Detección de ADN prenatal sin células

Contenido

• ¿Qué es una prueba de detección de ADN libre de células prenatales (cfDNA)?
• ¿Para qué se utiliza?
• ¿Por qué necesito una prueba de cfDNA prenatal?
• ¿Qué sucede durante una prueba de cfDNA prenatal?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para esta prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Hay algo más que deba saber sobre una prueba de cfDNA prenatal?
• Referencias

¿Qué es una prueba de detección de ADN libre de células prenatales (cfDNA)?

La detección de ADN libre de células prenatales (cfDNA) es un análisis de sangre para mujeres embarazadas. Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. Una prueba de cfDNA comprueba este ADN para determinar si es más probable que el bebé tenga síndrome de Down u otro trastorno causado por una trisomía.

Una trisomía es un trastorno de los cromosomas. Los cromosomas son las partes de sus células que contienen sus genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por su madre y su padre. Llevan información que determina sus rasgos únicos, como la altura y el color de ojos.

• Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula.
• Si uno de estos pares tiene una copia adicional de un cromosoma, se llama trisomía. Una trisomía provoca cambios en la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
• En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21. Esto también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos.
• Otros trastornos de la trisomía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), donde hay una copia adicional del cromosoma 18, y el síndrome de Patau (trisomía 13), donde hay una copia adicional del cromosoma 13. Estos trastornos son raros pero más graves que el síndrome de Down. La mayoría de los bebés con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer año de vida.

Una prueba de ADNcf tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no puede decirle con seguridad si su bebé tiene un trastorno cromosómico. Su proveedor de atención médica deberá solicitar otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.

Otros nombres: ADN fetal libre de células, ADNcff, prueba prenatal no invasiva, NIPT

¿Para qué se utiliza?

Una prueba de cfDNA se usa con mayor frecuencia para mostrar si su bebé por nacer tiene un mayor riesgo de uno de los siguientes trastornos cromosómicos:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)

El cribado también se puede utilizar para:

• Determine el género (sexo) de un bebé. Esto se puede hacer si una ecografía muestra que los genitales de un bebé no son claramente masculinos o femeninos. Esto puede deberse a un trastorno de los cromosomas sexuales.
• Compruebe el tipo de sangre Rh. Rh es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos. Si tiene la proteína, se le considera Rh positivo. Si no es así, es Rh negativo. Si usted es Rh negativo y su feto es Rh positivo, el sistema inmunológico de su cuerpo puede atacar las células sanguíneas de su bebé. Si descubre que es Rh negativo al principio del embarazo, puede tomar medicamentos para proteger a su bebé de complicaciones peligrosas.

Se puede realizar una prueba de cfDNA a partir de la décima semana de embarazo.

¿Por qué necesito una prueba de cfDNA prenatal?

Muchos proveedores de atención médica recomiendan este examen a las mujeres embarazadas que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico. Puede correr un mayor riesgo si:

• Tiene 35 años o más. La edad de la madre es el principal factor de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otros trastornos por trisomía. El riesgo aumenta a medida que la mujer envejece.
• Ha tenido otro bebé con un trastorno cromosómico.
• Su ecografía fetal no se veía normal.
• Los resultados de otras pruebas prenatales no fueron normales.

Algunos proveedores de atención médica recomiendan realizar pruebas de detección a todas las mujeres embarazadas. Esto se debe a que la prueba de detección casi no tiene riesgo y tiene una alta tasa de precisión en comparación con otras pruebas de detección prenatales.

Usted y su proveedor de atención médica deben analizar si una prueba de cfDNA es adecuada para usted.

¿Qué sucede durante una prueba de cfDNA prenatal?

Un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para esta prueba?

Es posible que desee hablar con un asesor genético antes de hacerse la prueba. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Él o ella puede explicarle los posibles resultados y lo que podrían significar para usted y su bebé.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

No hay ningún riesgo para su bebé nonato y muy poco riesgo para usted. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados fueron negativos, es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down u otro trastorno de trisomía. Si sus resultados fueron positivos, significa que existe un mayor riesgo de que su bebé tenga uno de estos trastornos. Pero no puede decirle con certeza si su bebé está afectado. Para un diagnóstico más confirmado, necesitará otras pruebas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Estas pruebas suelen ser procedimientos muy seguros, pero tienen un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su proveedor de atención médica y / o un asesor genético.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Hay algo más que deba saber sobre una prueba de cfDNA prenatal?

Las pruebas de cfDNA no son tan precisas en mujeres que están embarazadas de más de un bebé (mellizos, trillizos o más).

Referencias

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