Prueba de detección de fenilcetonuria (PKU)

Contenido

• ¿Qué es una prueba de detección de PKU?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué mi bebé necesita una prueba de detección de PKU?
• ¿Qué sucede durante una prueba de detección de PKU?
• ¿Tendré que hacer algo para preparar a mi bebé para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba de detección de PKU?
• Referencias

¿Qué es una prueba de detección de PKU?

Una prueba de detección de PKU es un análisis de sangre que se administra a los recién nacidos entre 24 y 72 horas después del nacimiento. PKU significa fenilcetonuria, un trastorno poco común que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente una sustancia llamada fenilalanina (Phe). La Phe es parte de las proteínas que se encuentran en muchos alimentos y en un edulcorante artificial llamado aspartame.

Si tiene PKU y come estos alimentos, la Phe se acumulará en la sangre. Los niveles altos de Phe pueden dañar permanentemente el sistema nervioso y el cerebro, causando una variedad de problemas de salud. Estos incluyen convulsiones, problemas psiquiátricos y discapacidad intelectual grave.

La PKU es causada por una mutación genética, un cambio en la función normal de un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia transmitidas por su madre y su padre. Para que un niño contraiga el trastorno, tanto la madre como el padre deben transmitir un gen de PKU mutado.

Aunque la PKU es poco común, todos los recién nacidos en los Estados Unidos deben someterse a una prueba de PKU.

• La prueba es fácil, prácticamente sin riesgos para la salud. Pero puede salvar a un bebé de daños cerebrales de por vida y / u otros problemas de salud graves.
• Si la PKU se detecta temprano, seguir una dieta especial baja en proteínas y en Phe puede prevenir complicaciones.
• Existen fórmulas especialmente diseñadas para bebés con PKU.
• Las personas con PKU deben seguir una dieta baja en proteínas / Phe por el resto de sus vidas.

Otros nombres: prueba de PKU para recién nacidos, prueba de PKU

¿Para qué se usa esto?

Se usa una prueba de PKU para ver si un recién nacido tiene niveles altos de Phe en la sangre. Esto puede significar que el bebé tiene PKU y se solicitarán más pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.

¿Por qué mi bebé necesita una prueba de detección de PKU?

Los recién nacidos en los Estados Unidos deben someterse a una prueba de PKU. Una prueba de PKU suele ser parte de una serie de pruebas llamadas pruebas de detección del recién nacido. Algunos bebés y niños mayores pueden necesitar pruebas si fueron adoptados de otro país y / o si tienen algún síntoma de PKU, que incluye:

• Desarrollo retrasado
• Dificultades intelectuales
• Un olor a humedad en el aliento, la piel y / o la orina.
• Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

¿Qué sucede durante una prueba de detección de PKU?

Un proveedor de atención médica limpiará el talón de su bebé con alcohol y pinchará el talón con una aguja pequeña. El proveedor recolectará algunas gotas de sangre y colocará un vendaje en el sitio.

La prueba debe realizarse no antes de las 24 horas posteriores al nacimiento, para asegurarse de que el bebé haya ingerido algo de proteína, ya sea de la leche materna o de la fórmula. Esto ayudará a garantizar que los resultados sean precisos. Pero la prueba debe realizarse entre 24 y 72 horas después del nacimiento para prevenir posibles complicaciones de la PKU. Si su bebé no nació en el hospital o si salió temprano del hospital, asegúrese de hablar con el proveedor de atención médica de su hijo para programar una prueba de PKU lo antes posible.

¿Tendré que hacer algo para preparar a mi bebé para la prueba?

No se necesitan preparativos especiales para una prueba de PKU.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Su bebé corre muy poco riesgo con una prueba de punción con aguja. Su bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se puede formar un pequeño hematoma en el sitio. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados de su bebé no fueron normales, su proveedor de atención médica ordenará más pruebas para confirmar o descartar la PKU. Estas pruebas pueden incluir más análisis de sangre y / o análisis de orina. Usted y su bebé también pueden someterse a pruebas genéticas, ya que la PKU es una afección hereditaria.

Si los resultados fueron normales, pero la prueba se realizó antes de las 24 horas posteriores al nacimiento, es posible que sea necesario realizar la prueba nuevamente a su bebé entre 1 y 2 semanas de edad.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de detección de PKU?

Si a su bebé le diagnosticaron PKU, puede tomar fórmula que no contenga Phe. Si desea amamantar, hable con su proveedor de atención médica. La leche materna contiene Phe, pero es posible que su bebé pueda tener una cantidad limitada, complementada con la fórmula sin Phe. Independientemente, su hijo deberá seguir una dieta especial baja en proteínas de por vida. Una dieta para la PKU generalmente significa evitar alimentos ricos en proteínas como carne, pescado, huevos, lácteos, nueces y frijoles. En cambio, la dieta probablemente incluirá cereales, almidones, frutas, un sustituto de la leche y otros alimentos con bajo o nulo Phe.

El proveedor de atención médica de su hijo puede recomendar uno o más especialistas y otros recursos para ayudarlo a administrar la dieta de su bebé y mantenerlo sano. También hay una variedad de recursos disponibles para adolescentes y adultos con PKU. Si tiene PKU, hable con su proveedor de atención médica sobre las mejores formas de atender sus necesidades dietéticas y de salud.

Referencias

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