Síndrome de Crigler-Najjar: que es, principales tipos y tratamiento

Contenido

• Principales tipos y síntomas
• Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
• Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Crigler-Najjar es una enfermedad genética del hígado que provoca la acumulación de bilirrubina en el organismo, debido a cambios en la enzima que transforma esta sustancia para su eliminación a través de la bilis.

Este cambio puede tener diferentes grados y formas de manifestación de los síntomas, por lo que el síndrome puede ser tipo 1, más severo, o tipo 2, más leve y más fácil de tratar.

Por lo tanto, la bilirrubina que no se puede eliminar y se acumula en el cuerpo causa ictericia, provocando piel y ojos amarillentos, y riesgo de daño hepático o intoxicación cerebral.

Principales tipos y síntomas

El síndrome de Crigler-Najjar se puede clasificar en 2 tipos, que se diferencian por el grado de inactividad de la enzima hepática que transforma la bilirrubina, llamada glucoronil transferasa, y también por los síntomas y el tratamiento.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

Es el tipo más grave, ya que existe una ausencia total de actividad hepática para la transformación de la bilirrubina, que se acumula en exceso en la sangre y provoca síntomas incluso al nacer.

• Síntomas: ictericia severa desde el nacimiento, siendo una de las causas de hiperbilirrubinemia del recién nacido, y existe riesgo de daño hepático e intoxicación cerebral denominada kernicterus, en la que existe desorientación, somnolencia, agitación, coma y riesgo de muerte.

Obtenga más información sobre las causas y cómo curar los tipos de hiperbilirrubinemia del recién nacido.

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

En este caso, la enzima que transforma la bilirrubina es muy baja, aunque sigue presente, y aunque también es grave, la ictericia es menos intensa, y hay menos síntomas y complicaciones que el síndrome tipo 1. El cerebro también es más pequeño, lo que puede ocurrir en episodios de bilirrubina elevada.

• Síntomas: ictericia de intensidad variable, que puede ser de leve a grave y puede aparecer en otros años a lo largo de la vida. También se puede producir después de cierto estrés en el organismo, como una infección o deshidratación, por ejemplo.

A pesar de los riesgos para la salud y la vida del niño provocados por los tipos de este síndrome, es posible reducir el número y la gravedad de las manifestaciones con el tratamiento, con fototerapia o incluso con trasplante de hígado.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Crigler-Najjar lo realiza el pediatra, gastro o hepatólogo, basándose en la exploración física y análisis de sangre, que demuestran un aumento de los niveles de bilirrubina, además de la valoración de la función hepática, con AST, ALT y albúmina, para ejemplo.

El diagnóstico se confirma mediante pruebas de ADN o incluso una biopsia de hígado, que son capaces de diferenciar el tipo de síndrome.

Como se hace el tratamiento

El principal tratamiento para disminuir los niveles de bilirrubina en el organismo, en el síndrome de Crigler-Najjar tipo 1, es la fototerapia con luz azul durante al menos 12 horas al día, que puede variar en función de las necesidades de cada persona.

La fototerapia es eficaz porque descompone y transforma la bilirrubina para que pueda llegar a la bilis y ser eliminada por el cuerpo. Este tratamiento también puede ir acompañado de transfusiones de sangre o el uso de fármacos quelantes de bilirrubina, como colestiramina y fosfato cálcico, para mejorar su eficacia, en algunos casos. Conoce más sobre las indicaciones y cómo funciona la fototerapia.

A pesar de esto, a medida que el niño crece, el cuerpo se vuelve resistente al tratamiento, ya que la piel se vuelve más resistente, requiriendo cada vez más horas de fototerapia.

Para el tratamiento del síndrome de Crigler-Najjar tipo 2, la fototerapia se realiza en los primeros días de vida o, en otras edades, solo como forma complementaria, ya que este tipo de enfermedad tiene buena respuesta al tratamiento con el fármaco Fenobarbital, que puede aumentar la actividad de la enzima hepática que elimina la bilirrubina a través de la bilis.

Sin embargo, el tratamiento definitivo para cualquier tipo de síndrome solo se logra con el trasplante de hígado, en el que es necesario encontrar un donante compatible y tener las condiciones físicas para la cirugía. Sepa cuándo está indicado y cómo es la recuperación del trasplante de hígado.