¿Qué es la anemia sideroblástica?

Contenido

• ¿Qué es la anemia sideroblástica?
• Genético
• Adquirido
• Idiopático
• ¿Qué causa la anemia sideroblástica?
• Genético
• Adquirido
• ¿Cuáles son los síntomas de la anemia sideroblástica?
• ¿Quién está en riesgo de anemia sideroblástica?
• ¿Cómo se diagnostica la anemia sideroblástica?
• ¿Cómo se trata la anemia sideroblástica?
• Para llevar clave

La anemia sideroblástica no es solo una afección, sino un grupo de trastornos sanguíneos. Estos trastornos pueden causar síntomas como fatiga, debilidad y complicaciones más graves.

En todos los casos de anemias sideroblásticas, la médula ósea tiene dificultades para producir glóbulos rojos sanos y normales.

Una persona puede nacer con anemia sideroblástica o puede desarrollarse debido a causas externas, como el uso de drogas o la exposición a productos químicos tóxicos. Las opciones de tratamiento dependen de la causa subyacente, pero a menudo resultan en una supervivencia a largo plazo.

Obtenga más información sobre esta afección, incluidos los síntomas, las causas, los factores de riesgo y el tratamiento.

¿Qué es la anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica significa que el hierro dentro de los glóbulos rojos no se usa de manera efectiva para producir hemoglobina, la proteína que ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno por todo el cuerpo.

Como resultado, el hierro puede acumularse en los glóbulos rojos, dando una apariencia de anillo (sideroblastos) alrededor del núcleo de la célula.

Sin suficiente oxígeno, los órganos como el cerebro, el corazón y el hígado pueden comenzar a funcionar de manera menos eficiente, causando síntomas y problemas de salud potencialmente graves a largo plazo.

Hay tres tipos de anemia sideroblástica:

• genética (o hereditaria)
• adquirido
• idiopático

Genético

La forma hereditaria de la enfermedad, que está relacionada con un gen mutado, generalmente aparece en la edad adulta.

Adquirido

La anemia sideroblástica adquirida se desarrolla después de la exposición a toxinas, deficiencias nutricionales u otros problemas de salud.

Los signos de anemia sideroblástica adquirida tienden a desarrollarse después de los 65 años.

Idiopático

Idiopático significa que no se puede determinar el origen de una enfermedad. Algunas personas tienen síntomas de anemia sideroblástica, pero no se puede descubrir ninguna causa genética o adquirida.

¿Qué causa la anemia sideroblástica?

Las causas de la anemia sideroblástica genética o adquirida generalmente se pueden descubrir mediante pruebas.

Genético

La anemia sideroblástica hereditaria puede ser el resultado de una mutación de los genes ALAS2 y ABCB7 que se encuentran en el cromosoma X, o de mutaciones de genes en diferentes cromosomas.

Otras afecciones genéticas, como el síndrome de Pearson o el síndrome de Wolfram, también pueden causar anemia sideroblástica.

Adquirido

La anemia sideroblástica puede ser el resultado de una variedad de problemas de salud, como:

• abuso de alcohol
• hipotermia
• sobredosis de zinc
• deficiencias de ciertas vitaminas y minerales como el cobre y la vitamina B-6

Ciertos medicamentos, como antibióticos, progesterona y agentes antituberculosos, también pueden desencadenar anemia sideroblástica.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia sideroblástica?

Los signos de anemia sideroblástica son similares a los de la mayoría de los otros tipos de anemia. Pueden incluir uno o más de los siguientes:

• debilidad
• fatiga
• dificultad para respirar
• dolor en el pecho con esfuerzo
• piel pálida de brazos y manos
• bazo o hígado agrandado

¿Quién está en riesgo de anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica genética es más común en hombres que en mujeres. La anemia sideroblástica adquirida ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cómo se diagnostica la anemia sideroblástica?

La anemia sideroblástica, como otros tipos de anemia, a menudo se detecta por primera vez en un análisis de sangre de rutina.

Se puede realizar un conteo sanguíneo completo (CBC) como parte de su examen físico anual o si se sospecha un trastorno sanguíneo. Prueba los niveles de glóbulos rojos, hemoglobina y otros marcadores de salud de la sangre.

Los resultados anormales de CBC pueden provocar una prueba conocida como frotis de sangre periférica. En esta prueba, una gota de sangre se trata con una mancha especial para ayudar a identificar enfermedades o trastornos sanguíneos específicos. Un frotis de sangre puede revelar si los glóbulos rojos contienen los sideroblastos con anillos reveladores.

También se puede ordenar una biopsia o aspiración de médula ósea.

En una biopsia de médula ósea, se extrae un pequeño trozo de tejido óseo y se analiza para detectar cáncer u otras enfermedades. Con la aspiración de médula ósea, se inserta una aguja en el hueso y se extrae una pequeña cantidad de médula ósea para su estudio.

¿Cómo se trata la anemia sideroblástica?

El tratamiento más apropiado para la anemia sideroblástica depende de su causa subyacente.

Para la afección adquirida, se debe eliminar la toxina, como el hierro, para ayudar a que los glóbulos rojos vuelvan a su forma adecuada.

Si se identifica un medicamento como la causa, debe dejar de tomar ese medicamento y trabajar con su médico para encontrar un tratamiento alternativo.

El tratamiento con terapia de vitamina B-6 (piridoxina) puede ser útil tanto para las formas adquiridas como genéticas de la anemia sideroblástica. Si la terapia con piridoxina no es efectiva, su médico puede recomendarle una transfusión de glóbulos rojos.

Los altos niveles de hierro también pueden ser una preocupación para cualquier persona con anemia sideroblástica, independientemente de otros tratamientos. Las inyecciones de la droga desferrioxamina (Desferal) pueden ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de hierro.

Los trasplantes de médula ósea o los trasplantes de células madre también se pueden considerar en casos graves de anemia sideroblástica.

Si le diagnostican anemia sideroblástica, se recomienda que evite los suplementos vitamínicos que contienen zinc y que evite el alcohol.

Para llevar clave

La anemia sideroblástica puede afectar a cualquier persona.

Si nació con él, es probable que note síntomas cuando llegue a la edad adulta. Necesitará un monitoreo continuo por parte de un hematólogo, un médico especializado en trastornos sanguíneos.

Es posible que necesite tratamientos periódicos, dependiendo de sus niveles de hierro y la salud de sus glóbulos rojos y hemoglobina.

Si tiene la forma adquirida de la enfermedad, trabajar en estrecha colaboración con un hematólogo y otros especialistas puede ayudarlo a encontrar la causa subyacente de la enfermedad y un tratamiento que se encargará de ambos problemas.

El pronóstico a largo plazo para alguien con anemia sideroblástica depende de su causa y otras consideraciones de salud. Con el tratamiento y los ajustes de estilo de vida, las expectativas para una larga vida son prometedoras.