Síndrome de Edwards (trisomía 18): que es, características y tratamiento

Contenido

• Que causa este síndrome
• Principales características del síndrome.
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética muy rara que provoca retrasos en el desarrollo del feto, dando como resultado un aborto espontáneo o defectos congénitos graves como microcefalia y problemas cardíacos, que no se pueden corregir y, por tanto, disminuir la esperanza de vida del bebé.

Generalmente, el Síndrome de Edwards es más frecuente en embarazos en los que la embarazada tiene más de 35 años. Por lo tanto, si una mujer queda embarazada después de los 35 años, es muy importante tener un seguimiento del embarazo más regular con un obstetra, para identificar los posibles problemas de manera temprana.

Desafortunadamente, el síndrome de Edwards no tiene cura y, por lo tanto, el bebé que nace con este síndrome tiene una esperanza de vida baja, con menos del 10% de poder sobrevivir hasta 1 año después del nacimiento.

Que causa este síndrome

El síndrome de Edwards es causado por la aparición de 3 copias del cromosoma 18 y, por lo general, solo hay 2 copias de cada cromosoma. Este cambio ocurre de manera aleatoria y, por lo tanto, es inusual que el caso se repita dentro de la misma familia.

Debido a que es un trastorno genético completamente aleatorio, el síndrome de Edwards no es más que padres de hijos. Aunque es más común en los hijos de mujeres que quedan embarazadas mayores de 35 años, la enfermedad puede presentarse a cualquier edad.

Principales características del síndrome.

Los niños que nacen con el síndrome de Edwards suelen tener características como:

• Cabeza pequeña y estrecha;
• Boca y mandíbula pequeñas;
• Dedos largos y pulgar poco desarrollado;
• Pies redondeados;
• Paladar hendido;
• Problemas renales, como riñones poliquísticos, ectópicos o hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrosis, hidruréter o duplicación de los uréteres;
• Enfermedades del corazón, tales como defectos en el tabique ventricular y conducto arterioso o enfermedad polivalvular;
• Deficiencia mental;
• Problemas respiratorios, debido a cambios estructurales o ausencia de uno de los pulmones;
• Dificultad de succión;
• Llanto débil;
• Bajo peso al nacer;
• Cambios cerebrales como quiste cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
• Parálisis facial.

El médico puede sospechar del síndrome de Edward durante el embarazo, a través de ecografías y análisis de sangre que evalúan la gonadotropina coriónica humana, la alfa-fetoproteína y el estriol no conjugado en el suero materno en el 1er y 2do trimestre del embarazo.

Además, la ecocardiografía fetal, realizada a las 20 semanas de gestación, puede mostrar alteraciones cardíacas, que están presentes en el 100% de los casos de síndrome de Edwards.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Edwards generalmente se realiza durante el embarazo cuando el médico observa los cambios indicados anteriormente. Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar otros exámenes más invasivos, como punción de vellosidades coriónicas y amniocentesis.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Edwards, sin embargo, el médico puede recomendar medicamentos o cirugía para tratar algunos problemas potencialmente mortales en las primeras semanas de vida.

Generalmente el bebé tiene una salud frágil y necesita cuidados específicos la mayor parte del tiempo, por lo que es posible que deba ser ingresado en el hospital para recibir un tratamiento adecuado, sin sufrir.

En Brasil, luego del diagnóstico, la embarazada puede tomar la decisión de realizar un aborto, si el médico identifica que existe riesgo de vida o la posibilidad de desarrollar serios problemas psicológicos para la madre durante el embarazo.