Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Contenido

• Imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Enlaces útiles:

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una enfermedad genética rara que causa lesiones cutáneas, tumores renales y quistes en los pulmones.

A causas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé son mutaciones en un gen del cromosoma 17, llamado FLCN, que pierde su función como supresor de tumores y conduce a la aparición de tumores en los individuos.

LA El síndrome de Birt-Hogg-Dubé no tiene cura y su tratamiento consiste en extirpar los tumores y prevenir su aparición.

Imágenes del síndrome de Birt-Hogg-Dubé

En las fotos se pueden identificar las lesiones cutáneas que aparecen en el Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, resultando en pequeños tumores benignos que se forman alrededor del cabello.

Síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé

Los síntomas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden ser:

• Tumores benignos en la piel, principalmente cara, cuello y tórax;
• Quistes renales;
• Tumores benignos de riñón o cáncer de riñón;
• Quistes pulmonares;
• Acumulación de aire entre los pulmones y la pleura, que lleva a la aparición de neumotórax;
• Nódulos tiroideos.

Las personas con síndrome de Birt-Hogg-Dubé tienen más probabilidades de desarrollar cáncer en otras partes del cuerpo, como la mama, la amígdala, el pulmón o el intestino.

Las lesiones que aparecen en la piel se denominan fibrofoliculomas y consisten en pequeños granos que resultan de la acumulación de colágeno y fibras alrededor del cabello. Por lo general, este signo en la piel del síndrome de Birt-Hogg-Dubé aparece entre los 30 y los 40 años de edad.

LA diagnóstico del síndrome de Birt-Hogg-Dubé se logra identificando los síntomas de la enfermedad y realizando pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen FLNC.

Tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé

El tratamiento del síndrome de Birt-Hogg-Dubé no cura la enfermedad, pero sí ayuda a reducir sus síntomas y consecuencias para la vida de las personas.

Los tumores benignos que aparecen en la piel se pueden extirpar quirúrgicamente, dermoabrasión, láser o desgaste de la piel.

Los quistes pulmonares o los tumores renales deben prevenirse mediante tomografía computarizada, resonancia magnética o ultrasonido. Si se detecta la presencia de quistes o tumores en los exámenes, deben ser extirpados quirúrgicamente.

En los casos en que se desarrolla cáncer de riñón, el tratamiento debe consistir en cirugía, quimioterapia o radioterapia.

Enlaces útiles:

• Quiste de riñón
• Neumotórax