¿Qué es el síndrome de Highlander?

Contenido

• Síntomas del síndrome de Highlander
• Posibles Causas

El síndrome de Highlander es una enfermedad rara que se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico, que hace que una persona parezca un niño cuando, en realidad, es un adulto.

El diagnóstico se realiza básicamente a partir de la exploración física, ya que las características son bastante evidentes. Sin embargo, aún no se sabe qué causa realmente el síndrome, pero los científicos creen que se debe a mutaciones genéticas capaces de ralentizar el proceso de envejecimiento y así retrasar los cambios característicos de la pubertad, por ejemplo.

Síntomas del síndrome de Highlander

El síndrome de Highlander se caracteriza principalmente por un retraso en el crecimiento, que deja a la persona con la apariencia de un niño, cuando, en realidad, tiene más de 20 años, por ejemplo.

Además del retraso en el desarrollo, las personas con este síndrome no tienen pelo, la piel es suave, aunque puede tener arrugas y, en el caso de los hombres, no hay engrosamiento de la voz, por ejemplo. Es normal que estos cambios ocurran en la pubertad; sin embargo, las personas con síndrome de Highlander no suelen entrar en la pubertad. Sepa cuáles son los cambios corporales que ocurren en la pubertad.

Posibles Causas

La verdadera causa del síndrome de Highlander aún no se conoce, pero se cree que se debe a una mutación genética. Una de las teorías que justifican el síndrome de Highlander es la alteración en los telómeros, que son estructuras presentes en los cromosomas que se relacionan con el envejecimiento.

Los telómeros son los encargados de controlar el proceso de división celular, evitando la división incontrolada, que es lo que ocurre en el cáncer, por ejemplo. Con cada división celular, se pierde una parte del telómero, lo que lleva a un envejecimiento progresivo, que es normal. Sin embargo, lo que puede ocurrir en el síndrome de Highlander es la sobreactivación de una enzima llamada telomerasa, que se encarga de reconstituir la parte del telómero que se ha perdido, frenando así el envejecimiento.

Todavía se han informado pocos casos sobre el síndrome de Highlander, por lo que todavía no se sabe realmente qué conduce a este síndrome o cómo se puede tratar. Además de consultar a un genetista, para que se pueda hacer el diagnóstico molecular de la enfermedad, puede ser necesario consultar a un endocrinólogo para verificar la producción de hormonas, probablemente alterada, para poder iniciar la terapia hormonal sustitutiva. .