Desglose de los diferentes tipos de atrofia muscular espinal
Contenido
- ¿Qué causa la AME?
- Tipo 1 SMA
- Cuando comienzan los síntomas
- Síntomas
- panorama
- Tipo 2 SMA
- Cuando comienzan los síntomas
- Síntomas
- panorama
- Tipo 3 SMA
- Cuando comienzan los síntomas
- Síntomas
- panorama
- Tipo 4 SMA
- Cuando comienzan los síntomas
- Síntomas
- panorama
- Tipos raros de AME
- La comida para llevar
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección genética que afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas. Afecta la capacidad de una persona para controlar su movimiento muscular. Aunque todas las personas con AME tienen una mutación genética, el inicio, los síntomas y la progresión de la enfermedad varían considerablemente.
Por esta razón, SMA a menudo se divide en cuatro tipos. Otras formas raras de AME son causadas por diferentes mutaciones genéticas.
Siga leyendo para conocer los diferentes tipos de AME.
¿Qué causa la AME?
Los cuatro tipos de AME son el resultado de una deficiencia de una proteína llamada SMN, que significa "supervivencia de la neurona motora". Las neuronas motoras son células nerviosas de la médula espinal que son responsables de enviar señales a nuestros músculos.
Cuando ocurre una mutación (error) en ambas copias del SMN1 gen (uno en cada una de sus dos copias del cromosoma 5), conduce a una deficiencia en la proteína SMN. Si se produce poca o ninguna proteína SMN, se producen problemas de función motora.
Genes ese vecino SMN1, llamado SMN2 genes, son similares en estructura a SMN1 genes. A veces pueden ayudar a compensar la deficiencia de proteína SMN, pero la cantidad de SMN2 los genes fluctúan de persona a persona. Entonces, el tipo de SMA depende de cuántos SMN2 genes que una persona tiene para ayudar a compensar su SMN1 mutación genética. Si una persona con AME relacionada con el cromosoma 5 tiene más copias del SMN2 gen, pueden producir más proteína SMN funcional. A cambio, su AME será más leve con un inicio más tardío que alguien que tiene menos copias del SMN2 gene.
Tipo 1 SMA
La AME de tipo 1 también se llama AME de inicio infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Por lo general, este tipo se debe a que solo tiene dos copias del SMN2 gen, uno en cada cromosoma 5. Más de la mitad de los nuevos diagnósticos de AME son de tipo 1.
Cuando comienzan los síntomas
Los bebés con AME tipo 1 comienzan a mostrar síntomas en los primeros seis meses después del nacimiento.
Síntomas
Los síntomas de la AME tipo 1 incluyen:
- brazos y piernas débiles y flácidos (hipotonía)
- un llanto débil
- problemas para moverse, tragar y respirar
- incapacidad para levantar la cabeza o sentarse sin apoyo
panorama
Los bebés con AME tipo 1 solían no sobrevivir durante más de dos años. Pero con la nueva tecnología y los avances de la actualidad, los niños con AME tipo 1 pueden sobrevivir durante varios años.
Tipo 2 SMA
La SMA de tipo 2 también se denomina SMA intermedia. En general, las personas con AME tipo 2 tienen al menos tres SMN2 genes.
Cuando comienzan los síntomas
Los síntomas de la AME tipo 2 generalmente comienzan cuando el bebé tiene entre 7 y 18 meses de edad.
Síntomas
Los síntomas de la AME tipo 2 tienden a ser menos graves que los del tipo 1. Incluyen:
- incapacidad para ponerse de pie por su cuenta
- brazos y piernas débiles
- temblores en los dedos y las manos
- escoliosis (columna curva)
- músculos respiratorios débiles
- dificultad para toser
panorama
La AME de tipo 2 puede acortar la esperanza de vida, pero la mayoría de las personas con AME de tipo 2 sobreviven hasta la edad adulta y viven una vida larga. Las personas con AME tipo 2 tendrán que usar una silla de ruedas para moverse. También pueden necesitar equipo que les ayude a respirar mejor por la noche.
Tipo 3 SMA
La AME tipo 3 también puede denominarse AME de inicio tardío, AME leve o enfermedad de Kugelberg-Welander. Los síntomas de este tipo de AME son más variables. Las personas con AME tipo 3 generalmente tienen entre cuatro y ocho SMN2 genes.
Cuando comienzan los síntomas
Los síntomas comienzan después de los 18 meses de edad. Por lo general, se diagnostica a los 3 años, pero la edad exacta de aparición puede variar. Algunas personas pueden no comenzar a experimentar síntomas hasta la edad adulta temprana.
Síntomas
Las personas con AME tipo 3 generalmente pueden pararse y caminar por sí mismas, pero pueden perder la capacidad de caminar cuando envejecen. Otros síntomas incluyen:
- dificultad para levantarse de las posiciones sentadas
- problemas de equilibrio
- dificultad para subir escalones o correr
- escoliosis
panorama
La AME de tipo 3 generalmente no altera la esperanza de vida de una persona, pero las personas con este tipo corren el riesgo de tener sobrepeso. Sus huesos también pueden debilitarse y romperse fácilmente.
Tipo 4 SMA
La AME tipo 4 también se denomina AME de inicio en la edad adulta. Las personas con AME tipo 4 tienen entre cuatro y ocho SMN2 genes, para que puedan producir una cantidad razonable de proteína SMN normal. El tipo 4 es el menos común de los cuatro tipos.
Cuando comienzan los síntomas
Los síntomas de la AME tipo 4 generalmente comienzan en la edad adulta temprana, generalmente después de los 35 años.
Síntomas
La AME tipo 4 puede empeorar gradualmente con el tiempo. Los síntomas incluyen:
- debilidad en manos y pies
- dificultad para caminar
- músculos temblorosos y espasmódicos
panorama
La AME tipo 4 no altera la esperanza de vida de una persona y los músculos que se utilizan para respirar y tragar no suelen verse afectados.
Tipos raros de AME
Estos tipos de AME son raros y están causados por mutaciones genéticas diferentes a las que afectan a la proteína SMN.
- Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD) es una forma muy rara de AME causada por una mutación del gen IGHMBP2. SMARD se diagnostica en bebés y causa problemas respiratorios graves.
- Enfermedad de Kennedy, o atrofia muscular espinal-bulbar (SBMA), es un tipo raro de AME que generalmente solo afecta a los hombres. A menudo comienza entre los 20 y los 40 años de edad. Los síntomas incluyen temblores en las manos, calambres musculares, debilidad en las extremidades y espasmos. Si bien también puede causar dificultad para caminar más adelante en la vida, este tipo de AME no suele alterar la esperanza de vida.
- AME distal es una forma rara causada por mutaciones en uno de los muchos genes, que incluyen UBA1, DYNC1H1y GARS. Afecta a las células nerviosas de la médula espinal. Los síntomas generalmente comienzan durante la adolescencia e incluyen calambres o debilidad y atrofia muscular. No afecta la esperanza de vida.
La comida para llevar
Hay cuatro tipos diferentes de AME relacionada con el cromosoma 5, que se correlacionan aproximadamente con la edad en la que comienzan los síntomas. El tipo depende del número de SMN2 genes que una persona tiene para ayudar a compensar una mutación en el SMN1 gene. En general, una edad de inicio más temprana significa menos copias de SMN2 y un mayor impacto en la función motora.
Los niños con AME tipo 1 suelen tener el nivel más bajo de funcionamiento. Los tipos 2 a 4 causan síntomas menos graves. Es importante tener en cuenta que la AME no afecta el cerebro o la capacidad de aprendizaje de una persona.
Otras formas raras de AME, incluidas SMARD, SBMA y SMA distal, son causadas por diferentes mutaciones con un patrón de herencia completamente diferente. Hable con su médico para obtener más información sobre la genética y las perspectivas de un tipo en particular.