Tratamiento de la miopatía nemalínica

Contenido

• Los síntomas de la miopatía nemalínica
• Signos de mejoría en la miopatía nemalínica
• Signos de empeoramiento de la miopatía nemalínica

El tratamiento de la miopatía nemalínica debe ser guiado por un pediatra, en el caso del bebé y el niño, o por un ortopedista, en el caso del adulto, realizándose no para curar la enfermedad, sino para aliviar y tratar los síntomas, mejorando la calidad de vida.

Por lo general, el tratamiento se inicia con sesiones de fisioterapia para ayudar a fortalecer los músculos debilitados mediante la realización de ejercicios específicos adaptados por un fisioterapeuta.

Además, y dependiendo de los síntomas que puedan surgir, el tratamiento también se puede realizar con:

• Uso de CPAP: es un dispositivo con máscara que se usa en casos moderados y severos para facilitar la respiración, especialmente durante el sueño. Obtenga más información en: CPAP;
• Uso de silla de ruedas: es necesario en casos de miopatía nemalínica que causa dificultad para caminar debido a debilidad en los músculos de las piernas;
• Colocación de sonda de gastrostomía: consiste en un pequeño tubo insertado directamente en el estómago que permite la alimentación en los casos más severos;
• Ingesta de antibióticos: se utilizan en algunos casos para tratar infecciones respiratorias, como la neumonía, que son frecuentes por problemas respiratorios provocados por la miopatía.

En los casos más graves, puede ser necesario permanecer en el hospital para realizar el tratamiento adecuado y evitar complicaciones graves, como un paro respiratorio, que ponen en peligro la vida del paciente.

Los síntomas de la miopatía nemalínica

Los principales síntomas de la miopatía nemalínica incluyen:

• Debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas;
• Dificultad para respirar o tragar;
• Retrasos del desarrollo;
• Dificultad para caminar.

Además de estos síntomas, también es común que aparezcan algunos rasgos, como cara delgada, cuerpo estrecho, apariencia de boca abierta, pie hueco, pecho profundo y el desarrollo de escoliosis u osteoporosis.

Los síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento porque es una enfermedad genética, pero en algunos casos, los primeros síntomas pueden aparecer solo en la edad adulta temprana.

LA diagnóstico de miopatía nemalítica se realiza con biopsia muscular cuando hay síntomas de sospecha de enfermedad, especialmente cuando aparecen retrasos en el desarrollo y debilidad muscular constante.

Signos de mejoría en la miopatía nemalínica

No hay signos de mejoría en la miopatía nemalínica, ya que la enfermedad no mejora. Sin embargo, los síntomas pueden corregirse con tratamiento, lo que permite una mejor calidad de vida.

Signos de empeoramiento de la miopatía nemalínica

Los signos de empeoramiento de la miopatía nemalínica están relacionados con complicaciones, como infecciones y paro respiratorio, y por tanto incluyen fiebre superior a 38ºC, aumento de la dificultad para respirar, respiración superficial, dedos y cara azulados.