Todo lo que debe saber sobre el síndrome de la rótula ungueal

Contenido

• ¿Cuales son los sintomas?
• Causas
• ¿Cómo se diagnostica el NPS?
• Complicaciones
• ¿Cómo se trata y gestiona el NPS?
• ¿Cuál es la perspectiva?

Visión de conjunto

El síndrome de la rótula ungueal (NPS), a veces llamado síndrome de Fong u osteoonicodisplasia hereditaria (HOOD), es un trastorno genético poco común. Afecta comúnmente a las uñas de las manos. También puede afectar las articulaciones de todo el cuerpo, como las rodillas, y otros sistemas corporales, como el sistema nervioso y los riñones. Siga leyendo para obtener más información sobre esta afección.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas de NPS a veces se pueden detectar desde la infancia, pero pueden aparecer más tarde en la vida. Los síntomas de NPS a menudo se experimentan en:

• uñas
• rodillas
• codos
• pelvis

También pueden verse afectadas otras articulaciones, huesos y tejidos blandos.

Casi todas las personas con NPS tienen síntomas que afectan sus uñas. Estos síntomas pueden incluir:

• uñas ausentes
• uñas inusualmente pequeñas
• descoloramiento
• división longitudinal de la uña
• uñas inusualmente delgadas
• lúnula de forma triangular, que es la parte inferior de la uña, directamente encima de la cutícula

Otros síntomas menos comunes pueden incluir:

• uña pequeña desfigurada
• rótula pequeña o de forma irregular, que también se conoce como rótula
• Desplazamiento de la rodilla, generalmente lateralmente (hacia un lado) o superior (hacia arriba)
• protuberancias de los huesos dentro y alrededor de la rodilla
• dislocaciones rotulianas, también conocidas como dislocación de la rótula
• rango de movimiento limitado en el codo
• artrodisplasia del codo, que es una condición genética que afecta las articulaciones
• dislocación de los codos
• hiperextensión general de las articulaciones
• Cuernos ilíacos, que son protuberancias óseas bilaterales, cónicas de la pelvis que generalmente son visibles en las imágenes de rayos X
• dolor de espalda
• tendón de Aquiles apretado
• masa muscular inferior
• problemas renales, como hematuria o proteinuria, o sangre o proteínas en la orina
• problemas oculares, como glaucoma

Además, según uno, aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con NPS experimentan inestabilidad femororrotuliana. La inestabilidad femororrotuliana significa que la rótula se ha desalineado correctamente. Provoca dolor e hinchazón constantes en la rodilla.

La baja densidad mineral ósea es otro posible síntoma. Un estudio de 2005 sugiere que las personas con NPS tienen niveles de densidad mineral ósea entre un 8 y un 20 por ciento más bajos que las personas que no la tienen, especialmente en las caderas.

Causas

NPS no es una condición común. La investigación estima que se encuentra en individuos. Es un trastorno genético y más común en personas que tienen padres u otros miembros de la familia con el trastorno. Si tiene el trastorno, cualquier hijo que tenga tendrá un 50 por ciento de posibilidades de padecer también la enfermedad.

También es posible desarrollar la afección si ninguno de los padres la padece. Cuando esto sucede, es probable que sea causado por una mutación del LMX1B gen, aunque los investigadores no saben exactamente cómo la mutación conduce a la rótula ungueal. En aproximadamente las personas con la afección, ninguno de los padres es portador. Eso significa que el 80 por ciento de las personas heredan la enfermedad de uno de sus padres.

¿Cómo se diagnostica el NPS?

El NPS se puede diagnosticar en varias etapas a lo largo de su vida. A veces, el NPS se puede identificar en el útero o mientras el bebé está en el útero, mediante ecografía y ecografía. En los bebés, los médicos pueden diagnosticar la afección si identifican la falta de rótulas o espolones ilíacos simétricos bilaterales.

En otras personas, los médicos pueden diagnosticar la afección con una evaluación clínica, un análisis de los antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Los médicos también pueden utilizar las siguientes pruebas por imágenes para identificar anomalías en los huesos, articulaciones y tejidos blandos afectados por NPS:

• tomografía computarizada (TC)
• Rayos X
• imágenes de resonancia magnética (IRM)

Complicaciones

El NPS afecta muchas articulaciones en todo el cuerpo y puede provocar muchas complicaciones, que incluyen:

• Mayor riesgo de fractura: esto se debe a una menor densidad ósea junto con huesos y articulaciones que generalmente tienen otros problemas, como inestabilidad.
• Escoliosis: los adolescentes con NPS tienen un mayor riesgo de desarrollar este trastorno, que causa una curva anormal de la columna.
• Preeclampsia: las mujeres con NPS pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta grave complicación durante el embarazo.
• Sensación alterada: las personas con NPS pueden experimentar una sensibilidad reducida a la temperatura y al dolor. También pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.
• Problemas gastrointestinales: algunas personas con NPS informan estreñimiento y síndrome del intestino irritable.
• Glaucoma: este es un trastorno ocular en el que el aumento de la presión ocular daña el nervio óptico, lo que puede provocar una pérdida permanente de la visión.
• Complicaciones renales: las personas con NPS con frecuencia tienen problemas con los riñones y el sistema urinario. En casos más extremos de NPS, puede desarrollar insuficiencia renal.

¿Cómo se trata y gestiona el NPS?

No existe cura para el NPS. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. El dolor en las rodillas, por ejemplo, se puede controlar mediante:

• medicamentos para aliviar el dolor, como acetaminofén (Tylenol) y opioides
• férulas
• tirantes
• terapia física

A veces se necesita cirugía correctiva, especialmente después de fracturas.

Las personas con NPS también deben ser monitoreadas por problemas renales. Su médico puede recomendar análisis de orina anuales para controlar la salud de sus riñones. Si surgen problemas, los medicamentos y la diálisis pueden ayudar a controlar y tratar los problemas renales.

Las mujeres embarazadas que tienen NPS corren el riesgo de desarrollar preeclampsia y, en raras ocasiones, esto puede desarrollarse en el posparto. La preeclampsia es una afección grave que puede provocar convulsiones y, a veces, la muerte. La preeclampsia provoca un aumento de la presión arterial y se puede diagnosticar mediante análisis de sangre y orina para evaluar la función del órgano terminal.

El control de la presión arterial es una parte habitual de la atención prenatal, pero asegúrese de informarle a su médico si tiene NPS para que puedan estar al tanto de su mayor riesgo de padecer esta afección. También debe hablar con su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando para que pueda determinar cuáles son seguros para tomar durante el embarazo.

NPS conlleva el riesgo de glaucoma. El glaucoma se puede diagnosticar mediante un examen ocular que mide la presión alrededor del ojo. Si tiene NPS, programe exámenes de la vista regulares. Si desarrolla glaucoma, se pueden usar gotas oculares medicinales para reducir la presión. También es posible que deba usar anteojos correctivos especiales. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía.

En general, un enfoque multidisciplinario de las NPS es importante para el tratamiento de los síntomas y las complicaciones.

¿Cuál es la perspectiva?

El NPS es un trastorno genético poco común, a menudo heredado de uno de sus padres. En otros casos, es el resultado de una mutación espontánea en el LMX1B gene. La NPS suele causar problemas en las uñas, las rodillas, el codo y la pelvis. También puede afectar una variedad de otros sistemas corporales, incluidos los riñones, el sistema nervioso y los órganos gastrointestinales.

No existe cura para el NPS, pero los síntomas se pueden controlar trabajando con una variedad de especialistas. Consulte con su médico de atención primaria para averiguar qué especialista es el mejor para sus síntomas específicos.