Enfermedad de Huntington

Contenido

• ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
• ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
• Inicio adulto
• Inicio temprano
• ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?
• ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?
• Pruebas Neurologicas
• Función cerebral y pruebas de imagen
• Pruebas psiquiátricas
• Prueba genética
• ¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Huntington?
• Medicamentos
• Terapia
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la enfermedad de Huntington?
• ¿Cómo puedo hacer frente a la enfermedad de Huntington?

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria en la que las células nerviosas de su cerebro se descomponen gradualmente. Esto afecta tus movimientos físicos, emociones y habilidades cognitivas. No existe cura, pero hay formas de hacer frente a esta enfermedad y sus síntomas.

La enfermedad de Huntington es mucho más común en personas con ascendencia europea, y afecta a entre tres y siete de cada 100.000 personas de ascendencia europea.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Existen dos tipos de enfermedad de Huntington: la aparición de adultos y la aparición temprana.

Inicio adulto

La aparición en adultos es el tipo más común de enfermedad de Huntington. Los síntomas generalmente comienzan cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Los signos iniciales a menudo incluyen:

• depresión
• irritabilidad
• alucinaciones
• psicosis
• movimientos involuntarios menores
• Coordinacion pobre
• dificultad para comprender nueva información
• problemas para tomar decisiones

Los síntomas que pueden ocurrir a medida que la enfermedad progresa incluyen:

• movimientos de contracción incontrolados, llamados corea
• dificultad para caminar
• dificultad para tragar y hablar
• confusión
• pérdida de memoria
• cambios de personalidad
• cambios en el habla
• disminución de las capacidades cognitivas

Inicio temprano

Este tipo de enfermedad de Huntington es menos común. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer en la infancia o la adolescencia. La enfermedad de Huntington de inicio temprano causa cambios mentales, emocionales y físicos, como:

• babeando
• torpeza
• habla arrastrada
• movimientos lentos
• caídas frecuentes
• músculos rígidos
• convulsiones
• disminución repentina en el rendimiento escolar

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

Un defecto en un solo gen causa la enfermedad de Huntington. Se considera un trastorno autosómico dominante. Esto significa que una copia del gen anormal es suficiente para causar la enfermedad. Si uno de tus padres tiene este defecto genético, tienes un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. También puede transmitirlo a sus hijos.

La mutación genética responsable de la enfermedad de Huntington es diferente de muchas otras mutaciones. No hay una sustitución o una sección faltante en el gen. En cambio, hay un error de copia. Un área dentro del gen se copia demasiadas veces. El número de copias repetidas tiende a aumentar con cada generación.

En general, los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen antes en personas con un mayor número de repeticiones. La enfermedad también progresa más rápido a medida que se acumulan más repeticiones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Huntington?

Los antecedentes familiares juegan un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, se pueden realizar una variedad de pruebas clínicas y de laboratorio para ayudar a diagnosticar el problema.

Pruebas Neurologicas

Un neurólogo hará pruebas para verificar su:

• reflejos
• coordinación
• equilibrar
• tono muscular
• fuerza
• sentido del tacto
• escuchando
• visión

Función cerebral y pruebas de imagen

Si ha tenido convulsiones, es posible que necesite un electroencefalograma (EEG). Esta prueba mide la actividad eléctrica en su cerebro.

Las pruebas de imágenes cerebrales también se pueden usar para detectar cambios físicos en su cerebro.

• Las imágenes por resonancia magnética (MRI) utilizan campos magnéticos para registrar imágenes del cerebro con un alto nivel de detalle.
• Las tomografías computarizadas (TC) combinan varias radiografías para producir una imagen transversal de su cerebro.

Pruebas psiquiátricas

Su médico podría pedirle que se someta a una evaluación psiquiátrica. Esta evaluación verifica sus habilidades de afrontamiento, estado emocional y patrones de comportamiento. Un psiquiatra también buscará signos de problemas de pensamiento.

Es posible que le hagan una prueba de abuso de sustancias para ver si las drogas pueden explicar sus síntomas.

Prueba genética

Si tiene varios síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, su médico podría recomendarle pruebas genéticas. Una prueba genética puede diagnosticar definitivamente esta afección.

Las pruebas genéticas también pueden ayudarlo a decidir si tiene o no hijos. Algunas personas con Huntington no quieren arriesgarse a transmitir el gen defectuoso a la próxima generación.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Huntington?

Medicamentos

Los medicamentos pueden aliviar algunos de sus síntomas físicos y psiquiátricos. Los tipos y cantidades de medicamentos necesarios cambiarán a medida que su condición progrese.

• Los movimientos involuntarios pueden tratarse con tetrabenazina y fármacos antipsicóticos.
• La rigidez muscular y las contracciones musculares involuntarias se pueden tratar con diazepam.
• La depresión y otros síntomas psiquiátricos pueden tratarse con antidepresivos y medicamentos estabilizadores del estado de ánimo.

Terapia

La fisioterapia puede ayudar a mejorar su coordinación, equilibrio y flexibilidad. Con este entrenamiento, se mejora su movilidad y se pueden prevenir las caídas.

La terapia ocupacional se puede utilizar para evaluar sus actividades diarias y recomendar dispositivos que ayuden con:

• movimiento
• comiendo y bebiendo
• baños
• vestirse

La terapia del habla puede ayudarlo a hablar con claridad. Si no puede hablar, se le enseñarán otros tipos de comunicación. Los terapeutas del habla también pueden ayudar con problemas para tragar y comer.

La psicoterapia puede ayudarlo a superar los problemas emocionales y mentales. También puede ayudarlo a desarrollar habilidades de afrontamiento.

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para la enfermedad de Huntington?

No hay forma de detener el progreso de esta enfermedad. La tasa de progresión difiere para cada persona y depende del número de repeticiones genéticas presentes en sus genes. Un número más bajo generalmente significa que la enfermedad progresará más lentamente.

Las personas con la forma de la enfermedad de Huntington de inicio en el adulto generalmente viven de 15 a 20 años después de que comienzan a aparecer los síntomas. La forma de inicio temprano generalmente progresa a un ritmo más rápido. Las personas pueden vivir solo de 10 a 15 años después del inicio de los síntomas.

Las causas de muerte entre las personas con la enfermedad de Huntington incluyen:

• infecciones, como neumonía
• suicidio
• lesiones por caídas
• complicaciones por no poder tragar

¿Cómo puedo hacer frente a la enfermedad de Huntington?

Si tiene problemas para hacer frente a su condición, considere unirse a un grupo de apoyo. Puede ayudar conocer a otras personas con la enfermedad de Huntington y compartir sus inquietudes.

Si necesita ayuda para realizar tareas diarias o moverse, comuníquese con las agencias de servicios sociales y de salud en su área. Podrían establecer una guardería durante el día.

Pídale consejo a su médico sobre el tipo de atención que podría comenzar a necesitar a medida que su condición progresa. Es posible que tenga que mudarse a un centro de vida asistida o establecer atención de enfermería en el hogar.