¿Qué es la mucopolisacaridosis y cómo se trata?

Contenido

• Tipos de mucopolisacaridosis
• Posibles Causas
• Que sintomas
• Cual es el diagnostico
• Como se hace el tratamiento

La mucopolisacaridosis se caracteriza por un grupo de enfermedades hereditarias que resultan de la ausencia de una enzima, que tiene la función de digerir un azúcar llamado mucopolisacárido, también conocido como glucosaminoglicano.

Esta es una enfermedad rara y difícil de diagnosticar, porque presenta síntomas muy similares a otras enfermedades, como agrandamiento del hígado y el bazo, deformidades de huesos y articulaciones, alteraciones visuales y problemas respiratorios, por ejemplo.

La mucopolisacaridosis no tiene cura, pero se puede realizar un tratamiento que ralentice la evolución de la enfermedad y proporcione una mejor calidad de vida a la persona. El tratamiento depende del tipo de mucopolisacaridosis y se puede realizar con reemplazo de enzimas, trasplantes de médula ósea, fisioterapia o medicamentos, por ejemplo.

Tipos de mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis puede ser de varios tipos, los cuales están relacionados con la enzima que el organismo es incapaz de producir, manifestando así diferentes síntomas para cada enfermedad. Los diferentes tipos de mucopolisacaridosis son:

• Tipo 1: Síndrome de Hurler, Hurler-Schele o Schele;
• Tipo 2: Síndrome de Hunter;
• Tipo 3: Síndrome de Sanfilippo;
• Tipo 4: Síndrome de Morquio. Obtenga más información sobre la mucopolisacaridosis tipo 4;
• Tipo 6: Síndrome de Maroteux-Lamy;
• Tipo 7: Síndrome de Sly.

Posibles Causas

La mucopolisacaridosis es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos y es una enfermedad autosómica recesiva, a excepción del tipo II. Esta enfermedad se caracteriza por la incapacidad del organismo para producir una determinada enzima que degrada los mucopolisacáridos.

Los mucopolisacáridos son azúcares de cadena larga, importantes para la formación de diversas estructuras corporales, como piel, huesos, cartílagos y tendones, que se acumulan en estos tejidos, pero que necesitan ser renovados. Para esto, se necesitan enzimas para descomponerlos, de modo que luego puedan eliminarse y reemplazarse con nuevos mucopolisacáridos.

Sin embargo, en personas con mucopolisacaridosis, algunas de estas enzimas pueden no estar presentes para descomponer el mucopolisacárido, provocando la interrupción del ciclo de renovación, lo que lleva a la acumulación de estos azúcares en los lisosomas de las células del organismo, lo que deteriora su funcionamiento y da lugar a otras enfermedades y malformaciones.

Que sintomas

Los síntomas de la mucopolisacaridosis dependen del tipo de enfermedad que tenga la persona y son progresivos, lo que significa que empeoran a medida que avanza la enfermedad. Algunos de los signos y síntomas son:

• Hígado y bazo agrandados;
• Deformaciones óseas;
• Problemas articulares y de movilidad;
• Baja estatura;
• Infecciones respiratorias;
• Hernia umbilical o inguinal;
• Trastornos respiratorios y cardiovasculares;
• Problemas visuales y auditivos;
• Apnea del sueño;
• Cambios en el sistema nervioso central;
• Cabeza agrandada.

Además, la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad también tienen una morfología facial característica.

Cual es el diagnostico

Generalmente, el diagnóstico de mucopolisacaridosis consiste en la evaluación de signos y síntomas y pruebas de laboratorio.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento depende del tipo de mucopolisacaridosis que tenga la persona, del estado de la enfermedad y de las complicaciones que aparezcan y debe realizarse lo antes posible.

El médico puede recomendar terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea o sesiones de fisioterapia, por ejemplo. Además, también deben tratarse las complicaciones causadas por la enfermedad.