Asesoramiento genético prenatal

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el que un padre transmite ciertos genes a sus hijos.

• La apariencia de una persona, como la altura, el color del cabello, el color de la piel y el color de los ojos, está determinada por los genes.
• Los defectos de nacimiento y ciertas enfermedades también suelen estar determinados por genes.

El asesoramiento genético prenatal es el proceso en el que los padres pueden aprender más sobre:

• ¿Qué probabilidad hay de que su hijo tenga un trastorno genético?
• ¿Qué pruebas pueden detectar defectos o trastornos genéticos?
• Decidir si le gustaría o no tener estas pruebas

Las parejas que quieran tener un bebé pueden hacerse pruebas antes de quedar embarazadas. Los proveedores de atención médica también pueden hacer pruebas al feto (bebé por nacer) para ver si el bebé tendrá un trastorno genético, como fibrosis quística o síndrome de Down.

Depende de usted recibir o no asesoramiento y pruebas genéticas prenatales. Querrá pensar en sus deseos personales, creencias religiosas y circunstancias familiares.

Algunas personas tienen un riesgo mayor que otras de transmitir trastornos genéticos a sus hijos. Ellos son:

• Personas que tienen familiares o hijos con defectos genéticos o congénitos.
• Judíos de ascendencia de Europa del Este. Pueden tener un alto riesgo de tener bebés con la enfermedad de Tay-Sachs o Canavan.
• Afroamericanos, que pueden correr el riesgo de transmitir la anemia de células falciformes (enfermedad de la sangre) a sus hijos.
• Personas de origen del sudeste asiático o mediterráneo, que tienen un mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una enfermedad de la sangre.
• Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas (venenos) que podrían causar defectos de nacimiento.
• Mujeres con un problema de salud, como diabetes, que pueda afectar al feto.
• Parejas que han tenido tres o más abortos espontáneos (el feto muere antes de las 20 semanas de embarazo).

También se sugieren pruebas para:

• Mujeres mayores de 35 años, aunque ahora se recomienda la detección genética para mujeres de todas las edades.
• Mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de detección del embarazo, como la alfafetoproteína (AFP).
• Mujeres cuyo feto muestra resultados anormales en la ecografía del embarazo.

Hable sobre el asesoramiento genético con su proveedor y su familia. Haga las preguntas que pueda tener sobre la prueba y qué significarán los resultados para usted.

Tenga en cuenta que las pruebas genéticas que se realizan antes de quedar embarazada (concebir) a menudo solo pueden indicarle las probabilidades de tener un hijo con un determinado defecto de nacimiento. Por ejemplo, puede saber que usted y su pareja tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con una determinada enfermedad o defecto.

Si decide concebir, necesitará más pruebas para ver si su bebé tendrá el defecto o no.

Para aquellos que pueden estar en riesgo, los resultados de las pruebas pueden ayudar a responder preguntas como:

• ¿Son las posibilidades de tener un bebé con un defecto genético tan altas que deberíamos buscar otras formas de formar una familia?
• Si tiene un bebé con un trastorno genético, ¿existen tratamientos o cirugías que puedan ayudar al bebé?
• ¿Cómo nos preparamos para la posibilidad de tener un hijo con un problema genético? ¿Hay clases o grupos de apoyo para el trastorno? ¿Hay proveedores cercanos que traten a niños con el trastorno?
• ¿Debemos continuar con el embarazo? ¿Son los problemas del bebé tan graves que podríamos optar por interrumpir el embarazo?

Puede prepararse averiguando si algún problema médico como estos se presenta en su familia:

• Problemas de desarrollo infantil
• Abortos espontáneos
• Nacimiento de un niño muerto
• Enfermedades infantiles graves

Los pasos del asesoramiento genético prenatal incluyen:

• Completará un formulario de antecedentes familiares en profundidad y hablará con el consejero sobre los problemas de salud que se presentan en su familia.
• También es posible que le realicen análisis de sangre para observar sus cromosomas u otros genes.
• Su historial familiar y los resultados de las pruebas ayudarán al consejero a observar los defectos genéticos que puede transmitir a sus hijos.

Si elige hacerse la prueba después de quedar embarazada, las pruebas que se pueden realizar durante el embarazo (ya sea en la madre o en el feto) incluyen:

• Amniocentesis, en la que se extrae líquido del saco amniótico (líquido que rodea al bebé).
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que toma una muestra de las células de la placenta.
• Muestreo de sangre umbilical percutánea (PUBS), que analiza la sangre del cordón umbilical (el cordón que conecta a la madre con el bebé).
• Examen prenatal no invasivo, que busca en la sangre de la madre ADN del bebé que puede tener un cromosoma extra o faltante.

Estas pruebas tienen algunos riesgos. Pueden causar una infección, dañar al feto o provocar un aborto espontáneo. Si le preocupan estos riesgos, hable con su proveedor.

El propósito de la asesoría genética prenatal es simplemente ayudar a los padres a tomar decisiones informadas. Un asesor genético lo ayudará a descubrir cómo utilizar la información que obtenga de sus pruebas. Si está en riesgo o si descubre que su bebé tiene un trastorno, su consejero y su proveedor le hablarán sobre las opciones y los recursos. Pero las decisiones son suyas.

• Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

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• Asesoramiento genetico