Síntomas de la hemofilia, como es el diagnóstico y dudas comunes

Contenido

• Tipos de hemofilia
• Los síntomas de la hemofilia
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Preguntas frecuentes sobre la hemofilia
• 1. ¿La hemofilia es más común en los hombres?
• 2. ¿La hemofilia es siempre hereditaria?
• 3. ¿La hemofilia es contagiosa?
• 4. ¿Puede la persona con hemofilia vivir una vida normal?
• 5. ¿Quién tiene hemofilia puede tomar ibuprofeno?
• 6. ¿Puede la persona con hemofilia hacerse tatuajes o operarse?

La hemofilia es una enfermedad genética y hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos, caracterizada por un sangrado prolongado debido a la deficiencia o disminución de la actividad de los factores VIII y IX en la sangre, que son fundamentales para la coagulación.

Así, cuando hay cambios relacionados con estas enzimas, es posible que haya sangrados, que pueden ser internos, con sangrado de encías, nariz, orina o heces, o hematomas en el cuerpo, por ejemplo.

Aunque no existe cura, la hemofilia tiene tratamiento, que se realiza con inyecciones periódicas con el factor de coagulación que falta en el organismo, para prevenir el sangrado o siempre que haya sangrado, el cual debe resolverse rápidamente. Comprenda cómo debe ser el tratamiento para la hemofilia.

Tipos de hemofilia

La hemofilia puede ocurrir de 2 formas, que, a pesar de tener síntomas similares, son causadas por la falta de diferentes componentes sanguíneos:

• Hemofilia A:es el tipo más común de hemofilia y se caracteriza por la deficiencia del factor VIII de coagulación;
• Hemofilia B:provoca cambios en la producción del factor de coagulación IX y también se conoce como enfermedad de Christmas.

Los factores de coagulación son proteínas presentes en la sangre, que se activan cada vez que se rompe el vaso sanguíneo, para contener el sangrado. Por tanto, las personas con hemofilia sufren hemorragias que tardan mucho más en controlarse.

Existen deficiencias en otros factores de coagulación, que también provocan sangrado y pueden confundirse con la hemofilia, como la deficiencia del factor XI, conocida popularmente como hemofilia tipo C, pero que se diferencia en el tipo de alteración genética y forma de transmisión.

Los síntomas de la hemofilia

Los síntomas de la hemofilia se pueden identificar como logotipos en los primeros años de vida del bebé, sin embargo también se pueden identificar durante la pubertad, la adolescencia o la edad adulta, especialmente en los casos en los que la hemofilia está relacionada con una disminución de la actividad de los factores de coagulación. Por tanto, los principales signos y síntomas que pueden ser indicativos de hemofilia son:

• Aparición de manchas moradas en la piel;
• Hinchazón y dolor en las articulaciones;
• Sangrado espontáneo, sin motivo aparente, como en la encía o la nariz, por ejemplo;
• Sangrado durante el nacimiento de los primeros dientes;
• Sangrado difícil de detener después de un simple corte o cirugía;
• Heridas que tardan mucho en cicatrizar;
• Menstruación excesiva y prolongada.

Cuanto más grave es el tipo de hemofilia, mayor es el número de síntomas y cuanto antes aparecen, por lo que la hemofilia grave suele descubrirse en el bebé, durante los primeros meses de vida, mientras que la hemofilia moderada suele sospecharse alrededor de los 5 años. o cuando el niño comienza a caminar y jugar.

La hemofilia leve, por otro lado, solo se puede descubrir en la edad adulta, cuando la persona sufre un golpe fuerte o después de procedimientos como la extracción de dientes, en los que se nota sangrado por encima de lo normal.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de hemofilia se realiza después de una evaluación por parte del hematólogo, quien solicita pruebas que evalúan la capacidad de coagulación de la sangre, como el tiempo de coagulación, que verifica el tiempo que tarda la sangre en formarse un coágulo, y la medición de la presencia de factores. coagulación y sus niveles en sangre.

Los factores de coagulación son proteínas sanguíneas esenciales que entran en juego cuando hay algo de sangrado para permitir que se detenga. La ausencia de cualquiera de estos factores causa enfermedad, como en la hemofilia tipo A, que es causada por la ausencia o disminución del factor VIII, o la hemofilia tipo B, en la que el factor IX es deficiente. Comprende cómo funciona la coagulación.

Preguntas frecuentes sobre la hemofilia

Algunas preguntas comunes sobre la hemofilia son:

1. ¿La hemofilia es más común en los hombres?

Los factores de coagulación deficientes de la hemofilia están presentes en el cromosoma X, que es único en los hombres y se duplica en las mujeres. Así, para tener la enfermedad, el hombre solo necesita recibir 1 cromosoma X afectado, de la madre, mientras que para que una mujer desarrolle la enfermedad, necesita recibir los 2 cromosomas afectados y, por lo tanto, la enfermedad es más común en hombres.

Si la mujer tiene solo 1 cromosoma X afectado, heredado de cualquiera de los padres, será portadora, pero no desarrollará la enfermedad, ya que el otro cromosoma X compensa la discapacidad; sin embargo, tiene un 25% de posibilidades de tener un hijo. con esta enfermedad.

2. ¿La hemofilia es siempre hereditaria?

En aproximadamente el 30% de los casos de hemofilia no hay antecedentes familiares de la enfermedad, que pueden ser el resultado de una mutación genética espontánea en el ADN de la persona. En este caso, se considera que la persona ha adquirido hemofilia, pero que aún puede transmitir la enfermedad a sus hijos, al igual que cualquier otra persona con hemofilia.

3. ¿La hemofilia es contagiosa?

La hemofilia no es contagiosa, incluso si hay contacto directo con la sangre de una persona portadora o incluso una transfusión, ya que esto no interfiere con la formación de la sangre de cada persona a través de la médula ósea.

4. ¿Puede la persona con hemofilia vivir una vida normal?

Al tomar un tratamiento preventivo, con el reemplazo de los factores de coagulación, la persona con hemofilia puede tener una vida normal, incluida la práctica de deportes.

Además del tratamiento para prevenir accidentes, el tratamiento se puede realizar en caso de sangrado, mediante la inyección de factores de coagulación, que facilita la coagulación de la sangre y previene hemorragias graves, realizándose de acuerdo con las orientaciones del hematólogo.

Además, siempre que la persona se vaya a realizar algún tipo de procedimiento quirúrgico, incluyendo extracciones y empastes dentales, por ejemplo, es necesario realizar dosis por prevención.

5. ¿Quién tiene hemofilia puede tomar ibuprofeno?

Los medicamentos como el ibuprofeno o que tengan ácido acetilsalicílico en su composición no deben ser ingeridos por personas diagnosticadas de hemofilia, ya que estos medicamentos pueden interferir con el proceso de coagulación de la sangre y favorecer la aparición de hemorragias, incluso si se ha aplicado el factor de coagulación.

6. ¿Puede la persona con hemofilia hacerse tatuajes o operarse?

La persona diagnosticada con hemofilia, independientemente del tipo y gravedad, puede hacerse tatuajes o procedimientos quirúrgicos, sin embargo la recomendación es comunicar su condición al profesional y administrar el factor coagulante antes del procedimiento, evitando hemorragias mayores, por ejemplo.

Además, en el caso de hacerse tatuajes, algunas personas con hemofilia informaron que el proceso de curación y el dolor después del procedimiento fueron menores cuando aplicaron el factor antes de hacerse el tatuaje. También es fundamental buscar un establecimiento regularizado por ANVISA, limpio y con materiales estériles y limpios, evitando cualquier riesgo de complicaciones.