Los síntomas de la neurofibromatosis

Contenido

• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2
• Schwannomatosis
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Quién tiene mayor riesgo de neurofibromatosis

Aunque la neurofibromatosis es una enfermedad genética, que ya nace con la persona, los síntomas pueden tardar varios años en manifestarse y no aparecen igual en todas las personas afectadas.

El síntoma principal de la neurofibromatosis es la aparición de tumores blandos en la piel, como los que se muestran en la imagen:

Sin embargo, según el tipo de neurofibromatosis, otros síntomas pueden ser:

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 es causada por un cambio genético en el cromosoma 17, que causa síntomas como:

• Manchas de color café con leche en la piel, de aproximadamente 0,5 cm;
• Se notan pecas en la región inguinal y axilas hasta los 4 o 5 años;
• Pequeños nódulos debajo de la piel, que aparecen en la pubertad;
• Huesos de tamaño exagerado y baja densidad ósea;
• Pequeñas manchas oscuras en el iris de los ojos.

Este tipo suele aparecer en los primeros años de vida, antes de los 10 años, y suele ser de intensidad moderada.

Neurofibromatosis tipo 2

Aunque es menos común que la neurofibromatosis tipo 1, el tipo 2 surge de una alteración genética en el cromosoma 22. Los signos pueden ser:

• Aparición de pequeñas protuberancias en la piel, desde la adolescencia;
• Reducción gradual de la visión o la audición, con desarrollo temprano de cataratas;
• Zumbido constante en los oídos;
• Equilibrar las dificultades;
• Problemas de columna, como escoliosis.

Estos síntomas suelen aparecer al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta y pueden variar en intensidad, según el lugar afectado.

Schwannomatosis

Este es el tipo más raro de neurofibromatosis que puede causar síntomas como:

• Dolor crónico en alguna parte del cuerpo, que no mejora con ningún tratamiento;
• Hormigueo o debilidad en varias partes del cuerpo;
• Pérdida de masa muscular sin motivo aparente.

Estos síntomas son más comunes después de los 20 años, especialmente entre los 25 y los 30 años.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante la observación de las protuberancias en la piel, y con radiografías, tomografías y análisis de sangre genéticos, por ejemplo. Esta enfermedad también puede provocar diferencias de color entre los dos ojos del paciente, una alteración que se denomina heterocromía.

Quién tiene mayor riesgo de neurofibromatosis

El mayor factor de riesgo para tener neurofibromatosis es tener otros casos de la enfermedad en la familia, ya que casi la mitad de las personas afectadas heredan la alteración genética de uno de los padres. Sin embargo, la mutación genética también puede surgir en familias que nunca antes habían tenido la enfermedad, lo que dificulta predecir si aparecerá la enfermedad.