La translocación robertsoniana explicada en lenguaje sencillo

Contenido

• ¿Qué es una translocación robertsoniana?
• Cromosomas afectados por una translocación robertsoniana
• Síntomas de una translocación robertsoniana
• Efecto sobre la fertilidad
• Síndrome de Down y más
• La persectiva

¿Qué es una translocación robertsoniana?

Dentro de cada una de sus células hay estructuras con forma de hilo formadas por partes llamadas cromosomas. Estos hilos apretados son lo que las personas quieren decir cuando se refieren a su ADN. Es un plan para el crecimiento celular que hace que cada célula de su cuerpo sea única para usted.

Imagine un rompecabezas que se junta para crear una escalera de caracol. Así es como se estructura su ADN. Cada pieza de su cadena de ADN pertenece a un lugar específico, lo que garantiza que sus células puedan separarse y multiplicarse con su ADN impreso dentro de cada una.

Una "translocación cromosómica" es el término utilizado para describir cuando dos partes del hilo del rompecabezas se unen de una manera que no encaja. Una translocación robertsoniana es el tipo más común de translocación cromosómica humana. Aproximadamente 1 de cada 1,000 bebés nacidos tendrá esta translocación en su ADN. No necesariamente causa ningún problema.

Cromosomas afectados por una translocación robertsoniana

Una translocación robertsoniana afecta a los cromosomas acrocéntricos. En un cromosoma acrocéntrico, la región estrecha donde se unen las dos mitades del cromosoma está cerca del final del cromosoma. En una translocación Robertsoniana, los cromosomas acrocéntricos se fusionan. Esta fusión une dos "brazos largos" de ADN en uno.

Para facilitar el estudio de los genes y sus mutaciones, los científicos han asignado un número a cada cromosoma en la cadena de ADN humano. Los cromosomas acrocéntricos en esta cadena de ADN son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Las formaciones de translocación comunes incluyen:

• cromosoma 13 con cromosoma 14 (la translocación Robertsoniana más común y el reordenamiento cromosómico más común encontrado en humanos)
• cromosoma 13 con cromosoma 21
• cromosoma 14 con cromosoma 21
• cromosoma 15 con cromosoma 21
• cromosoma 21 con cromosoma 22

Las translocaciones robertsonianas implican que los brazos largos de las cadenas de ADN se fusionen. A medida que las células se multiplican, este error de ADN se copia una y otra vez, y generalmente se pierden los brazos cortos de la cadena de ADN. La información perdida puede hacer que su ADN aparezca un cromosoma completo por debajo del conteo normal de 46.

Dado que los cromosomas de ADN están unidos entre sí en 23 pares, tener un número impar de cromosomas a veces puede indicar que falta información genética esencial en su ADN. Una translocación Robertsoniana también puede resultar en una copia adicional de un cromosoma incluido en su ADN. Una cadena de ADN con información genética faltante o extra se conoce como desequilibrada.

Síntomas de una translocación robertsoniana

En la mayoría de los casos, no hay síntomas o signos visibles de una translocación robertsoniana. Dependiendo de dónde ocurra la translocación en su ADN, es muy probable que no experimente ningún efecto secundario de que su cadena de ADN sea atípica.

Dado que los cromosomas vienen en pares, puede tener una translocación robertsoniana que interrumpe su cadena de ADN, pero le deja toda la información genética que necesita para que sus células se multipliquen correctamente. Es por eso que muchas personas con esta afección pasan por la vida sin saber que la tienen.

Pero incluso si una translocación Robertsoniana no presenta un problema dentro de su ADN, puede convertirse en un "portador" de la translocación. Esto significa que existe la posibilidad de transmitir ADN perdido o extra a sus hijos. Ahí es donde las cosas se vuelven más complicadas.

Los abortos espontáneos múltiples, la dificultad para quedar embarazada y los embarazos en los que el feto desarrolla una trisomía u otra anomalía genética podrían ser un signo de que usted o su pareja tienen esta translocación.

Efecto sobre la fertilidad

Si usted o su pareja tienen una translocación robertsoniana, puede tener un mayor riesgo de infertilidad o aborto espontáneo. Y cuando las personas con esta translocación llevan a un niño a término, el niño puede tener un mayor riesgo de desequilibrio cromosómico.

Si ha tenido más de un aborto espontáneo o sabe que ha estado embarazada de un feto que tiene un desequilibrio cromosómico, su médico puede recomendarle pruebas genéticas para una translocación robertsoniana. Si usted o su pareja tienen esta translocación, es posible que se deba considerar una evaluación de riesgos que analice el ADN que lleva, así como asesoramiento genético para futuros embarazos.

Una monosomía es una alteración genética en la que falta la mitad de un par de cromosomas. Las translocaciones robertsonianas pueden provocar embarazos con monosomía 14 y monosomía 21. Ambas se consideran no viables.

Una trisomía es una alteración genética en la que hay una copia extra de un cromosoma en una cadena de ADN, lo que desequilibra la cadena. Una translocación robertsoniana puede resultar en trisomía 14 o trisomía 21. La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

Síndrome de Down y más

El síndrome de Down es el trastorno genético más común del mundo. Si su translocación Robertsoniana fusiona otro cromosoma con el cromosoma 21, puede estar genéticamente más predispuesto a tener un bebé con síndrome de Down.

El síndrome de Patau es una condición genética rara que puede causar defectos cardíacos y anormalidades del cerebro y la médula espinal. El síndrome de Patau es el resultado de una copia adicional del cromosoma 13 en el ADN de un feto en desarrollo.

Si su translocación Robertsoniana fusiona el cromosoma 13 con otro cromosoma, puede ser portador del síndrome de Patau. La mayoría de los casos de esta trisomía no se heredan, pero es posible. En aproximadamente el 20 por ciento de los casos de síndrome de Patau, una translocación desempeña un papel en la apariencia del síndrome.

Los bebés que nacen con el síndrome de Patau rara vez viven más de un año. Otras monosomías y trisomías que pueden ocurrir con las translocaciones de Robertson no son viables. Es por eso que tener una translocación Robertsoniana conlleva un mayor riesgo de aborto involuntario.

La persectiva

Por lo general, las personas nacidas con una translocación robertsoniana son saludables y tienen una esperanza de vida promedio. Pero descubrir que tiene esta anormalidad genética y la posibilidad de que afecte su embarazo o sus hijos puede ser confuso y estresante.

Los resultados de viabilidad para ciertas condiciones genéticas varían considerablemente. Factores como la edad materna y el historial de salud juegan en las estadísticas sobre los portadores de translocación y sus embarazos.

Algunos desequilibrios cromosómicos, como las monosomías 14 y 21 y la trisomía 14, no tienen una buena perspectiva. La trisomía 13 y la trisomía 21 resultan en condiciones genéticas que son viables, pero que pueden tener efectos graves. Luego hay resultados de translocación que no tienen ninguna consecuencia genética en absoluto.

Hable con su médico si sospecha o sabe que tiene una translocación Robertsoniana. La asesoría genética, los avances en la investigación y los ensayos clínicos pueden aumentar sus probabilidades de tener embarazos exitosos.