Neurofibromatosis: que es, tipos, causas y tratamiento

Contenido

• Principales tipos de neurofibromatosis
• ¿Qué causa la neurofibromatosis?
• Como se hace el tratamiento

La neurofibromatosis, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es una enfermedad hereditaria que se manifiesta alrededor de los 15 años y causa un crecimiento anormal del tejido nervioso en todo el cuerpo, formando pequeños nódulos y tumores externos, llamados neurofibromas.

Generalmente, la neurofibromatosis es benigna y no presenta ningún riesgo para la salud, sin embargo, como provoca la aparición de pequeños tumores externos, puede llevar a una desfiguración corporal, lo que hace que las personas afectadas tengan la intención de someterse a una cirugía para extirparlos.

Aunque la neurofibromatosis no tiene cura, ya que los tumores pueden volver a crecer, se puede intentar el tratamiento con cirugía o radioterapia para tratar de reducir el tamaño de los tumores y mejorar la apariencia estética de la piel.

Principales tipos de neurofibromatosis

La neurofibromatosis se puede dividir en tres tipos:

• Neurofibromatosis tipo 1: causada por mutaciones en el cromosoma 17 que reducen la producción de neurofibromina, una proteína utilizada por el cuerpo para prevenir la aparición de tumores. Este tipo de neurofibromatosis también puede causar pérdida de visión e impotencia;
• Neurofibromatosis tipo 2: causada por mutaciones en el cromosoma 22, disminuyendo la producción de merlina, otra proteína que inhibe el crecimiento tumoral en individuos sanos. Este tipo de neurofibromatosis puede causar pérdida de audición;
• Schwannomatosis: es el tipo más raro de enfermedad en la que se desarrollan tumores en el cráneo, la médula espinal o los nervios periféricos. Generalmente, los síntomas de este tipo aparecen entre los 20 y los 25 años.

Según el tipo de neurofibromatosis, los síntomas pueden variar. Por lo tanto, consulte los síntomas más comunes de cada tipo de neurofibromatosis.

¿Qué causa la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es causada por cambios genéticos en algunos genes, especialmente el cromosoma 17 y el cromosoma 22. Además, los casos raros de Schwannomatosis parecen estar causados ​​por cambios en genes más específicos como SMARCB1 y LZTR. Todos los genes alterados son importantes para inhibir la producción de tumores y, por tanto, cuando se ven afectados, conducen a la aparición de tumores característicos de la neurofibromatosis.

Aunque la mayoría de los casos diagnosticados se transmiten de padres a hijos, también hay personas que quizás nunca hayan tenido ningún caso de la enfermedad en la familia.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento para la neurofibromatosis se puede realizar mediante cirugía para extirpar los tumores que ejercen presión sobre los órganos o mediante radioterapia para reducir su tamaño. Sin embargo, no existe ningún tratamiento que garantice una cura o que prevenga la aparición de nuevos tumores.

En los casos más graves, en los que el paciente desarrolla cáncer, puede ser necesario someterse a un tratamiento con quimioterapia o radioterapia dirigida a los tumores malignos. Conozca más detalles del tratamiento para la neurofibromatosis.