Deficiencia de factor XII (factor de Hageman)

La deficiencia de factor XII es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre.

Cuando sangra, tiene lugar una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a que se formen coágulos de sangre. Este proceso se denomina cascada de coagulación. Implica proteínas especiales llamadas coagulación o factores de coagulación. Es posible que tenga una mayor probabilidad de sangrado excesivo si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor XII es uno de esos factores. La falta de este factor no le hace sangrar de forma anormal. Sin embargo, la sangre tarda más de lo normal en coagularse en un tubo de ensayo.

La deficiencia de factor XII es un trastorno hereditario poco común.

Generalmente no hay síntomas.

La deficiencia de factor XII se encuentra con mayor frecuencia cuando se realizan pruebas de coagulación para la detección de rutina.

Las pruebas pueden incluir:

• Ensayo de factor XII para medir la actividad del factor XII
• Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) para comprobar cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse
• Estudio de mezcla, una prueba PTT especial para confirmar la deficiencia de factor XII

Por lo general, no se necesita tratamiento.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la deficiencia de factor XII:

• Fundación Nacional de Hemofilia - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Se espera que el resultado sea bueno sin tratamiento.

Generalmente no hay complicaciones.

El proveedor de atención médica generalmente descubre esta afección cuando realiza otras pruebas de laboratorio.

Este es un trastorno hereditario. No existe una forma conocida de prevenirlo.

Deficiencia de F12; Deficiencia de factor de Hageman; Rasgo de Hageman; Deficiencia de HAF

• Coágulos de sangre

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