Eliptocitosis hereditaria

Eliptocitosis hereditaria es un trastorno que se transmite de padres a hijos en los que los glóbulos rojos tienen una forma anormal. Es similar a otras enfermedades de la sangre como la esferocitosis hereditaria y la ovalocitosis hereditaria.

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas de ascendencia europea del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Es más probable que desarrolle esta afección si alguien de su familia la ha tenido.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Dificultad para respirar
• Piel y ojos amarillos (ictericia). Puede continuar durante mucho tiempo en un recién nacido.

Un examen realizado por su proveedor de atención médica puede mostrar un bazo agrandado.

Los siguientes resultados de la prueba pueden ayudar a diagnosticar la afección:

• El nivel de bilirrubina puede estar alto.
• El frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
• El hemograma completo (CBC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de glóbulos rojos.
• El nivel de lactato deshidrogenasa puede ser alto.
• Las imágenes de la vesícula biliar pueden mostrar cálculos biliares.

No se necesita tratamiento para el trastorno a menos que se presenten síntomas graves de anemia o anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño de los glóbulos rojos.

La mayoría de las personas con eliptocitosis hereditaria no tienen problemas. A menudo no saben que tienen la afección.

La eliptocitosis a menudo es inofensiva. En casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos tienen forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las que se rompen los glóbulos rojos. Es más probable que esto suceda cuando tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden desarrollar anemia, ictericia y cálculos biliares.

Llame a su proveedor si tiene ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

El asesoramiento genético puede ser apropiado para personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Eliptocitosis - hereditaria

• Glóbulos rojos - eliptocitosis
• Células de sangre

Gallagher PG. Anemias hemolíticas: membrana de los glóbulos rojos y defectos metabólicos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 152.

Gallagher PG. Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematología: principios básicos y práctica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Eliptocitosis hereditaria, piropoiquilocitosis hereditaria y trastornos relacionados. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 486.