Síndrome de Fanconi
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El síndrome de Fanconi es una enfermedad rara de los riñones que conduce a la acumulación de glucosa, bicarbonato, potasio, fosfatos y cierto exceso de aminoácidos en la orina. En esta enfermedad también hay pérdida de proteínas en la orina y la orina se vuelve más fuerte y ácida.
El síndrome de Fanconi hereditario causa cambios genéticos que se transmiten de padres a hijos. En el caso de Síndrome de Fanconi adquirido, la ingesta de metales pesados, como el plomo, la ingesta de antibióticos vencidos, la deficiencia de vitamina D, el trasplante de riñón, el mieloma múltiple o la amiloidosis pueden conducir al desarrollo de la enfermedad.
El síndrome de Fanconi no tiene cura y su tratamiento consiste principalmente en reponer las sustancias perdidas en la orina, indicado por el nefrólogo.
Síntomas del síndrome de Fanconi
Los síntomas del síndrome de Fanconi pueden ser:
- Orinar grandes cantidades de orina;
- Orina fuerte y ácida;
- Mucha sed;
- Deshidración;
- Baja estatura;
- Acidez alta en sangre;
- Debilidad;
- Dolor de huesos;
- Manchas en la piel de color café con leche;
- Ausencia o defecto en los pulgares;
En general, característico del síndrome de Fanconi Aparecen hereditarios en la infancia alrededor de los 5 años.
LA diagnóstico del síndrome de Fanconi se realiza en base a los síntomas, un análisis de sangre que revela alta acidez y un análisis de orina que muestra exceso de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio y sodio.
Tratamiento del síndrome de Fanconi
El tratamiento del síndrome de Fanconi tiene como objetivo complementar las sustancias perdidas por los individuos en la orina. Para ello, puede ser necesario que los pacientes tomen suplementos de potasio, fosfato y vitamina D, así como bicarbonato de sodio para neutralizar la acidosis sanguínea.
En pacientes con insuficiencia renal grave, está indicado el trasplante de riñón.
Enlaces útiles:
- Alimentos ricos en potasio
- Alimentos ricos en vitamina D
Trasplante de riñón
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