Una guía para padres sobre la ictiosis arlequín

Contenido

• ¿Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?
• En recién nacidos
• En niños mayores y adultos
• Cómo se ve?
• ¿Qué causa la ictiosis arlequín?
• ¿Hay alguna forma de saber si soy transportista?
• ¿Cómo se diagnostica?
• ¿Cómo se trata la ictiosis arlequín?
• Tratamiento inicial
• administración
• ¿Cómo impacta la esperanza de vida?
• La línea de fondo

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La ictiosis arlequín, a veces llamada síndrome del bebé arlequín o ictiosis congénita, es una afección rara que afecta la piel. Es un tipo de ictiosis, que se refiere a un grupo de trastornos que causan piel persistente seca y escamosa en todo el cuerpo.

La piel de un recién nacido con ictiosis arlequín está cubierta con placas gruesas en forma de diamante que se asemejan a escamas de pescado. En la cara, estos platos pueden dificultar la respiración y la alimentación. Es por eso que los recién nacidos con ictiosis arlequín necesitan cuidados intensivos inmediatos.

La ictiosis arlequín es una afección grave, pero los avances médicos han mejorado en gran medida las perspectivas para los bebés que nacen con ella.

Siga leyendo para obtener más información sobre la ictiosis de Arlequín, incluidas las opciones de tratamiento y dónde encontrar ayuda si es el padre de un niño con esta afección.

¿Cuáles son los síntomas de la ictiosis arlequín?

Los síntomas de la ictiosis de Harlequin cambian con la edad y tienden a ser más graves en los bebés.

En recién nacidos

Los bebés con ictiosis arlequín generalmente nacen prematuramente. Eso significa que también pueden tener un mayor riesgo de otras complicaciones.

El signo que la gente suele notar por primera vez es escamas duras y gruesas en todo el cuerpo, incluida la cara. La piel se tira fuertemente, haciendo que las escamas se quiebren y se abran.

Esta piel endurecida puede causar una serie de problemas graves, que incluyen:

• párpados girando al revés
• los ojos no se cierran
• los labios apretados, dejando la boca abierta y dificultando la lactancia
• orejas fusionadas a la cabeza
• manos y pies pequeños e hinchados
• movilidad limitada en brazos y piernas
• dificultades de enfermería
• problemas respiratorios debido a la piel apretada del pecho
• infecciones en grietas profundas de la piel
• deshidración
• baja temperatura corporal
• alto contenido de sodio en la sangre, conocido como hipernatremia

En niños mayores y adultos

Los niños con ictiosis arlequín pueden experimentar un retraso en el desarrollo físico. Pero su desarrollo mental generalmente está en camino con otros niños de su edad.

Un niño nacido con ictiosis arlequín probablemente tendrá una piel roja y escamosa a lo largo de su vida.

También pueden tener:

• cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo
• rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada
• audición reducida debido a una acumulación de escamas en los oídos
• problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tensa
• uñas gruesas
• infecciones recurrentes de la piel
• sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración

Cómo se ve?

La ictiosis arlequín se ve diferente en los recién nacidos que en los niños pequeños. La galería a continuación muestra cómo aparece en ambos grupos de edad.

¿Qué causa la ictiosis arlequín?

La ictiosis arlequín es una afección genética que se transmite a través de genes autosómicos recesivos.

Puede ser portador sin tener la enfermedad. Por ejemplo, si hereda el gen de uno de los padres, será portador, pero no tendrá ictiosis arlequín.

Pero si hereda el gen afectado de ambos padres, desarrollará la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo tenga la afección. Esa cifra es válida para cada embarazo con dos portadores de padres.

Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, la ictiosis arlequín afecta a aproximadamente 1 de cada 500,000 personas.

Si tiene un hijo con ictiosis arlequín, es importante recordar que no hay nada que pueda haber hecho para prevenirlo. Del mismo modo, no hizo nada durante el embarazo que haya causado la afección.

¿Hay alguna forma de saber si soy transportista?

Si está pensando en quedar embarazada y le preocupan los antecedentes familiares de ictiosis, considere trabajar con un asesor genético. Pueden discutir la posible necesidad de pruebas para determinar si usted o su pareja son portadores.

Si ya está embarazada y tiene dudas, consulte a su proveedor de atención médica sobre las pruebas prenatales. Por lo general, pueden realizar pruebas genéticas con muestras de piel, sangre o líquido amniótico.

¿Cómo se diagnostica?

La ictiosis arlequín generalmente se diagnostica al nacer según la apariencia. También se puede confirmar mediante pruebas genéticas.

Estas pruebas también pueden determinar si se trata de otro tipo de ictiosis. Pero las pruebas genéticas no ofrecen ninguna información sobre la gravedad o el pronóstico de la enfermedad.

¿Cómo se trata la ictiosis arlequín?

Con mejores instalaciones neonatales, los bebés nacidos hoy tienen una mejor oportunidad de vivir vidas más largas y saludables.

Pero temprano, el tratamiento intensivo es vital.

Tratamiento inicial

Un recién nacido con ictiosis arlequín requiere cuidados intensivos neonatales, lo que puede incluir pasar tiempo en una incubadora calentada con alta humedad.

La alimentación por sonda puede ayudar a prevenir la desnutrición y la deshidratación. La lubricación y protección especiales pueden ayudar a mantener los ojos sanos.

Otros tratamientos iniciales pueden incluir:

• aplicar retinoides para ayudar a eliminar la piel dura y escamosa
• aplicar antibióticos tópicos para prevenir infecciones
• cubriendo la piel con vendajes para prevenir infecciones
• colocando un tubo en la vía aérea para ayudar con la respiración
• usando gotas lubricantes o dispositivos protectores en los ojos

administración

No existe cura para la ictiosis de Arlequín, por lo que el tratamiento se convierte en una parte crucial de la ecuación después del tratamiento inicial. Y se trata de la piel.

La piel protege al cuerpo de bacterias, virus y otros elementos nocivos en el medio ambiente. También ayuda a regular la temperatura corporal y la pérdida de líquidos.

Es por eso que mantener su piel limpia, húmeda y flexible es tan importante para niños y adultos con ictiosis arlequín. La piel seca y tensa puede agrietarse y volverse vulnerable a la infección.

Para obtener el máximo beneficio, aplique ungüentos y humectantes inmediatamente después de un baño o una ducha, mientras la piel aún está húmeda.

Busque productos que contengan humectantes ricos, como:

• alfa-hidroxiácidos (AHA)
• ceramidas
• colesterol
• lanolina
• vaselina

Algunas personas en la comunidad de ictiosis recomiendan AmLactin, que contiene el ácido láctico AHA. Otros recomiendan agregar unas onzas de glicerina a cualquier loción para ayudar a mantener la piel húmeda por períodos más largos. Puede encontrar glicerina pura en algunas farmacias y en línea.

Los retinoides orales ayudan con la piel gruesa. También debe proteger la piel de las quemaduras solares y tratar de evitar temperaturas extremas que puedan irritar la piel.

Si tiene un niño en edad escolar, asegúrese de informar a la enfermera de la escuela sobre su condición y cualquier tratamiento que pueda necesitar durante el día escolar.

Vivir con ictiosis arlequín o criar a un niño con la afección a veces puede ser abrumador. La Fundación para la Ictiosis y Tipos de Piel Relacionados ofrece listados de grupos de apoyo, reuniones virtuales y en persona con otros miembros de la comunidad, consejos de tratamiento y más.

¿Cómo impacta la esperanza de vida?

En el pasado, era raro que un bebé nacido con ictiosis arlequín sobreviviera más allá de unos pocos días. Pero las cosas están cambiando, en gran parte debido a los cuidados intensivos mejorados para los recién nacidos y el uso de retinoides orales.

Hoy, aquellos que sobreviven a la infancia tienen una esperanza de vida que se extiende hasta la adolescencia y los 20 años. Y el número de adolescentes y adultos que viven con ictiosis arlequín sigue aumentando.

La línea de fondo

La ictiosis arlequín es una enfermedad crónica que siempre requerirá un control cuidadoso, protección de la piel y tratamientos tópicos. Pero los niños con un diagnóstico de ictiosis arlequín en los últimos años tienen una perspectiva mucho mejor que los nacidos en décadas anteriores.