Paramiloidosis: que es y cuales son los síntomas
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Contenido
La paramiloidosis, también llamada enfermedad del pie o polineuropatía amiloidótica familiar, es una enfermedad rara que no tiene cura, de origen genético, caracterizada por la producción de fibras amiloides por parte del hígado, las cuales se depositan en tejidos y nervios, destruyéndolos lentamente.
A esta enfermedad se le llama enfermedad de los pies porque es en los pies donde aparecen por primera vez los síntomas y, poco a poco, van apareciendo a otras zonas del cuerpo.
En la paramiloidosis, una alteración de los nervios periféricos hace que las áreas inervadas por estos nervios se vean afectadas, lo que lleva a cambios en la sensibilidad al calor, frío, dolor, tacto y vibración. Además, la capacidad motora también se ve afectada y los músculos pierden su masa muscular, sufriendo una gran atrofia y pérdida de fuerza, lo que conlleva dificultad para caminar y utilizar las extremidades.
Que sintomas
La paramiloidosis afecta el sistema nervioso periférico y provoca:
- Problemas cardíacos, como presión arterial baja, arritmias y obstrucciones auriculoventriculares;
- Disfunción eréctil;
- Problemas gastrointestinales, como estreñimiento, diarrea, incontinencia fecal y náuseas y vómitos, debido a la dificultad en el vaciado gástrico;
- Disfunciones urinarias, como retención e incontinencia urinaria y cambios en las tasas de filtración glomerular;
- Trastornos oculares, como deterioro de la pupila y consecuente ceguera.
Además, en una etapa terminal de la enfermedad, la persona puede sufrir de movilidad reducida, necesitar una silla de ruedas o permanecer en cama.
La enfermedad suele manifestarse entre los 20 y los 40 años, provocando la muerte de 10 a 15 años después de la aparición de los primeros síntomas.
Posibles Causas
La paramiloidosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que no tiene cura y está causada por una mutación genética en la proteína TTR, que consiste en el depósito en los tejidos y nervios de una sustancia fibrilar producida por el hígado, llamada amiloide.
El depósito de esta sustancia en los tejidos conduce a una disminución progresiva de la sensibilidad a los estímulos y de la capacidad motora.
Como se hace el tratamiento
El tratamiento más eficaz para la paramiloidosis es el trasplante de hígado, que puede ralentizar un poco la progresión de la enfermedad. El uso de medicamentos inmunosupresores está indicado para evitar que el cuerpo del individuo rechace el nuevo órgano, pero pueden surgir efectos secundarios desagradables.
Además, el médico también puede recomendar un medicamento, llamado Tafamidis, que ayuda a retrasar el progreso de la enfermedad.
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