Prueba genética

Contenido

• Resumen
• ¿Qué son las pruebas genéticas?
• ¿Por qué se hacen las pruebas genéticas?
• ¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?
• ¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
• ¿Cuáles son los inconvenientes de las pruebas genéticas?
• ¿Cómo decido si debo hacerme la prueba?

Resumen

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que busca cambios en su ADN. ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Contiene las instrucciones genéticas de todos los seres vivos. Las pruebas genéticas analizan sus células o tejido para buscar cambios en

• Genes, que son partes del ADN que contienen la información necesaria para producir una proteína
• Cromosomas, que son estructuras similares a hilos en sus células. Contienen ADN y proteínas.
• Proteínas, que hacen la mayor parte del trabajo en sus células. Las pruebas pueden buscar cambios en la cantidad y el nivel de actividad de las proteínas. Si encuentra cambios, podría deberse a cambios en su ADN.

¿Por qué se hacen las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se pueden realizar por muchas razones diferentes, que incluyen

• Encuentra enfermedades genéticas en los bebés por nacer. Este es un tipo de prueba prenatal.
• Examinar a los bebés recién nacidos para detectar ciertas afecciones tratables
• Reducir el riesgo de enfermedades genéticas en embriones creados con tecnología de reproducción asistida.
• Averigüe si es portador de un gen de una determinada enfermedad que podría transmitirse a sus hijos. A esto se le llama prueba de portador.
• Vea si tiene un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad específica. Esto se puede hacer para una enfermedad que se presenta en su familia.
• Diagnosticar ciertas enfermedades
• Identificar los cambios genéticos que pueden estar causando o contribuyendo a una enfermedad que ya le diagnosticaron.
• Averiguar qué tan grave es una enfermedad
• Ayude a su médico a decidir cuál es el mejor medicamento y la dosis más adecuada para usted. A esto se le llama prueba farmacogenómica.

¿Cómo se hacen las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas a menudo se realizan con una muestra de sangre o con un hisopo de la mejilla. Pero también se pueden realizar en muestras de cabello, saliva, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otros tejidos. La muestra se envía a un laboratorio. Allí, un técnico de laboratorio utilizará una de varias técnicas diferentes para buscar cambios genéticos.

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

Los beneficios de las pruebas genéticas incluyen

• Ayudar a los médicos a hacer recomendaciones para el tratamiento o el seguimiento.
• Brindarle más información para tomar decisiones sobre su salud y la salud de su familia:
  • Si descubre que está en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede tomar medidas para reducir ese riesgo. Por ejemplo, es posible que descubra que debe hacerse una prueba de detección de una enfermedad antes y con más frecuencia. O puede decidir hacer cambios saludables en su estilo de vida.
  • Si descubre que no está en riesgo de contraer una determinada enfermedad, puede omitir chequeos o exámenes de detección innecesarios.
  • Una prueba podría brindarle información que lo ayude a tomar decisiones sobre la posibilidad de tener hijos.
• Identificar los trastornos genéticos en una etapa temprana de la vida para que el tratamiento pueda iniciarse lo antes posible.

¿Cuáles son los inconvenientes de las pruebas genéticas?

Los riesgos físicos de los diferentes tipos de pruebas genéticas son pequeños. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o financieros:

• Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no tiene tratamientos efectivos.
• Es posible que le preocupe la discriminación genética en el empleo o en los seguros.
• Las pruebas genéticas pueden brindarle información limitada sobre una enfermedad genética. Por ejemplo, no puede decirle si tendrá síntomas, qué tan grave puede ser una enfermedad o si una enfermedad empeorará con el tiempo.
• Algunas pruebas genéticas son caras y es posible que el seguro médico solo cubra parte del costo. O puede que no lo cubran en absoluto.

¿Cómo decido si debo hacerme la prueba?

La decisión de someterse a pruebas genéticas es compleja. Además de hablar sobre la prueba con su proveedor de atención médica, puede reunirse con un asesor genético. Los asesores genéticos tienen títulos especializados y experiencia en genética y asesoramiento. Pueden ayudarlo a comprender las pruebas y sopesar los riesgos y beneficios. Si se hace una prueba, pueden explicarle los resultados y asegurarse de que tenga el apoyo que necesita.

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