¿Qué es el gen JAK2?

Contenido

• Visión de conjunto
• Genética y enfermedad
• Función normal de JAK2
• JAK2 y enfermedades de la sangre
• Investigación JAK2

Visión de conjunto

La enzima JAK2 ha sido objeto de investigación últimamente para el tratamiento de la mielofibrosis (MF). Uno de los tratamientos más nuevos y prometedores para la MF es un fármaco que detiene o ralentiza la acción de la enzima JAK2. Esto ayuda a retrasar la enfermedad.

Siga leyendo para aprender sobre la enzima JAK2 y cómo se relaciona con el gen JAK2.

Genética y enfermedad

Para comprender mejor el gen y la enzima JAK2, es útil tener una comprensión básica de cómo los genes y las enzimas trabajan juntos en nuestro cuerpo.

Nuestros genes son las instrucciones o planos para que funcione nuestro cuerpo. Tenemos un conjunto de estas instrucciones dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Les dicen a nuestras células cómo producir proteínas, que luego producen enzimas.

Las enzimas y proteínas transmiten mensajes a otras partes del cuerpo para que realicen ciertas tareas, como ayudar con la digestión, promover el crecimiento celular o proteger nuestro cuerpo de infecciones.

A medida que nuestras células crecen y se dividen, nuestros genes dentro de las células pueden sufrir mutaciones. La célula transmite esa mutación a cada célula que crea. Cuando un gen sufre una mutación, puede dificultar la lectura de los planos.

A veces, la mutación crea un error tan ilegible que la célula no puede crear ninguna proteína. Otras veces, la mutación hace que la proteína trabaje horas extras o permanezca encendida constantemente. Cuando una mutación altera la función de las proteínas y las enzimas, puede causar enfermedades en el cuerpo.

Función normal de JAK2

El gen JAK2 da instrucciones a nuestras células para producir la proteína JAK2, que estimula el crecimiento de las células. El gen y la enzima JAK2 son muy importantes para controlar el crecimiento y la producción de células.

Son especialmente importantes para el crecimiento y la producción de células sanguíneas. La enzima JAK2 trabaja intensamente en las células madre de nuestra médula ósea. También conocidas como células madre hematopoyéticas, estas células son responsables de crear nuevas células sanguíneas.

JAK2 y enfermedades de la sangre

Las mutaciones que se encuentran en personas con MF hacen que la enzima JAK2 siempre permanezca encendida. Esto significa que la enzima JAK2 está trabajando constantemente, lo que conduce a la sobreproducción de células llamadas megacariocitos.

Estos megacariocitos le dicen a otras células que liberen colágeno. Como resultado, el tejido cicatricial comienza a acumularse en la médula ósea, el signo revelador de la MF.

Las mutaciones en JAK2 también están relacionadas con otros trastornos sanguíneos. Con mayor frecuencia, las mutaciones están relacionadas con una afección llamada policitemia vera (PV). En PV, la mutación JAK2 provoca una producción incontrolada de células sanguíneas.

Alrededor del 10 al 15 por ciento de las personas con FV desarrollarán MF. Los investigadores no saben qué causa que algunas personas con mutaciones JAK2 desarrollen MF mientras que otras desarrollan PV.

Investigación JAK2

Debido a que se han encontrado mutaciones de JAK2 en más de la mitad de las personas con MF y en más del 90 por ciento de las personas con PV, ha sido objeto de muchos proyectos de investigación.

Solo hay un medicamento aprobado por la FDA, llamado ruxolitinib (Jakafi), que funciona con las enzimas JAK2. Este fármaco actúa como inhibidor de JAK, lo que significa que ralentiza la actividad de JAK2.

Cuando se ralentiza la actividad de la enzima, la enzima no siempre se activa. Esto conduce a una menor producción de colágeno y megacariocitos, lo que finalmente ralentiza la acumulación de tejido cicatricial en la MF.

El fármaco ruxolitinib también regula la producción de células sanguíneas. Lo hace ralentizando la función de JAK2 en las células madre hematopoyéticas. Esto lo hace útil tanto en PV como en MF.

Actualmente, hay muchos ensayos clínicos que se centran en otros inhibidores de JAK.Los investigadores también están trabajando en cómo manipular este gen y enzima para, con suerte, encontrar un mejor tratamiento o una cura para la MF.