Mi hijo tiene atrofia muscular espinal: ¿cómo será su vida?

Contenido

• Visión de conjunto
• Aprender sobre el tipo de AME de su hijo
• Tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffman)
• Tipo 2 (SMA intermedio)
• Tipo 3 (enfermedad de Kugelberg-Welander)
• Otros tipos
• Moverse
• Tratamiento
• Manejo de complicaciones
• Respiración
• Escoliosis
• En la escuela
• Ejercicio y deporte
• Terapia física y ocupacional
• Dieta
• Esperanza de vida
• La línea de fondo

Visión de conjunto

Criar a un niño con una discapacidad física puede ser un desafío.

La atrofia muscular espinal (AME), una afección genética, puede afectar todos los aspectos de la vida cotidiana de su hijo. Su hijo no solo tendrá más dificultades para moverse, sino que también correrá el riesgo de sufrir complicaciones.

Es importante mantenerse informado sobre la afección para darle a su hijo lo que necesita para vivir una vida plena y saludable.

Aprender sobre el tipo de AME de su hijo

Para comprender cómo afectará la AME a la vida de su hijo, primero debe conocer su tipo particular de AME.

Durante la infancia se desarrollan tres tipos principales de AME. En general, cuanto antes desarrolle los síntomas su hijo, más grave será su afección.

Tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffman)

La AME tipo 1, o enfermedad de Werdnig-Hoffman, generalmente se diagnostica dentro de los primeros seis meses de vida. Es el tipo de AME más común y más grave.

La AME es causada por una deficiencia en la supervivencia de la proteína de la neurona motora (SMN). Las personas con AME han mutado o han perdido SMN1 genes y bajos niveles de SMN2 genes. Aquellos diagnosticados con AME tipo 1 generalmente tienen solo dos SMN2 genes.

Muchos niños con AME tipo 1 solo vivirán unos pocos años debido a complicaciones respiratorias. Sin embargo, las perspectivas están mejorando debido a los avances en los tratamientos médicos.

Tipo 2 (SMA intermedio)

La AME tipo 2, o AME intermedia, generalmente se diagnostica entre las edades de 7 y 18 meses. Las personas con AME tipo 2 suelen tener tres o más SMN2 genes.

Los niños con AME tipo 2 no podrán pararse solos y tendrán debilidad en los músculos de los brazos y las piernas. También pueden tener los músculos respiratorios debilitados.

Tipo 3 (enfermedad de Kugelberg-Welander)

La AME tipo 3, o enfermedad de Kugelberg-Welander, generalmente se diagnostica a los 3 años, pero a veces puede aparecer más adelante en la vida. Las personas con AME tipo 3 suelen tener de cuatro a ocho SMN2 genes.

La AME tipo 3 es menos grave que los tipos 1 y 2. Su hijo puede tener problemas para pararse, mantener el equilibrio, usar las escaleras o correr. También pueden perder la capacidad de caminar más adelante en la vida.

Otros tipos

Aunque es poco común, existen muchas otras formas de AME en los niños. Una de esas formas es la atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD). El SMARD, diagnosticado en bebés, puede provocar problemas respiratorios graves.

Moverse

Es posible que las personas con AME no puedan caminar o pararse por sí mismas, o podrían perder la capacidad de hacerlo más adelante en la vida.

Los niños con AME tipo 2 deberán utilizar una silla de ruedas para desplazarse. Los niños con AME tipo 3 pueden caminar hasta la edad adulta.

Hay muchos dispositivos para ayudar a los niños pequeños con debilidad muscular a ponerse de pie y moverse, como sillas de ruedas eléctricas o manuales y aparatos ortopédicos. Algunas familias incluso diseñan sillas de ruedas personalizadas para sus hijos.

Tratamiento

Hay dos tratamientos farmacéuticos ahora disponibles para personas con AME.

Nusinersen (Spinraza) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para su uso en niños y adultos. El medicamento se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal. Mejora el control de la cabeza y la capacidad de gatear o caminar, entre otros hitos de movilidad en bebés y otros con ciertos tipos de AME.

El otro tratamiento aprobado por la FDA es el onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Está destinado a niños menores de 2 años con los tipos más comunes de AME.

Un medicamento intravenoso, funciona entregando una copia funcional de un SMN1 gen en las células de la neurona motora objetivo del niño. Esto conduce a una mejor función muscular y movilidad.

Las primeras cuatro dosis de Spinraza se administran durante un período de 72 días. Posteriormente, se administran dosis de mantenimiento del medicamento cada cuatro meses. Los niños que toman Zolgensma reciben una dosis única del medicamento.

Hable con el médico de su hijo para determinar si alguno de los medicamentos es adecuado para él. Otros tratamientos y terapias que pueden aliviar la AME incluyen relajantes musculares y ventilación mecánica o asistida.

Manejo de complicaciones

Dos complicaciones a tener en cuenta son los problemas con la respiración y la curvatura de la columna.

Respiración

Para las personas con AME, los músculos respiratorios debilitados dificultan la entrada y salida de aire de los pulmones. Un niño con AME también tiene un mayor riesgo de desarrollar infecciones respiratorias graves.

La debilidad de los músculos respiratorios es generalmente la causa de muerte en niños con AME de tipo 1 o 2.

Es posible que su hijo necesite un control para detectar dificultad respiratoria. En ese caso, se puede usar un oxímetro de pulso para medir el nivel de saturación de oxígeno en su sangre.

Las personas con formas menos graves de AME pueden beneficiarse del soporte respiratorio. Es posible que se necesite ventilación no invasiva (VNI), que suministra aire ambiental a los pulmones a través de una boquilla o una máscara.

Escoliosis

A veces, la escoliosis se desarrolla en personas con AME porque los músculos que sostienen la columna suelen estar débiles.

La escoliosis a veces puede ser incómoda y puede tener un impacto significativo en la movilidad. Se trata en función de la gravedad de la curva espinal, así como de la probabilidad de que la afección mejore o empeore con el tiempo.

Debido a que todavía están creciendo, es posible que los niños pequeños solo necesiten un aparato ortopédico. Los adultos con escoliosis pueden necesitar medicamentos para el dolor o una cirugía.

En la escuela

Los niños con AME tienen un desarrollo intelectual y emocional normal. Algunos incluso tienen una inteligencia superior a la media. Anime a su hijo a participar en tantas actividades apropiadas para su edad como sea posible.

Un salón de clases es un lugar donde su hijo puede sobresalir, pero aún puede necesitar ayuda para administrar su carga de trabajo. Es probable que necesiten ayuda especial para escribir, pintar y usar una computadora o un teléfono.

La presión para adaptarse puede ser un desafío cuando tiene una discapacidad física. El asesoramiento y la terapia pueden desempeñar un papel fundamental para ayudar a su hijo a sentirse más cómodo en entornos sociales.

Ejercicio y deporte

Tener una discapacidad física no significa que su hijo no pueda participar en deportes y otras actividades. De hecho, es probable que el médico de su hijo lo anime a realizar actividad física.

El ejercicio es importante para la salud general y puede mejorar la calidad de vida.

Los niños con AME tipo 3 pueden realizar la mayoría de las actividades físicas, pero pueden cansarse. Gracias a los avances en la tecnología de las sillas de ruedas, los niños con AME pueden disfrutar de deportes adaptados para sillas de ruedas, como el fútbol o el tenis.

Una actividad bastante popular para los niños con AME tipo 2 y 3 es nadar en una piscina tibia.

Terapia física y ocupacional

En una visita con un terapeuta ocupacional, su hijo aprenderá ejercicios que lo ayudarán a realizar las actividades diarias, como vestirse.

Durante la fisioterapia, su hijo puede aprender varias prácticas de respiración para ayudar a fortalecer sus músculos respiratorios. También pueden realizar ejercicios de movimiento más convencionales.

Dieta

Una nutrición adecuada es fundamental para los niños con AME tipo 1. La AME puede afectar los músculos que se utilizan para succionar, masticar y tragar. Su hijo puede desnutrirse fácilmente y es posible que deba alimentarse a través de una sonda de gastrostomía. Hable con un nutricionista para obtener más información sobre las necesidades dietéticas de su hijo.

La obesidad puede ser una preocupación para los niños con AME que viven más allá de la primera infancia, ya que son menos capaces de ser activos que los niños sin AME. Hasta ahora, se han realizado pocos estudios que sugieran que cualquier dieta en particular sea útil para prevenir o tratar la obesidad en personas con AME. Aparte de comer bien y evitar calorías innecesarias, todavía no está claro si una dieta especial dirigida a la obesidad es útil para las personas con AME.

Esperanza de vida

La esperanza de vida en la AME de inicio en la niñez varía.

La mayoría de los niños con AME tipo 1 solo vivirán unos pocos años. Sin embargo, las personas que han sido tratadas con nuevos medicamentos AME han visto mejoras prometedoras en su calidad de vida y en su esperanza de vida.

Los niños con otros tipos de AME pueden sobrevivir hasta la edad adulta y vivir vidas saludables y satisfactorias.

La línea de fondo

No hay dos personas con AME exactamente iguales. Saber qué esperar puede resultar difícil.

Su hijo necesitará algún grado de ayuda con las tareas del día a día y probablemente necesitará fisioterapia.

Debe ser proactivo en el manejo de las complicaciones y brindarle a su hijo el apoyo que necesita. Es importante mantenerse lo más informado posible y trabajar junto con un equipo de atención médica.

Tenga en cuenta que no está solo. Hay muchos recursos disponibles en línea, incluida información sobre grupos de apoyo y servicios.