Deficiencia de factor VII

La deficiencia del factor VII (siete) es un trastorno causado por la falta de una proteína llamada factor VII en la sangre. Conduce a problemas con la coagulación de la sangre (coagulación).

Cuando sangra, tiene lugar una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a que se formen coágulos de sangre. Este proceso se denomina cascada de coagulación. Implica proteínas especiales llamadas coagulación o factores de coagulación. Es posible que tenga una mayor probabilidad de sangrado excesivo si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

El factor VII es uno de esos factores de coagulación. La deficiencia de factor VII es hereditaria (hereditaria) y es muy poco común. Ambos padres deben tener el gen para transmitir el trastorno a sus hijos. Los antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico pueden ser un factor de riesgo.

La deficiencia de factor VII también puede deberse a otra afección o al uso de ciertos medicamentos. A esto se le llama deficiencia adquirida del factor VII. Puede ser causado por:

• Baja vitamina K (algunos bebés nacen con deficiencia de vitamina K)
• Enfermedad hepática grave
• Uso de medicamentos que previenen la coagulación (anticoagulantes como warfarina)

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sangrado de las membranas mucosas.
• Sangrado en las articulaciones
• Sangrado en los músculos
• Moretones con facilidad
• Sangrado menstrual abundante
• Hemorragias nasales que no se detienen fácilmente.
• Sangrado del cordón umbilical después del nacimiento

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Tiempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Actividad del factor VII en plasma
• Tiempo de protrombina (PT)
• Estudio de mezcla, una prueba PTT especial para confirmar la deficiencia de factor VII

El sangrado se puede controlar mediante infusiones intravenosas (IV) de plasma normal, concentrados de factor VII o factor VII producido genéticamente (recombinante).

Necesitará un tratamiento frecuente durante los episodios hemorrágicos porque el factor VII no dura mucho tiempo dentro del cuerpo. También se puede utilizar una forma de factor VII llamada NovoSeven.

Si tiene deficiencia de factor VII debido a la falta de vitamina K, puede tomar esta vitamina por vía oral, mediante inyecciones debajo de la piel o por vía intravenosa.

Si tiene este trastorno hemorrágico, asegúrese de:

• Informe a sus proveedores de atención médica antes de someterse a cualquier tipo de procedimiento, incluida la cirugía y el trabajo dental.
• Dígaselo a los miembros de su familia porque pueden tener el mismo trastorno pero aún no lo saben.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la deficiencia de factor VII:

• Fundación Nacional de Hemofilia: Deficiencias de otros factores - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Referencia del hogar de NLM Genetics: ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Puede esperar un buen resultado con el tratamiento adecuado.

La deficiencia hereditaria del factor VII es una afección de por vida.

El pronóstico de la deficiencia adquirida del factor VII depende de la causa. Si es causada por una enfermedad hepática, el resultado depende de qué tan bien se pueda tratar la enfermedad hepática. Tomar suplementos de vitamina K tratará la deficiencia de vitamina K.

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado excesivo (hemorragia)
• Accidente cerebrovascular u otros problemas del sistema nervioso por hemorragia del sistema nervioso central
• Problemas en las articulaciones en casos graves cuando el sangrado ocurre con frecuencia.

Obtenga tratamiento de emergencia de inmediato si tiene una hemorragia grave e inexplicable.

No existe una forma de prevención conocida para la deficiencia hereditaria del factor VII. Cuando la causa es la falta de vitamina K, el uso de vitamina K puede ayudar.

Deficiencia de proconvertina; Deficiencia de factor extrínseco; Deficiencia del acelerador de conversión de protrombina sérica; Enfermedad de Alexander

• Formación de coágulos de sangre
• Coágulos de sangre

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Deficiencias raras del factor de coagulación. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 137.

Hall JE. Hemostasia y coagulación sanguínea. En Hall JE, ed. Libro de texto de fisiología médica de Guyton y Hall. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 37.

Ragni MV. Trastornos hemorrágicos: deficiencias del factor de coagulación. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 174.