modificaciones en el estilo de vida y toma sus medicamentos recetados. Estos cambios pueden reducir significativamente la enfermedad cardíaca y prevenir un ataque cardíaco. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden llevar a una esperanza de vida normal.

Según la Asociación Americana del Corazón, las personas no tratadas con HF que heredan el gen mutado de ambos padres, la forma más rara, corren el mayor riesgo de ataque cardíaco y muerte antes de los 30 años.

La mitad de los hombres con HF que no reciben tratamiento desarrollarán una enfermedad cardíaca a los 50 años; 3 de cada 10 mujeres con HF que no reciben tratamiento desarrollarán una enfermedad cardíaca cuando lleguen a los 60. En un lapso de 30 años, las personas con HF que no reciben tratamiento tienen cinco veces más probabilidades de desarrollar enfermedad cardíaca que aquellas con LDL colesterol en el rango saludable.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos son la mejor manera de vivir una vida no acortada por una enfermedad cardíaca.

¿Puedo prevenir la hipercolesterolemia familiar?

Debido a que la HF es genética, la mejor oportunidad para prevenirla es buscar asesoría genética antes de concebir. Según su historial familiar, un asesor genético puede identificar si usted o su pareja están en riesgo de sufrir mutaciones genéticas de FH. Tener la afección no garantiza que sus hijos también la tendrán, pero es importante conocer sus riesgos y el riesgo para los futuros hijos. Si ya tiene la enfermedad, la clave para vivir más es el diagnóstico temprano y el tratamiento de sus niveles de colesterol.