Ictiosis laminar: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Causas de la ictiosis laminar
• Síntomas principales
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento de la ictiosis laminar

La ictiosis laminar es una enfermedad genética rara que se caracteriza por cambios en la formación de la piel debido a una mutación, lo que aumenta el riesgo de infecciones y deshidratación, además de que también pueden presentarse alteraciones oculares, retraso mental y disminución de la producción de sudor.

Por estar relacionada con una mutación, la ictiosis lamelar no tiene cura y, por lo tanto, el tratamiento se realiza con el objetivo de aliviar los síntomas y promover la calidad de vida de la persona, requiriendo el uso de cremas recomendadas por el dermatólogo para evitar endurecer la piel y mantener hidrataba.

Causas de la ictiosis laminar

La ictiosis laminar puede ser causada por mutaciones en varios genes, sin embargo la mutación en el gen TGM1 es la más relacionada con la aparición de la enfermedad. En condiciones normales, este gen promueve la formación en cantidades adecuadas de la proteína transglutaminasa 1, responsable de la formación de la piel. Sin embargo, debido a la mutación en este gen, la cantidad de transglutaminasa 1 se ve afectada y puede haber poca o ninguna producción de esta proteína, lo que provoca cambios en la piel.

Como esta enfermedad es autosómica recesiva, para que la persona tenga la enfermedad es necesario que ambos padres sean portadores de este gen para que el niño tenga la mutación manifestada y ocurra la enfermedad.

Síntomas principales

La ictiosis lamelar es el tipo de ictiosis más severa y se caracteriza por un peeling acelerado de la piel, dando lugar a la aparición de diversas fisuras en la piel que pueden ser bastante dolorosas, aumentando el riesgo de infecciones y deshidratación severa y reduciendo la movilidad, ya que también puede haber rigidez de la piel.

Además de la descamación, es posible que las personas con ictiosis lamelar experimenten alopecia, que es la pérdida de cabello y cabello en diferentes partes del cuerpo, lo que puede resultar en intolerancia al calor. Otros síntomas que se pueden identificar son:

• Cambios en los ojos;
• Inversión del párpado, conocida científicamente como ectropión;
• Orejas pegadas;
• Disminución de la producción de sudor, llamada hipohidrosis.
• Microdactilia, en la que se forman dedos menores o menores;
• Deformación de uñas y dedos;
• Baja estatura;
• Retraso mental;
• Disminución de la capacidad auditiva debido a la acumulación de escamas de piel en el canal auditivo;
• Aumento del grosor de la piel de manos y pies.

Las personas con ictiosis laminar tienen una esperanza de vida normal, pero es importante que se tomen medidas para reducir el riesgo de infecciones. Además, es importante que vayan acompañados de psicólogos, ya que por deformaciones y descamaciones excesivas pueden sufrir prejuicios.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de ictiosis laminar se suele hacer al nacer, y es posible verificar que el bebé nace con una capa de piel amarilla y grietas. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico se requieren pruebas sanguíneas, moleculares e inmunohistoquímicas, como la evaluación de la actividad de la enzima TGasa 1, que actúa en el proceso de formación de la transglutaminasa 1, con una disminución de la actividad de esta enzima en la ictiosis laminar.

Además, se pueden realizar pruebas moleculares para identificar la mutación del gen TGM1; sin embargo, esta prueba es cara y no está disponible en el Sistema Único de Salud (SUS).

También es posible realizar el diagnóstico incluso durante el embarazo mediante el análisis del ADN mediante amniocentesis, que es un examen en el que se toma una muestra del líquido amniótico del interior del útero, que contiene células del bebé y que se puede evaluar en laboratorio. para detectar cualquier cambio genético. Sin embargo, este tipo de exploración solo se recomienda cuando existen casos de ictiosis lamelar en la familia, especialmente en el caso de relaciones entre familiares, ya que es más probable que los padres sean portadores de la mutación y así se la transmitan a su hijo.

Tratamiento de la ictiosis laminar

El tratamiento de la ictiosis laminar tiene como objetivo aliviar los síntomas y favorecer la calidad de vida de la persona, ya que la enfermedad no tiene cura. Así, es importante que el tratamiento se realice según la orientación del dermatólogo o médico de cabecera, siendo recomendable la hidratación y el uso de algunos fármacos responsables del control de la diferenciación celular y el control de infecciones, ya que como la piel, que es la primera barrera de protección del organismo, se daña en la ictiosis laminar.

Además, se puede recomendar el uso de algunas cremas para mantener la piel hidratada, para eliminar las capas secas de la piel y para evitar que se tense. Comprenda cómo se debe realizar el tratamiento de la ictiosis.