Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos (hereditaria) que afecta principalmente a la médula ósea. Da lugar a una disminución de la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

Ésta es la forma hereditaria más común de anemia aplásica.

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo que les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona debe obtener una copia del gen anormal de cada padre.

La afección se diagnostica con mayor frecuencia en niños de entre 3 y 14 años.

Las personas con anemia de Fanconi tienen un número de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede provocar infecciones. La falta de glóbulos rojos puede provocar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede provocar un sangrado excesivo.

La mayoría de las personas con anemia de Fanconi presentan algunos de estos síntomas:

• Corazón, pulmones y tracto digestivo anormales
• Los problemas óseos (especialmente las caderas, la columna vertebral o las costillas) pueden causar una columna vertebral curvada (escoliosis)
• Cambios en el color de la piel, como áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas café con leche y vitiligo.
• Sordera debido a oídos anormales.
• Problemas de ojos o párpados.
• Riñones que no se formaron correctamente
• Problemas con los brazos y las manos, como pulgares faltantes, extra o deformados, problemas en las manos y el hueso de la parte inferior del brazo y hueso pequeño o faltante en el antebrazo.
• Baja estatura
• Cabeza pequeña
• Pequeños testículos y cambios genitales.

Otros posibles síntomas:

• Fracaso para prosperar
• Discapacidad de aprendizaje
• Bajo peso al nacer
• Discapacidad intelectual

Las pruebas comunes para la anemia de Fanconi incluyen:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Pruebas de desarrollo
• Medicamentos agregados a una muestra de sangre para verificar si hay daño en los cromosomas.
• Radiografías de la mano y otros estudios de imágenes (tomografía computarizada, resonancia magnética)
• Prueba de audición
• Tipificación de tejidos HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
• Ecografía de los riñones.

Las mujeres embarazadas pueden someterse a una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Es posible que las personas con cambios leves a moderados en las células sanguíneas que no necesitan una transfusión solo necesiten chequeos regulares y controles de recuento sanguíneo. El proveedor de atención médica controlará de cerca a la persona para detectar otros cánceres. Estos pueden incluir leucemia o cánceres de cabeza, cuello o sistema urinario.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento (como eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF) pueden mejorar los recuentos sanguíneos por un tiempo breve.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de recuento sanguíneo de la anemia de Fanconi. (El mejor donante de médula ósea es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido coincida con el de la persona afectada por la anemia de Fanconi).

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitan chequeos regulares debido al riesgo de cánceres adicionales.

La terapia hormonal combinada con dosis bajas de esteroides (como hidrocortisona o prednisona) se prescribe a quienes no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de las personas responden a la terapia hormonal. Pero todas las personas con el trastorno empeorarán rápidamente cuando se suspendan los medicamentos. En la mayoría de los casos, estos medicamentos eventualmente dejan de funcionar.

Los tratamientos adicionales pueden incluir:

• Antibióticos (posiblemente administrados por vía intravenosa) para tratar infecciones.
• Transfusiones de sangre para tratar los síntomas debidos a recuentos sanguíneos bajos.
• Vacuna contra el virus del papiloma humano

La mayoría de las personas con esta afección visitan a un médico con regularidad, que se especializa en tratar:

• Trastornos de la sangre (hematólogo)
• Enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo)
• Enfermedades oculares (oftalmólogo)
• Enfermedades óseas (ortopedista)
• Enfermedad renal (nefrólogo)
• Enfermedades relacionadas con los órganos reproductores femeninos y las mamas (ginecólogo)

Las tasas de supervivencia varían de persona a persona. El pronóstico es malo en aquellos con recuentos sanguíneos bajos. Es probable que los tratamientos nuevos y mejorados, como los trasplantes de médula ósea, hayan mejorado la supervivencia.

Las personas con anemia de Fanconi tienen más probabilidades de desarrollar varios tipos de trastornos sanguíneos y cánceres. Estos pueden incluir leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de cabeza, cuello o sistema urinario.

Las mujeres con anemia de Fanconi que quedan embarazadas deben ser vigiladas cuidadosamente por un especialista. Estas mujeres a menudo necesitan transfusiones durante el embarazo.

Los hombres con anemia de Fanconi tienen una fertilidad disminuida.

Las complicaciones de la anemia de Fanconi pueden incluir:

• Insuficiencia de la médula ósea
• Cáncer de sangre
• Cánceres de hígado (tanto benignos como malignos)

Las familias con antecedentes de esta afección pueden recibir asesoramiento genético para comprender mejor su riesgo.

La vacunación puede reducir ciertas complicaciones, como la neumonía neumocócica, la hepatitis y las infecciones por varicela.

Las personas con anemia de Fanconi deben evitar las sustancias que causan cáncer (carcinógenos) y realizarse chequeos regulares para detectar el cáncer.

Anemia de Fanconi; Anemia - Fanconi's

• Elementos formados de sangre

Dror Y. Síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 29.

Lissauer T, Carroll W. Trastornos hematológicos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 23.

Vlachos A, Lipton JM. Insuficiencia de la médula ósea. En: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manual de hematología y oncología pediátrica de Lanzkowsky. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 8.