Colitis ulcerosa y genética: ¿es hereditaria?

Contenido

• Visión general
• Los factores genéticos detrás de la CU
• Grupos en familias
• Gemelos
• Etnicidad
• Genes
• Otros posibles desencadenantes
• Preguntas y respuestas: ¿Son posibles las pruebas genéticas?
• Q:
• UNA:

Visión general

Los médicos no saben exactamente qué causa la colitis ulcerosa (CU), un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Pero la genética parece jugar un papel importante.

UC corre en familias. De hecho, tener antecedentes familiares de CU es el mayor factor de riesgo para la enfermedad. Es probable que las personas hereden un riesgo genético de CU. Además, ciertos factores en su entorno parecen desempeñar un papel en el ataque de su sistema inmunológico al intestino grueso, desencadenando la enfermedad.

Las familias con CU comparten algunos genes comunes. Docenas de variaciones genéticas, o cambios, se han relacionado con la condición. Los genes pueden desencadenar CU al alterar la respuesta inmune del cuerpo o al romper la barrera protectora de los intestinos.

Lo que aún se desconoce es si los genes causan directamente la afección y, de ser así, cuáles.

Los factores genéticos detrás de la CU

Los investigadores han analizado varios factores que vinculan la genética con un mayor riesgo de CU. Éstos incluyen:

Grupos en familias

La CU tiende a darse en familias, especialmente entre parientes cercanos. Alrededor del 10 al 25 por ciento de las personas con CU tienen un padre o un hermano con EII (enfermedad de CU o enfermedad de Crohn). El riesgo de CU también es mayor entre parientes más distantes, como abuelos y primos. La CU que afecta a varios miembros de la familia a menudo comienza a una edad más temprana que en personas sin antecedentes familiares de la afección.

Gemelos

Una de las mejores maneras de estudiar genes en la UC es observar a las familias.

Los gemelos en particular ofrecen una ventana ideal a las raíces genéticas de la enfermedad, porque sus genes son más similares. Los gemelos idénticos comparten la mayor parte del mismo ADN. Los gemelos fraternos comparten aproximadamente el 50 por ciento de sus genes. Los gemelos que crecen en la misma casa también comparten muchas de las mismas exposiciones ambientales.

Para las personas que tienen CU y son gemelas idénticas, la investigación encuentra que alrededor del 16 por ciento de las veces, su gemelo también tendrá CU. En gemelos fraternos, ese número es de alrededor del 4 por ciento.

Etnicidad

La CU también es más común entre personas de ciertas etnias. Los caucásicos y los judíos asquenazíes (judíos de ascendencia europea) tienen más probabilidades de tener la enfermedad que otros grupos étnicos.

Genes

Los investigadores han estado observando docenas de cambios genéticos que pueden estar involucrados en la CU. Todavía no saben cómo estos cambios desencadenan la enfermedad, pero tienen algunas teorías.

Algunos de los genes que se han relacionado con la CU están asociados con la capacidad del cuerpo para producir proteínas que forman una barrera protectora en el revestimiento de la superficie dentro del intestino. Esta barrera mantiene la flora normal de las bacterias y cualquier toxina dentro del intestino. Si se rompe esta barrera protectora, las bacterias y las toxinas pueden entrar en contacto con la superficie epitelial del intestino grueso, y esto podría desencadenar una respuesta del sistema inmunitario.

Otros genes vinculados a la UC afectan a las células T. Estas células ayudan a su sistema inmunitario a identificar bacterias y otros invasores extraños en su cuerpo y atacarlos.

Ciertas configuraciones genéticas pueden hacer que las células T ataquen por error a las bacterias que normalmente viven en sus intestinos o que tengan una respuesta demasiado agresiva a los patógenos o toxinas que pasan por su colon. Este exceso de respuesta inmune puede contribuir al proceso de la enfermedad en la CU.

Un estudio de 2012 descubrió más de 70 genes de susceptibilidad para la EII. Muchos de estos genes ya se habían asociado con otros trastornos inmunes, como la psoriasis y la espondilitis anquilosante.

Otros posibles desencadenantes

Los genes juegan un papel importante en el desarrollo de la UC, pero son solo una parte del rompecabezas. La mayoría de las personas que padecen esta afección no tienen antecedentes familiares.

En general, la EII afecta a más personas en los países desarrollados, y especialmente a aquellos que viven en zonas urbanas. La contaminación, la dieta y la exposición a sustancias químicas pueden tener que ver con este mayor riesgo.

Los posibles desencadenantes que se han vinculado a la UC incluyen:

• falta de exposición a bacterias y otros gérmenes en la infancia, lo que impide que el sistema inmunitario se desarrolle normalmente (llamada hipótesis de higiene)
• Una dieta rica en grasas, azúcar y carne y baja en ácidos grasos omega-3 y verduras.
• deficiencia de vitamina D
• exposición a antibióticos en la infancia
• uso de aspirina (Bufferin) y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
• infecciones con bacterias y virus, como E. coli, Salmonellay sarampión

Preguntas y respuestas: ¿Son posibles las pruebas genéticas?

Q:

Si mi hermano tiene CU, ¿puedo hacerme una prueba genética para ver si también la tengo?

UNA:

Por lo general, las pruebas genéticas no se realizan de manera rutinaria para verificar si hay UC. Un hermano con CU aumenta su riesgo de tener CU. Pero debido a las muchas variaciones genéticas que pueden estar asociadas con un mayor riesgo de tener CU, actualmente no existe una prueba genética específica para la CU.

Hacer un diagnóstico de CU generalmente se basa en una combinación de antecedentes clínicos (antecedentes familiares, antecedentes médicos, antecedentes de exposición ambiental y sus síntomas y signos gastrointestinales) y pruebas de diagnóstico (generalmente una combinación de estudios de sangre, heces e imágenes).