Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Contenido
- Imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Enlaces útiles:
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad genética rara que causa lesiones cutáneas, tumores renales y quistes en los pulmones.
A causas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé son mutaciones en un gen del cromosoma 17, llamado FLCN, que pierde su función como supresor de tumores y conduce a la aparición de tumores en los individuos.
LA El síndrome de Birt-Hogg-Dubé no tiene cura y su tratamiento consiste en extirpar los tumores y prevenir su aparición.
Imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
En las fotos se pueden identificar las lesiones cutáneas que aparecen en el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, resultando en pequeños tumores benignos que se forman alrededor del cabello.
Síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Los síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden ser:
- Tumores benignos en la piel, principalmente cara, cuello y tórax;
- Quistes renales;
- Tumores benignos de riñón o cáncer de riñón;
- Quistes pulmonares;
- Acumulación de aire entre los pulmones y la pleura, que lleva a la aparición de neumotórax;
- Nódulos tiroideos.
Las personas con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen más probabilidades de desarrollar cáncer en otras partes del cuerpo, como la mama, la amígdala, el pulmón o el intestino.
Las lesiones que aparecen en la piel se denominan fibrofoliculomas y consisten en pequeños granos que resultan de la acumulación de colágeno y fibras alrededor del cabello. Por lo general, este signo en la piel del síndrome de Birt-Hogg-Dubé aparece entre los 30 y los 40 años de edad.
LA diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé se logra identificando los síntomas de la enfermedad y realizando pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen FLNC.
Tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
El tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé no cura la enfermedad, pero sí ayuda a reducir sus síntomas y consecuencias para la vida de las personas.
Los tumores benignos que aparecen en la piel se pueden extirpar quirúrgicamente, dermoabrasión, láser o desgaste de la piel.
Los quistes pulmonares o los tumores renales deben prevenirse mediante tomografía computarizada, resonancia magnética o ultrasonido. Si se detecta la presencia de quistes o tumores en los exámenes, deben ser extirpados quirúrgicamente.
En los casos en que se desarrolla cáncer de riñón, el tratamiento debe consistir en cirugía, quimioterapia o radioterapia.
Enlaces útiles:
- Quiste de riñón
- Neumotórax
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