Todo lo que necesita saber sobre el síndrome de X frágil

Contenido

• ¿Qué es el síndrome de X frágil?
• ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil?
• ¿Qué causa el síndrome de X frágil?
• ¿Existen riesgos para la salud de los transportistas?
• ¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?
• ¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?
• ¿Qué se puede esperar a largo plazo?

¿Qué es el síndrome de X frágil?

El síndrome X frágil (FXS) es una enfermedad genética heredada transmitida de padres a hijos que causa discapacidades intelectuales y del desarrollo. También se conoce como síndrome de Martin-Bell.

FXS es ​​la causa hereditaria más común de discapacidad mental en los niños. Afecta a 1 de cada 4,000 niños. Es menos común en las niñas y afecta a aproximadamente 1 de cada 8,000. Los niños generalmente tienen síntomas más graves que las niñas.

Las personas con FXS generalmente experimentan una variedad de problemas de desarrollo y aprendizaje.

La enfermedad es una afección crónica o de por vida. Solo algunas personas con FXS pueden vivir de manera independiente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil?

FXS puede causar problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas sociales o de comportamiento. Las discapacidades varían en severidad. Los niños con FXS generalmente tienen algún nivel de discapacidad intelectual. Las niñas pueden tener alguna discapacidad intelectual o discapacidad de aprendizaje, o ambas, pero muchas con síndrome de X frágil tendrán inteligencia normal. Es posible que solo se les diagnostique FXS si también se diagnostica a otro miembro de la familia.

Las personas con FXS pueden mostrar una combinación de los siguientes síntomas como niños y durante toda la vida:

• retrasos en el desarrollo, como tomar más tiempo de lo normal para sentarse, caminar o hablar en comparación con otros niños de la misma edad
• tartamudeo
• discapacidades intelectuales y de aprendizaje, como tener problemas para aprender nuevas habilidades
• ansiedad general o social
• autismo
• impulsividad
• dificultades de atención
• problemas sociales, como no hacer contacto visual con otras personas, disgusto de ser tocado y problemas para comprender el lenguaje corporal
• hiperactividad
• convulsiones
• depresión
• dificultad para dormir

Algunas personas con FXS tienen anormalidades físicas. Estos pueden incluir:

• una frente u orejas grandes, con una mandíbula prominente
• una cara alargada
• orejas, frente y mentón sobresalientes
• articulaciones sueltas o flexibles
• pie plano

¿Qué causa el síndrome de X frágil?

FXS es ​​causado por un defecto en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. El otro es el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El defecto, o mutación, en el gen FMR1 impide que el gen produzca adecuadamente una proteína llamada proteína frágil X de retraso mental 1. Esta proteína juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. La función exacta de la proteína no se entiende completamente. La falta o escasez de esta proteína causa los síntomas característicos de FXS.

¿Existen riesgos para la salud de los transportistas?

Ser un portador de permutación X frágil puede aumentar el riesgo de varias afecciones médicas. Informe a su médico si cree que puede ser portador o si tiene un hijo con FXS. Eso ayudará a su médico a administrar su atención.

Las mujeres que son portadoras tienen un mayor riesgo de menopausia prematura, o menopausia que comienza antes de los 40 años. Los hombres que son portadores tienen un mayor riesgo de una afección conocida como síndrome de ataxia por temblor X frágil (FXTAS). FXTAS provoca un temblor que empeora cada vez más. También puede provocar dificultades para mantener el equilibrio y caminar. Los portadores masculinos también pueden tener un mayor riesgo de demencia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?

Los niños que muestran signos de retrasos en el desarrollo u otros síntomas externos de FXS, como una gran circunferencia de la cabeza o diferencias sutiles en las características faciales a una edad temprana, pueden hacerse la prueba de FXS. Su hijo también puede hacerse la prueba si hay antecedentes familiares de FXS.

La edad promedio de diagnóstico en los niños es de 35 a 37 meses. En las niñas, la edad promedio de diagnóstico es de 41.6 meses.

El FXS se puede diagnosticar usando un análisis de sangre de ADN llamado análisis de ADN FMR1. La prueba busca cambios en el gen FMR1 que están asociados con FXS. Dependiendo de los resultados, su médico puede optar por realizar pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afección.

¿Cómo se trata el síndrome de X frágil?

FXS no se puede curar. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a las personas con la afección a aprender el lenguaje clave y las habilidades sociales. Esto puede implicar recibir ayuda adicional de maestros, terapeutas, familiares, médicos y entrenadores.

Puede haber servicios y otros recursos disponibles en su comunidad para ayudar a los niños a aprender habilidades importantes para el desarrollo adecuado. Si se encuentra en los Estados Unidos, puede comunicarse con la Fundación Nacional Frágil X al 800-688-8765 para obtener más información sobre terapias especializadas y planes educativos.

Los medicamentos que generalmente se recetan para los trastornos del comportamiento, como el trastorno por déficit de atención (TDA) o la ansiedad, se pueden recetar para tratar los síntomas de FXS. Los medicamentos incluyen:

• metilfenidato (Ritalin)
• guanfacina (Intuniv)
• clonidina (Catapres)
• inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) y paroxetina (Pail, Pexeva)

¿Qué se puede esperar a largo plazo?

FXS es ​​una condición de por vida y puede afectar todos los aspectos de la vida, incluida la escolaridad, el trabajo y la vida social de una persona.

Los resultados de una encuesta nacional indican que aproximadamente el 44 por ciento de las mujeres y el 9 por ciento de los hombres con FXS alcanzan un alto nivel de independencia como adultos. La mayoría de las mujeres obtuvieron al menos un diploma de escuela secundaria y aproximadamente la mitad logró tener un trabajo a tiempo completo. La mayoría de los hombres con síndrome de X frágil requirió asistencia con las actividades diarias como adultos. Pocos hombres en la encuesta obtuvieron un diploma de escuela secundaria o lograron encontrar trabajo a tiempo completo.

Si le preocupa que pueda ser portador de permutación X frágil, pregúntele a su médico sobre las pruebas genéticas. Pueden ayudarlo a comprender sus riesgos y lo que significa para usted ser un transportista.