Insomnio familiar fatal: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo confirmar el diagnóstico
• ¿Qué causa el insomnio familiar fatal?
• ¿Se puede curar el insomnio familiar fatal?

El insomnio familiar fatal, también conocido por el acrónimo IFF, es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta una parte del cerebro conocida como tálamo, que es principalmente responsable de controlar el ciclo de sueño y vigilia del cuerpo. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 32 y los 62 años, pero son más frecuentes a partir de los 50 años.

Así, las personas con este tipo de trastornos tienen cada vez más dificultad para dormir, además de otros cambios en el sistema nervioso automático, que se encarga de regular la temperatura corporal, la respiración y la sudoración, por ejemplo.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, lo que significa que, con el tiempo, hay cada vez menos neuronas en el tálamo, lo que conlleva un empeoramiento progresivo del insomnio y todos los síntomas relacionados, que pueden llegar en un momento en el que la enfermedad ya no da vida. y por lo tanto se conoce como fatal.

Síntomas principales

El síntoma más característico de la FIB es la aparición de insomnio crónico que aparece repentinamente y empeora con el tiempo. Otros síntomas que pueden surgir asociados con el insomnio familiar fatal incluyen:

• Ataques de pánico frecuentes;
• Aparición de fobias que no existían;
• Pérdida de peso sin motivo aparente;
• Cambios en la temperatura corporal, que pueden volverse muy altos o bajos;
• Sudoración o salivación excesiva.

A medida que avanza la enfermedad, es común que la persona que padece FFI experimente movimientos descoordinados, alucinaciones, confusión y espasmos musculares. Sin embargo, la ausencia total de la capacidad de dormir suele aparecer solo en la etapa más final de la enfermedad.

Cómo confirmar el diagnóstico

El médico suele sospechar el diagnóstico de insomnio familiar mortal después de evaluar los síntomas y detectar enfermedades que puedan estar causando los síntomas. Cuando esto sucede, es común tener una derivación a un médico especialista en trastornos del sueño, quien hará otras pruebas como un estudio del sueño y una tomografía computarizada, por ejemplo, para confirmar el cambio en el tálamo.

Además, aún existen pruebas genéticas que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico, ya que la enfermedad es provocada por un gen que se transmite dentro de la misma familia.

¿Qué causa el insomnio familiar fatal?

En la mayoría de los casos, el insomnio familiar fatal se hereda de uno de los padres, ya que su gen causante tiene un 50% de posibilidades de pasar de padres a hijos, sin embargo, también es posible que la enfermedad surja en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. , ya que puede producirse una mutación en la replicación de este gen.

¿Se puede curar el insomnio familiar fatal?

Actualmente, aún no existe cura para el insomnio familiar fatal, ni se conoce un tratamiento eficaz que retrase su evolución. Sin embargo, desde 2016 se han realizado nuevos estudios en animales para intentar encontrar una sustancia capaz de frenar el desarrollo de la enfermedad.

Las personas con FIB pueden, no obstante, realizar tratamientos específicos para cada uno de los síntomas que se presentan, con el fin de intentar mejorar su calidad de vida y comodidad. Para ello, siempre es mejor tener el tratamiento guiado por un médico especialista en trastornos del sueño.