Síndrome del X frágil: que es, características y tratamiento

Contenido

• Principales características del síndrome.
• Cómo se hace el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

El síndrome del X frágil es una enfermedad genética que se produce debido a una mutación en el cromosoma X, lo que lleva a la aparición de varias repeticiones de la secuencia CGG.

Debido a que solo tienen un cromosoma X, los niños se ven más afectados por este síndrome, con signos característicos como una cara alargada, orejas grandes y rasgos de comportamiento similares a los del autismo. Esta mutación también puede ocurrir en las niñas, sin embargo los signos y síntomas son mucho más leves, porque al tener dos cromosomas X, el cromosoma normal compensa el defecto del otro.

El diagnóstico del síndrome de X frágil es difícil, ya que la mayoría de los síntomas son inespecíficos, pero si hay antecedentes familiares, es importante realizar un asesoramiento genético para comprobar las posibilidades de que se produzca el síndrome. Comprender qué es la asesoría genética y cómo se realiza.

Principales características del síndrome.

El síndrome del cromosoma X frágil se caracteriza mucho por trastornos del comportamiento y deterioro intelectual, especialmente en los niños, y puede haber dificultades para aprender y hablar. Además, también existen características físicas, que incluyen:

• Cara alargada;
• Orejas grandes y protuberantes;
• Barbilla protuberante;
• Tono muscular bajo;
• Pie plano;
• Paladar alto;
• Pliegue palmar único;
• Estrabismo o miopía;
• Escoliosis.

La mayoría de las características relacionadas con el síndrome solo se notan desde la adolescencia. En los niños todavía es común tener un testículo agrandado, mientras que las mujeres pueden tener problemas de fertilidad e insuficiencia ovárica.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de X frágil puede realizarse mediante pruebas moleculares y cromosómicas, para identificar la mutación, el número de secuencias CGG y las características del cromosoma. Estas pruebas se suelen realizar con una muestra de sangre, saliva, cabello o incluso líquido amniótico, si los padres quieren confirmar la presencia del síndrome durante el embarazo.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento para el síndrome de X frágil se realiza principalmente mediante terapia conductual, fisioterapia y, si es necesario, cirugía para corregir los cambios físicos.

Las personas con antecedentes de síndrome de X frágil en la familia deben buscar asesoramiento genético para averiguar la probabilidad de tener hijos con la enfermedad. Los hombres tienen el cariotipo XY, y si están afectados pueden transmitir el síndrome solo a sus hijas, nunca a sus hijos, ya que el gen que reciben los niños es Y, y este no presenta ninguna alteración relacionada con la enfermedad.