¿Qué es el síndrome de Zellweger y cómo tratarlo?

Contenido

• Características del síndrome
• Que causa el síndrome
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética rara que causa cambios en el esqueleto y la cara, así como daños graves en órganos importantes como el corazón, el hígado y los riñones. Además, también son comunes la falta de fuerza, la dificultad para oír y las convulsiones.

Los bebés con este síndrome generalmente muestran signos y síntomas en las primeras horas o días después del nacimiento, por lo que un pediatra puede solicitar que se realicen análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Aunque no existe cura para este síndrome, el tratamiento ayuda a corregir algunos de los cambios, aumenta las posibilidades de supervivencia y permite mejoras en la calidad de vida. Sin embargo, dependiendo del tipo de cambios en los órganos, algunos bebés tienen una esperanza de vida promedio de menos de 6 meses.

Características del síndrome

Las principales características físicas del síndrome de Zellweger incluyen:

• Cara Plana;
• Nariz ancha y plana;
• Frente grande;
• Paladar de ojiva;
• Ojos inclinados hacia arriba;
• Cabeza demasiado grande o demasiado pequeña;
• Huesos del cráneo separados;
• Lengua más grande de lo normal;
• Pliegues cutáneos en el cuello.

Además, pueden producirse varios cambios en órganos importantes como el hígado, los riñones, el cerebro y el corazón, que, dependiendo de la gravedad de las malformaciones, pueden poner en peligro la vida.

También es común que en los primeros días de vida, el bebé tenga falta de fuerza en los músculos, dificultad para amamantar, convulsiones y dificultad para oír y ver.

Que causa el síndrome

El síndrome es causado por un cambio genético autosómico recesivo en los genes PEX, lo que significa que si hay casos de la enfermedad en las familias de ambos padres, incluso si los padres no tienen la enfermedad, hay aproximadamente un 25% de probabilidades de tener un niño con síndrome de Zellweger.

Como se hace el tratamiento

No existe una forma específica de tratamiento para el síndrome de Zellweger y, en cada caso, el pediatra debe evaluar los cambios causados ​​por la enfermedad en el bebé y recomendar el mejor tratamiento. Algunas opciones incluyen:

• Dificultad para amamantar: colocación de un pequeño tubo directamente en el estómago para permitir la entrada de alimentos;
• Cambios en el corazón, los riñones o el hígado.: el médico puede optar por someterse a una cirugía para intentar reparar la malformación o utilizar medicamentos que alivien los síntomas;

Sin embargo, en la mayoría de los casos, los cambios en órganos importantes, como el hígado, el corazón y el cerebro, no se pueden corregir después del nacimiento, por lo que muchos niños terminan con insuficiencia hepática, hemorragia o problemas respiratorios potencialmente mortales en los primeros meses.

Habitualmente, los equipos de tratamiento para este tipo de síndromes están compuestos por varios profesionales de la salud además de pediatras, como cardiólogos, neurocirujanos, oftalmólogos y ortopedistas, por ejemplo.